PWS: bijzondere mensen op weg naar volwassenheid

De arts Margje Sinnema is de promovendus die onder leiding van prof. Curfs en prof. Schrander-Stumpel invulling gaat geven aan het door het PWF gefinancierde project 'PWS: bijzondere mensen op weg naar volwassenhei

Bij mensen met het PWS komen in de opeenvolgende levensfasen steeds andere kenmerken voor. Bij de pasgeborenen staan spierslapte en voedingsproblemen op de voorgrond. Tijdens de kindertijd zijn dit een onverzadigbare eetlust en, zonder stringente dieetmaatregelen, overgewicht. Adolecentie en volwassen leeftijd worden gedomineerd door gezondheidsproblemen secundair aan het overgewicht, zoals suikerziekte, ademhalingsproblemen, het tijdelijk ophouden van de ademhaling tijdens de slaap, verhoogde bloeddruk en problemen met betrekking tot hart en bloedvaten. De hoge morbiditeit heeft een lage levensverwachting tot gevolg. Een aanzienlijk deel van de mensen met PWS vertoont gedrags- en psychiatrische problemen.

Kortom, elke levensfase kent andere zorgbehoeften. Door typische Prader-Willi-kenmerken als een hoge pijngrens, verminderde neiging tot braken en een andere temperatuurgevoeligheid, worden ernstige gezondheidsproblemen soms pas in een gevorderd stadium herkend. Er is dan ook behoefte aan 'preventief management'. Tot nu toe is er onvoldoende kennis omtrent de specifieke kenmerken in de latere levensfasen bij aandoeningen zoals het PWS, aangezien het nauwelijks onderwerp van wetenschappelijk onderzoek is.

Het promotietraject 'Gezond ouder worden met het PWS' is opgezet om de gezondheidssituatie van volwassenen met PWS zorgvuldig in kaart te brengen. Longitudinaal onderzoek naar verouderingsprocessen bij PWS is het centrale thema. De informatie is nodig voor het opstellen van richtlijnen voor preventief management die als handvatten kunnen dienen voor gezondheidsmonitoring.

Bron: tekst is grotendeels overgenomen uit: 'Dezen en Genen' - editie Juli 2007
'Dezen en Genen' is een periodieke uitgave van de afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht.

Ook deze studie is mede gefinancieerd door het Prader-Willi fonds

Een belangrijk succes van het Prader Willi Fonds is dat met dit project de eerste promovendus aan de slag is gegaan. Het PWF heeft de Universiteit Maastricht bereid gevonden om de helft van die promotieplaats te betalen. Het Prader Willi Fonds betaalt de andere helft, totaal 85.000 euro verspreid over vier jaar.