Verhaal van Jurrian (UPD14)

Na een voldragen zwangerschap kwam onze zoon Jurrian Neijenhuis met 4 pond ter wereld. Tijdens de zwangerschap was al bekend dat hij erg klein was, hetgeen vraagtekens zette, omdat zijn oudere zus 8 pond was bij de geboorte.

Er was erg veel vruchtwater en de klinisch geneticus sprak later het vermoeden uit dat Jurrian niet goed geslikt in de baarmoeder. Zijn gehemelte in de vorm van een dakje wees daar volgens hem op. Jurrian was hypotoon, had geen zuigreflex. Na de geboorte kwam hij zeer slecht op gang en moest er een kinderarts bijkomen.
Jurrian dronk niet. Hij heeft uiteindelijk bijna 3 jaar sondevoeding gehad.
Met 8 weken kwam hij in Groningen terecht met een longontsteking. daar werd het vermoeden uitgesproken dat er sprake was van een onderliggend probleem.
Er werd aan een spierziekte of PWS gedacht. Jurrian vertoonde kenmerken van PWS.
Na DNA onderzoek kwamen wij bij de klinisch geneticus dr. Hordijk. Hij sprak zijn verbazing uit over wat geconstateerd werd: Jurrian miste het vaderchromosoom 14. Hij bleek de 12e registratie op de wereld te zijn, de enige in Europa. Dr. Hordijk verbaasde zich over het feit dat er zoveel overeenkomsten waren met PWS. Hij besloot de kinderen waar toentertijd aan PWS werd gedacht, maar dit syndroom uiteindelijk niet hadden, opnieuw op te roepen. Twee kinderen bleken UPD14 te hebben. Hordijk concludeerde dan ook dat UPD14 veel vaker moest voorkomen als hij in zijn omgeving al 2 gevallen vond. Hij vroeg materiaal over Jurrian om tijdens lezingen gehoor te vinden. Steeds stuitte hij op enig belangstelling. Ook wij liepen hier tegen aan.
Het heeft ons 7 jaar geduurd voordat we een kinderarts vonden die bereid was zich in de materie UPD14 te verdiepen.

Het vervelende is dat tot nu toe nog niemand kinderen met UPD14 gevolgd heeft. Ze zijn slechts geregistreerd op het moment van diagnose. Bij Jurrian staan een aantal steekwoorden: te klein geboortegewicht, hypotoon, sondevoeding. Verder: Groningen waar het ontdekt is en de naam van de klinisch geneticus.
Wij hebben nog nooit een patiënt getroffen met UPD14. Altijd hebben wij het gevoel het wiel opnieuw te moeten uitvinden. Ook weten wij niet wat bij UPD14 hoort of nog een andere oorzaak heeft. Zo denken ze op school aan autisme (ASS) en NLD (zijn verbale intelligentie ligt veel hoger dan zijn performale intelligentie). Kinderen met UPD 14 gaan eigenlijk allemaal veel te vroeg puberen (er zijn jongens die zich met 9 jaar al scheren). De kinderen zijn erg klein en veel te zwaar. Gedragsmatig reageren ze anders:
nemen veel letterlijk bijvoorbeeld. Sommige kinderen hebben een lage intelligentie. Er is ook een jongen die de universiteit volgt. Scoliose en 'waterhoofd'(de andere term weet ik even niet) komen bij enkele patiënten voor.
Gedacht wordt dat de chromosomen 14 verantwoordelijk zijn voor veel hormonale reacties. Ook blijkt het missen van het moederchromosoom ongunstiger te zijn dan het vaderchromosoom.

Tot de dag van vandaag lopen we tegen muren op. We staan er echt alleen voor. Er zijn enkele artsen die zich hebben verdiept in het syndroom:
behandelend kinderarts dr. Brand verbonden aan de Isala kliniek in Zwolle, dr. Liesbeth Siderius, verbonden aan het consultatiebureau te Zwolle. Zij heeft ons het advies gegeven contact met u op te nemen. Zij zet zich in voor PWS patiënten en zag overeenkomsten. En vooral: dr. Hordijk, klinisch geneticus te Groningen.
Er is een arts in Amerika, dr. Sutton, hij wil duidelijk naam maken op UPD14. Hij heeft 2 patiënten uitgenodigd, waaronder Jurrian. Wij hadden het budget al klaarliggen toen dr. Brand ons deze onderneming sterk afraadde:
dr. Sutton weigerde een behandelplan te bespreken met dr. Brand.

Jurrian heeft eigenlijk altijd pijn: zijn pezen blijken erg kort, zijn knie draait naar binnen. Hij heeft erg kleine handen en voeten. Hij is 9 jaar, maar hij heeft de lengte van zijn zus van 5 jaar. Zijn voeten en handen zijn kleiner, zijn pinken staan krom. Als hij praat verstrakt zijn mond, waardoor hij op een wat verkrampte manier spreekt. Jurrian kon pas laat spreken en lopen.

Hij kan erg dwangmatig in zijn handelen zijn. Zo verstopte hij zaken en moesten wij controle houden op hetgeen hij at.

Er is voor ons een mapje gemaakt met artikelen over UPD14. Dit zouden wij natuurlijk kunnen opsturen. Aan de ene kant ben je deskundig over je eigen kind: moet je artsen inlichten wat het inhoudt. Aan de andere kant hebben we altijd het gevoel niet achter zaken te komen. We hebben een medisch studente betaald om voor ons zaken uit te zoeken. We komen eigenlijk nooit verder. Stel dat Jurrian gaat puberen