Home > Vereniging > Contactdagen > Prader-Willi contactdag 2011

Prader-Willi contactdag 2011

Contactdag 2011 “Ervaringsdeskundigen voor elkaar”

contactdag 2011 - 47

5 november 2011 was het weer zover. Een ouder contactdag van de Prader-Willi werkgroep met het thema “Ervaringsdeskundigen voor elkaar” in vakantiepark dierenbos in Vinkel. Een middag waar ouders, begeleiders en andere deskundigen samen van gedachten konden wisselen. Voor kinderen en volwassenen met Prader-Willi was er de mogelijkheid om te gaan zwemmen, knutselen, midgetgolfen of bowlen.

contactdag 2011 - 03 Nadat de mensen langzaam binnen druppelden begon de dag rond 12.00 uur met een gezamenlijke lunch die er weer fantastisch uitzag. Heerlijke soep, gezonde broodjes en een kipspiesje. Daar hadden de mensen van dierenbos goed hun best op gedaan.

Om 13:00 uur werd het programma door Gerard Meijwaard geopend met een korte samenvatting van wat de Prader-Willi werkgroep dit jaar zoal gedaan heeft. Zo heeft dit jaar de website een facelift gekregen en is er een nieuwe film gemaakt “gezond ouder worden met PWS”.

Voor het komende jaar hebben we al twee dagen in planning staan. De eerste dag, die door twee moeders wordt georganiseerd, is op 17 maart in Nijmegen en heeft als thema “Handvatten voor elke dag”. Het doel van deze informatiedag is om interventiemethoden onder de aandacht te brengen voor het jonge kind (0-6 jaar). De nadruk ligt daarbij op de sociaal-, emotionele-, cognitieve- taalontwikkeling. Deze dag beoogt zowel theoretische inzichten als praktische handvatten te geven die kunnen bijdragen in de ontwikkeling van het jonge kind met PWS.

contactdag 2011 - 16 De tweede dag voor het komende jaar zal een dag worden met als thema “gezond ouder worden met PWS”. Dit mede naar aanleiding van de promotie van Drs M. Sinnema. Deze dag zal ergens in het voorjaar 2012 worden gehouden.

Na het openingswoord van Gerard kregen we een update van het Prader-Willi fonds door Ingeborg Hoeders, die ons met trots de fantastische resultaten van het fonds kon vertellen en de drie onderzoeken die op dit moment lopen en voor het grote deel vanuit het fonds gefinancierd worden.

Een belangrijk succes van het PWF is dat de eerste promovendus aan de slag is gegaan. Het PWF heeft de Universiteit Maastricht bereid gevonden om de helft van die promotieplaats te betalen. Het PWF betaalt de andere helft, totaal 85.000 euro verspreid over vier jaar.

De arts, Margje Sinnema, is de promovendus die onder leiding van prof. Curfs en prof. Schrander-Stumpel invulling gaat geven aan het door het PWF gefinancierde project 'PWS: bijzondere mensen op weg naar volwassenheid'.

Het tweede succes van het fonds is het onderzoek Motorische Training bij Prader-Willi-syndroom (MoTraP) die wordt uitgevoerd op de afdeling kinderfysiotherapie van het UMC St. Radboud in Nijmegen. Het Prader-Willi fonds financiert met € 106.000,- dit promotieonderzoek door onderzoekster Linda Reus die in het voorjaar 2012 zal promoveren op dit onderzoek.

De MoTraP studie is gericht op de motorische ontwikkeling van jonge kinderen (0-3 jaar) met Prader Willi Syndroom (PWS). Deze kinderen hebben een tekort aan spierkracht. De ontwikkeling blijft achter en de verzorging vraagt speciale aandacht. Omdat het zitten, kruipen en lopen later op gang komt zijn ze beperkt in hun mogelijkheden om de omgeving te verkennen. Het zelf kunnen beslissen om ergens op af te gaan, om het van dichtbij te bekijken, op te pakken en te voelen zijn allemaal belangrijke ervaringen voor het kind.

Het derde onderzoek zal worden uitgevoerd door de Stichting Kind en Groei . Voor het onderzoek is een bedrag nodig van € 228.800,-. Het Prader-Willi Fonds heeft onlangs een subsidie toegezegd gekregen van het Fonds NutsOhra van € 128.800,-. Het verschil, € 100.000,- zal door het Prader-Willi Fonds moeten worden opgebracht.

