Home > Nieuws

Nieuws

Doe de pgb-test en laat weten wat u er van vindt!

Het persoonsgebonden budget (pgb) geeft vrijheid en ruimte. Maar het werken met een pgb betekent ook veel verantwoordelijkheid: zelf overeenkomsten sluiten met zorgverleners, uitgaven plannen en beheren, verantwoording afleggen. Overweegt u een pgb en vraagt u zich af of u geschikt bent voor een pgb? Doe dán de pgb-test.

Mensen die zorg nodig hebben, kunnen ervoor kiezen om dit rechtsreeks van een instelling te ontvangen of om de zorg zelf te regelen met behulp van een pgb. Per Saldo, de belangenvereniging van mensen met een pgb, vindt het belangrijk dat mensen een weloverwogen keuze kunnen maken tussen deze twee mogelijkheden en heeft hiervoor een hulpmiddel ontwikkeld: de pgb-test. Met deze test kunnen mensen die in aanmerking komen voor een pgb zélf onderzoeken of zij geschikt zijn voor het werken met een pgb. Om deze test verder te verbeteren zoekt Per Saldo mensen die voor deze keuze staan. Staat u voor die keuze? Vul dan de pgb-test in en laat weten wat u van de test vindt! De test invullen kost een kwartiertje.

Wie de vragenlijst digitaal invult, krijgt een persoonlijk advies waarin staat of het pgb bij hem of haar past. Soms is er de mogelijkheid die geschiktheid te vergroten, bijvoorbeeld door het volgen van een cursus of het uitbesteden van taken. De test is gemaakt in nauw overleg met (potentiële) budgethouders; zij hebben aangegeven wat de belangrijkste vaardigheden zijn waarover een budgethouder moet beschikken. Ook hebben uitvoeringsinstanties en cliëntorganisaties meegedacht. Onderzoeksbureau SmartAgent heeft in opdracht van Per Saldo de pgb-test ontwikkeld.

Doe de pgb-test!

Wanneer u naar de website van Per Saldo gaat (www.pgb.nl) en klikt op de button "doe de pgb-test" komt u rechtstreeks bij de proefversie van de pgb-test. Of u gaat naar:

http://smartweb.smartagent.nl/ennis/surveys/2441pgb/welkom.php?qg=1

Wij vragen zoveel mogelijk mensen die overwegen met een pgb te gaan werken deze test in te vullen en te laten weten wat ze ervan vinden. In het vak "Opmerkingen" kunt u uw op- en aanmerkingen kwijt. Die worden verwerkt in de definitieve versie van de pgb-test, die medio juni wordt gelanceerd op de site ''doe de pgb-test".

OPROEP KNOOP IN JE ZAKDOEK

OPROEP KNOOP IN JE ZAKDOEK HELPT MEE OM WENSEN IN VERVULLING TE LATEN GAAN.

Volgend jaar staat Knoop in je zakdoek met 18 afleveringen in het teken van wensen. langgekoesterde wensen van mensen met een verstandelijke beperking. Presentator Johan Overdevest helpt de kandidaten om deze wensen in vervulling te laten gaan. Daarbij wordt een behoorlijke eigen inzet van de kandidaten gevraagd maar worden krachten gebundeld om een droomwens te realiseren. Je kunt daarbij denken aan de wens om eens samen met je idool op te treden, een dag te helpen in het circus, met de brandweer of politie op pad, een parachutesprong maken, een gastrol in een favoriete soap spelen, een ontmoeting met een voetbalster of andere bekende sporter, een videoclip maken, een kunstwerk realiseren met een bekende kunstenaar, meehelpen achter de schermen van een televisieprogramma. Je kunt het zo gek niet bedenken. De wensen zijn zeer persoonlijk en uniek. Onder het motto 'alles is mogelijk' gaan we aan de slag.

Wie weet spelen uw cliënten een rol in deze nieuwe televisieserie om samen met Johan de krachten te bundelen om een droomwens te realiseren.

Schrijf een wens. Wacht niet te lang en stuur de wens met een kleine toelichting over de cliënt per email naar Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Om in aanmerking te komen voor de selectie van een van de hoofdgasten.

Heb je een bijzondere wens. Mijn grootste wens is ....

Ben je 18 jaar of ouder

Heb je een verstandelijke beperking

en kun je jezelf goed verwoorden

Wie weet ben jij een van onze hoofdgasten in een gloednieuwe serie Knoop in je zakdoek.

Knoop in je zakdoek is een programma van de NTR.

