De transitie studie
Naast de studie voor kinderen loopt er een studie voor jongvolwassenen met PWS. Hierin worden de jongeren die uitgegroeid zijn dubbelblind gerandomiseerd behandeld met groeihormoon of placebo.
Achtergrond:
Op dit moment is groeihormoonbehandeling geïndiceerd en geregistreerd voor kinderen met PWS ter verbetering van lengte en lichaamssamenstelling, totdat de kinderen uitgegroeid zijn. Als de kinderen minder dan 0.5 cm / half jaar groeien, of als de groeischijven zijn gesloten, is de volwassen lengte bereikt. Het is echter uit onderzoek gebleken dat de effecten van groeihormoonbehandeling op de lichaamssamenstelling omkeerbaar zijn: als groeihormoonbehandeling gestopt wordt, verslechtert de lichaamssamenstelling. Sinds kort zijn er aanwijzingen dat ook jongvolwassen PWS patiënten gebaat zouden kunnen zijn bij groeihormoonbehandeling voor een optimale lichaamssamenstelling.
Doelstellingen:
Het evalueren van de effecten van groeihormoonbehandeling versus discontinueren van groeihormoonbehandeling, nadat de volwassen lengte is bereikt op gewicht, lichaamssamenstelling, psychosociaal functioneren, koolhydraatmetabolisme, lipidenprofiel (onder andere cholestrerol) en ademhalingsfunctie gedurende de nacht, totdat de leeftijd van 24 jaar is bereikt.
Werkwijze:
Groeihormoonbehandeling zal plaatsvinden volgens een dubbelblinde, placebogecontroleerde, cross-over studie opzet. De studieduur is 2 jaar. Dat betekent dat alle kinderen gedurende 1 jaar worden behandeld met groeihormoon, en gedurende 1 jaar met placebo. Na 2 jaar krijgen alle patiënten groeihormoonbehandeling, nadat een groeihormoonstimulatietest is uitgevoerd.
Personen die in aanmerking komen voor de studie:
Personen met genetisch bewezen Prader-Willi syndroom, met leeftijd 18-24 jaar. Alle deelnemers hebben de volwassen eindlengte bereikt, nadat zij zijn behandeld met groeihormoon, ofwel volgens de Nederlandse groeihormoonstudie bij kinderen met PWS ofwel langs andere weg, gedurende minimaal 2 jaar tijdens de kinderleeftijd.
Coördinatie van de studies
Zowel de Landelijke PWS studie, de Cohortstudie en de Transitiestudie worden gecoördineerd door de Stichting Kind en Groei te Rotterdam. Het PWS onderzoeksteam bestaat uit één of twee artsen/onderzoekers, een verpleegkundige en een psychologe. Driemaandelijks of halfjaarlijks bezoeken de onderzoeker en de verpleegkundige de lokale polikliniek, waar zij in samenwerking met de kinderarts de kinderen zien en metingen uitvoeren. Achttien ziekenhuizen zijn bij het onderzoek aangesloten.
Gestandaardiseerde metingen vinden plaats in het ErasmusMC / Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam: bij start, 6 maanden, 12 maanden en vervolgens jaarlijks.