Het is bekend dat mensen met PWS zeer gevoelig zijn voor het krijgen van een psychose. Men wil onderzoeken welke symptomen van psychiatrische stoornissen voorkomen en op welke leeftijd deze gaan optreden. Ook zal onderzocht worden of er verschillen bestaan in psychiatrische problemen tussen kinderen met een verschillende genetische oorzaak van PWS. Door deze studie zal er beter inzicht worden verkregen in zowel het ontstaan als de ontwikkeling van psychiatrische stoornissen bij personen met PWS.

contactdag 2011 - 29 Na Ingeborg Hoeders was het aan Margje Sinnema om de stand van zaken in de medische wereld rond PWS te vertellen.

Margje wist ons te vertellen dat op het internet erg veel te vinden is over PWS. Met name in medische databases zoals pubmed (http://www.pubmed.com). Wanneer je hierin zoekt met de zoektermen Prader-Willi en 2011 komt er een schat aan informatie tevoorschijn over lichamelijke kenmerken, genetica, hormonen, maar ook over tandheelkunde en prenataal onderzoek enz. enz.

Zo is te zien dat er veel onderzoek is naar lichamelijke kenmerken, denk aan hypotonie (houding en balans), vertraagde maaglediging en bijnierproblemen.

Onderzoek naar hormonen, het groeihormoon bij volwassenen en de geslachtshormonen.

Gedrag en met name sexualiteit en herkennen van gezichtsexpressie. Ook wordt steeds meer de verschillen en overeenkomsten met autisme spectrum stoornissen onderzocht.

Een zeer actueel onderwerp is oxytocine ofwel het “knuffelhormoon”. In Frankrijk loopt een studie waar 24 volwassenen met PWS aan deelnemen en waar nu over resultaten gesproken wordt zoals “meer vertrouwen in anderen, minder droeving, minder probleemgedrag en minder conflicten”. Het is wellicht nog te vroeg om te juichen maar wellicht is dit een aanknopingspunt voor de toekomst.

Tot slot het onderwerp “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom” waar Margje 9 december 2011 op gaat promoveren. Over dit onderwerp zijn nu 9 artikelen gepubliceerd en er zitten nog 3 artikelen in de pijplijn. En resultaat om trots op te zijn !!!

Na deze presentaties wordt iedereen in gespreksgroepen ingedeeld. Er zijn 5 gespreksgroepen op leeftijd in gedeeld. Een groep voor 0-6 jaar, 7-12 jaa,r 13-18 jaar, 19 tot 31 jaar en de ouderen groep voor 32 jaar en ouder.

De ouderen groep geeft aan dat de begeleiding van de ouderen moeilijk blijft. De kwaliteit van de begeleiding is vooral afhankelijk van de begeleider. Als ouder moet je zelf blijven controleren.

contactdag 2011 - 38 Uit de groep 19-31 komt de opmerking dat met name het verschil opvallend is tussen de kinderen. Het niveau van de kinderen en daarbij het wel of niet thuiswondend zijn van de kinderen verschild van kind tot kind. Ook hier wordt de begeleiding als een moeilijk probleem aangegeven. Als ouder krijgt je levenslang, je blijft de controlerende functie uitvoeren.

De groep 13-18 is zich voornamelijk aan het oriënteren en zoekende naar oplossingen voor het probleem rond het wonen. Het is moeilijk daar keuzes in te maken. Keuken afsluiten is moeilijk, hoe hiermee om te gaan is en blijft lastig. Ook het gedrag wordt hier als een probleem aangegeven. Hoewel het kind hier soms niets aan kan doen wordt het toch vaak verkeerd geïnterpreteerd. De driftbuien zijn heel wisselend.

Er is behoefte aan een centraal punt voor informatie. Een multidisciplinair spreekuur of een centraal punt waar veel kennis aanwezig is zal een verbetering zijn. Aangegeven wordt dat het forum van de prader-willi website een plaats is waar ouders vragen kunnen stellen aan andere ouders.

De groep 7-12 heeft het over de invloed van de omgeving. Met name de feestjes en het eten dat daar wordt aangeboden. Zij zoeken naar richtlijnen voor de familie. Ook wordt in deze groep weer aangegeven dat de ouders de beste deskundigen zijn, en dat er vanuit de scholen, begeleiders en medische wereld meer naar de ouders geluisterd moet worden.

De jongste groep 0 tot 6 jaar maakt zich voornamelijk zorgen om de toekomst. Vragen zoals welke school, regulier onderwijs of speciaal onderwijs. Er is veel onduidelijkheid over het rugzakje en het PGB. Er zijn zorgen over het dieet, maar hoewel de meesten daar nu niet echt mee bezig zijn, zijn er wel angsten voor later.

Hans de Korte