Ingrid Bosma

Redacteur

Oproep controle ledengegevens !

Alle leden van de PWAV hebben eind december een brief ontvangen met de vraag de gegevens die de Vereniging van hen heeft opgenomen in de ledenadministratie te controleren en aan te vullen. Tevens zat daarbij het verzoek om over te gaan tot automatische incasso van de
contributie. Gelukkig hebben heel veel leden gereageerd en de formulieren teruggestuurd, maar veel anderen nog niet. December was een drukke maand en mogelijk is de brief blijven liggen of tussen de kerstpost geraakt.

Mocht u nog niet hebben gereageerd, zou u dat dan alsnog willen doen?

bureau: Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. of T 030 2727316 (mat/m do van 9.00 – 16.00

Aftrek van specifieke zorgkosten

De Chronisch zieken en Gehandicapten Raad (CG-Raad) biedt ieder jaar uitgebreide informatie over belastingaftrek van zorgkosten en andere regelingen voor compensatie van meerkosten door ziekte of handicap. U kunt uw voordeel doen met deze informatie.

Eind januari 2012 verschijnt de brochure 'Belastingvoordeel 2011' en vanaf februari is de vernieuwde website www.meerkosten.nl in de lucht.
De CG-Raad biedt u hierbij een samenvatting aan van de informatie over belastingaftrek van zorgkosten en vergoedingen van meerkosten door ziekte of handicap.
Aan het eind van het artikel treft u ook informatie aan over de bestelwijze van de brochure.

De aftrek van specifieke zorgkosten in twaalf stappen

Geld terug, u regelt het zelf!

Geld terug van de Belastingdienst. Ook u kunt ervoor in aanmerking komen. Hebt u aantoonbaar veel uitgaven voor zorg, hulpmiddelen en voorzieningen? Dan kunt u die vrijwel zeker voor een deel gecompenseerd krijgen door de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aangifte inkomstenbelasting. Hoe dat in zijn werk gaat? In dit artikel een uitleg in twaalf stappen.

Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2011. U doet deze aangifte in het voorjaar van 2012.

Stap 1: Overtuig uzelf van het nut

Om gebruik te maken van de aftrek van specifieke zorgkosten en het belastingvoordeel naar u toe te halen, moet u aangifte inkomstenbelasting doen. Veel mensen schrikken hier voor terug. Of ze denken dat hun inkomen zo laag is dat ze toch geen geld terugkrijgen. Meestal is dat niet terecht. Ook als u een zeer laag inkomen hebt, kunt u gebruik maken van deze regeling. Zelfs als uw werkgever of uitkeringsinstantie nauwelijks of geen loonheffing voor u heeft afgedragen. Dat komt door de Tegemoetkomingsregeling specifieke zorgkosten. Kortom: het loont om aangifte te doen!

Stap 2: Vraag zo nodig hulp

De aangifte inkomstenbelasting kan een lastige, ingewikkelde klus zijn. Komt u er zelf niet uit, vraag dan hulp. Veel belangenorganisaties beschikken over deskundige vrijwilligers, die u graag helpen. Neem voor meer informatie contact op met uw gehandicaptenorganisatie, patiëntenvereniging, ouderenorganisatie, belastingwinkel of vakbond.

Stap 3: Doe aangifte

Ga naar de website Belastingdienst.nl en download het Aangifteprogramma 2011. Hebt u een fiscale partner, gebruik dan samen één Aangifteprogramma. Hebt u al uw persoonlijke gegevens en uw inkomensgegevens ingevuld, dan vindt u de specifieke zorgkosten onder de knop Aftrekposten.
Doet u liever aangifte op papier, vraag dan bij de Belastingtelefoon (0800-0543) naar een P-biljet. U kunt op het P-biljet uiteindelijk maar één bedrag invullen, namelijk de aftrekbare specifieke zorgkosten. Om dit bedrag te berekenen maakt u gebruik van de Rekenhulpen in de Toelichting. Dit artikel volgt verder alleen het Aangifteprogramma.

Krijgt u van de Belastingdienst een uitnodiging om aangifte te doen, dan staat erbij dat u dat u uw aangifte moet insturen vóór 1 april 2012. Redt u het niet om voor 1 april alle gegevens op een rijtje te zetten, dan kunt u uitstel vragen tot 1 september. U hoeft alleen maar even te bellen met de Belastingtelefoon 0800-0543. Houd daarbij uw BNS-nummer (sofinummer) bij de hand. Doe dat wel vóór 1 april.

Stap 4: Vink de specifieke zorgkosten aan

Ga naar het onderdeel Aftrek in het Aangifteprogramma, vink ‘Specifieke zorgkosten’ aan en klik op Akkoord. U krijgt dan een lijstje te zien met de verschillende onderdelen van deze aftrekpost. Onder de vraagtekentjes vindt u telkens een toelichting.

Voor de aftrek van specifieke zorgkosten geldt een aantal algemene regels en beperkingen. U moet de kosten in 2011 hebben betaald. Het gaat om kosten voor u zelf, uw fiscaal partner, uw kinderen tot 27 jaar (ongeacht waar ze wonen) of familieleden die bij u wonen en die van uw zorg afhankelijk zijn.

Zorgpremies zijn niet aftrekbaar. Uitgaven die vergoed worden kunt u niet ook nog eens aftrekken. Meerkosten die voor uw eigen rekening komen, zijn over het algemeen wel aftrekbaar. Het eigen risico in de basiszorgverzekering is niet aftrekbaar, ook niet als u zelf hebt gekozen voor een hoger eigen risico dan het verplichte eigen risico van € 170 in 2011. Ook de wettelijke eigen bijdragen voor zorg of hulp vanuit de AWBZ (zorgkantoor) of Wmo (gemeente) kunt u niet aftrekken. Eigen betalingen, bijvoorbeeld als aanvulling op een beperkte financiële tegemoetkoming van de gemeente, kunt u wel aftrekken.

U kunt bij het Aangifteprogramma geen specificaties meesturen. Maar u moet veel kosten wel kunnen aantonen. Bewaar daarom altijd bonnen en betaalbewijzen overzichtelijk in een speciale map.

Stap 5: Loop de verschillende onderdelen na

De specifieke zorgkosten bestaan uit verschillende onderdelen. U vindt deze onderdelen terug in het Aangifteprogramma. Hieronder staan ze op een rijtje, met een toelichting.

Genees- en heelkundige hulp
Deze post bestaat uit twee onderdelen: (1) medische en paramedische hulp en (2) particuliere verpleging en verzorging.

Bij medische hulp gaat het om rekeningen van artsen die naar Nederlandse maatstaven als arts worden erkend. De kosten van alternatieve geneeswijzen kunt u alleen aftrekken als de behandeling plaatsvindt op verwijzing van zo’n erkende arts. Kosten voor ooglaserbehandelingen zijn niet aftrekbaar.

Paramedische kosten zijn bijvoorbeeld de kosten voor een fysiotherapeut, een ergotherapeut, een tandarts of orthodontist. Hierbij geldt als uitzondering dat de kosten voor bruggen vallen onder het kopje ‘hulpmiddelen’. Dat is voordelig als u in aanmerking komt voor de verhoging van de specifieke zorgkosten (zie verderop).

Bij particuliere verpleging en verzorging gaat het om uitgaven die niet onder een AWBZ-indicatie vallen. Er zijn vier mogelijkheden.
• U hebt geen AWBZ-indicatie, maar u schakelt vanwege uw handicap of ziekte particuliere verpleging of verzorging in. De kosten hiervoor zijn volledig aftrekbaar.
• U hebt een persoonsgebonden budget (PGB) voor verpleging en verzorging, op basis van een AWBZ-indicatie. Maar die indicatie is niet toereikend. Daarom koopt u naast uw PGB ook zelf nog particuliere verpleging of verzorging in. In dat geval zijn alleen de uitgaven aftrekbaar die uitgaan boven uw bruto PGB (de indicatie, omgerekend in geld). De uitgaven die u doet omdat uw PGB is gekort met de eigen bijdrage (het verschil tussen uw bruto PGB en uw netto PGB) zijn niet aftrekbaar.
• U woont in een particulier verpleeg- of verzorgingshuis, zonder AWBZ-indicatie. Een deel van de pensionprijs is bedoeld voor zorg. Dit deel is volledig aftrekbaar. Het huis heeft hierover afspraken gemaakt met de Belastingdienst en kan u verder informeren.
• U woont in een AWBZ-instelling. U gaat mee op een bewonersvakantie die door de instelling is georganiseerd. U krijgt hiervoor een factuur van de instelling. Op die factuur is gespecificeerd welk deel betrekking heeft op de salariskosten en de verblijfskosten voor het verplegend en verzorgend personeel. Dat deel is volledig aftrekbaar als ‘genees- en heelkundige hulp’.

Reiskosten ziekenbezoek
Het gaat om reiskosten die u maakt om een zieke en gehandicapte (voormalige) huisgenoot te bezoeken. Die huisgenoot moet dan wel meer dan 10 kilometer verderop verpleegd worden, die verpleging moet langer dan een maand duren en u moet er regelmatig op bezoek gaan. Denk aan het bezoeken van een kind, familielid of partner die vanuit uw gezamenlijke huishouding in een AWBZ-instelling is opgenomen. De aftrek is niet beperkt in de tijd, u kunt er jarenlang gebruik van blijven maken. Reist u per openbaar vervoer of per taxi, dan zijn de kosten volledig aftrekbaar. Neemt u de auto, dan geldt een standaardtarief van € 0,19 per kilometer.

Voorgeschreven medicijnen
Het gaat bij deze post om medicijnen (waaronder verbandmiddelen) die u hebt gebruikt op voorschrift van een in Nederland erkende arts. Denk bijvoorbeeld aan bijbetaling voor medicijnen die duurder zijn dan de normen voor vergoeding vanuit het geneesmiddelenvergoedingssysteem (GVS).
Het hoeft niet te gaan om medicijnen die uitsluitend op recept verkrijgbaar zijn. Schrijft uw arts bijvoorbeeld paracetamol voor als pijnstiller en betaalt u die zelf, dan kunt u de kosten aftrekken. Ook uitgaven voor homeopathische medicijnen zijn aftrekbaar, als ze door een arts zijn voorgeschreven. Voedingssupplementen en orthomoleculaire middelen zijn niet aftrekbaar.

Hulpmiddelen
Het gaat om hulpmiddelen die dienen om een elementaire lichaamsfunctie over te nemen of om hulpmiddelen die u speciaal vanwege uw handicap of ziekte hebt aangeschaft en die voor anderen geen waarde hebben. Dit geldt bijvoorbeeld voor gehoorapparaten, steunzolen, kunstgebitten en bruggen, elastische kousen, prothesen, loophulpmiddelen en rolstoelen.
Ook de kosten voor het verzekeren en het onderhoud van hulpmiddelen zijn aftrekbaar. Laadkosten voor accu's van scootmobielen en elektrische rolstoelen zijn aftrekbaar. In veel gevallen gaat de Belastingdienst akkoord met een standaardbedrag van € 100 à € 150 per jaar, afhankelijk van het type.

Huurt u hulpmiddelen, bijvoorbeeld via een thuiszorgwinkel, dan is de huur aftrekbaar.

U hoeft hulpmiddelen over het algemeen niet af te schrijven. U kunt de kosten dus in één keer aftrekken. Voorwaarde is dat het hulpmiddel al na het eerste gebruik geen handelswaarde meer heeft. Om die reden moet u een scootmobiel wel afschrijven. Gebruikte scootmobielen zijn namelijk goed te verhandelen. Daarbij geldt in principe een afschrijftermijn van vijf jaar, met een restwaarde van 10%. U kunt dan alleen de afschrijving over 2011 opvoeren als specifieke zorgkosten.

Extra stookkosten zijn niet aftrekbaar. Ook brillen, contactlenzen en contactlensvloeistoffen zijn niet aftrekbaar.

Vervoer
Het gaat hierbij om de extra vervoerskosten die u maakt vanwege uw handicap of ziekte. Er zijn twee mogelijkheden.
• Ziekenvervoer. Het gaat hierbij om reiskosten voor bezoeken aan artsen of andere (para)medische behandelaars. Reist u per openbaar vervoer of met een taxi, dan kunt u de kosten volledig aftrekken. Neemt u de auto, ga dan uit van de kilometerprijs voor uw type auto uit de tabellen van de ANWB of de Consumentenbond. Is dat te ingewikkeld, hanteer dan als vuistregel een tarief van € 0,35 per kilometer. Krijgt u van uw zorgverzekeraar een vergoeding voor zittend ziekenvervoer per (rolstoel)taxi, dan moet u de eerste € 92 zelf betalen. Deze eigen betaling kunt u in de aftrek meenemen.
• Leefvervoer. Maakt u vanwege uw handicap of ziekte extra kosten voor leefvervoer, dan zijn die kosten aftrekbaar, volgens een zogenoemde vergelijkingsmaatstaf. U moet aantonen dat u vanwege uw handicap meer uitgeeft aan uw vervoer dan anderen. In de praktijk is dat lastig. Er zijn namelijk geen algemeen geaccepteerde tabellen voor wat mensen normaal gesproken aan vervoer uitgeven.

Dieet op voorschrift
U kunt alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd worden in de tabellen van de Belastingdienst. U hebt bovendien een verklaring nodig van een arts of een erkende diëtist.

Kleding en beddengoed.
Kunt u aantonen dat u vanwege ziekte of handicap meer dan € 600 extra kosten hebt gemaakt voor kleding en beddengoed (dus meer dan anderen die geen handicap of ziekte hebben), dan mag u standaard € 750 aftrekken. Kunt u dat niet aantonen, maar blijkt 'uit algemene kennis of uit eerdere aangiften' dat uw handicap of ziekte extra kosten voor kleding en beddengoed met zich meebrengt, dan mag u standaard € 300 aftrekken. De bedragen gelden per persoon. Ook de extra kosten voor het wassen van kleding en beddengoed kunt u meerekenen.

Aanpassingen aan een woning
De kosten voor woningaanpassingen zijn aftrekbaar, maar er gelden wel voorwaarden. De woning moet op medisch voorschrift worden aangepast. Bovendien geldt een ingewikkelde verrekening met de eventuele waardestijging van uw woning. Deze regeling geldt ook voor nieuwbouwwoningen. Het gaat dan om meerwerk boven de standaard uitvoering van de woning.

Aanpassingen in huurwoningen zijn aftrekbaar, maar alleen voor zover die aanpassingen voor uw eigen rekening komen. Betaalt de verhuurder de aanpassingen en stijgt daardoor uw huur, dan is die extra huur niet aftrekbaar.

Aanpassingen aan vakantiewoningen zijn aftrekbaar. Ook als het gaat om een vakantiewoning in het buitenland.

Andere aanpassingen
Andere aanpassingen zijn bijvoorbeeld de aanpassingen aan uw auto, fiets of brommer, maar alleen als die voor mensen zonder handicap geen betekenis hebben. Ook aanpassingen aan een tweede auto (bijvoorbeeld een aparte rolstoelbus) zijn hier aftrekbaar.

Uitgaven voor extra gezinshulp
Het gaat bij deze post uitsluitend om de kosten voor particuliere huishoudelijke hulp die u inhuurt vanwege uw handicap of ziekte, maar waarvoor de gemeente geen indicatie heeft afgegeven in het kader van de Wet maatschappelijke ondersteuning (Wmo). Er zijn twee mogelijkheden.
• Ofwel u hebt geen Wmo-indicatie voor huishoudelijke hulp. In dat geval kunt u alle kosten meetellen.
• Ofwel u hebt wel een Wmo-indicatie voor huishoudelijke hulp, maar die indicatie is niet toereikend. U regelt daarom op eigen kosten extra huishoudelijke hulp. In dat geval kunt u alleen de kosten meetellen die boven de indicatie uitgaan. Krijgt u hulp in natura, dan is de eigen bijdrage die u daarvoor betaalt niet aftrekbaar. Krijgt u een persoonsgebonden budget (PGB) van de gemeente voor huishoudelijke hulp, dan zijn alleen de uitgaven boven het bruto PGB (de indicatie, omgerekend in geld) aftrekbaar. De uitgaven die u doet omdat uw PGB is gekort met de eigen bijdrage (het verschil tussen uw bruto PGB en uw netto PGB) zijn niet aftrekbaar.

Er geldt voor deze aftrekpost een drempelbedrag, afhankelijk van uw inkomen. Alleen uitgaven boven de drempel zijn aftrekbaar. Maakt u gebruik van deze post, dan berekent het Aangifteprogramma automatisch deze drempel.

Stap 6: Bepaal de verhoging

Hebt u een (gezamenlijk) drempelinkomen dat niet hoger is dan € 33.485, dan geldt een standaard verhoging van een aantal specifieke zorgkosten. De verhoging geldt niet voor de posten ‘genees- en heelkundige hulp’ en ‘reiskosten ziekenbezoek’. De verhoging is afhankelijk van uw leeftijd: voor 65-plussers geldt een hogere factor (1,13 keer) dan voor 65-minners (0,4 keer).
Het Aangifteprogramma berekent zelf of u in aanmerking komt voor de verhoging en om welk bedrag het gaat. Het programma vult het bedrag vervolgens automatisch voor u in.

Stap 7: Bereken uw totale specifieke zorgkosten

Het Aangifteprogramma berekent nu zelf het totaal van uw specifieke zorgkosten, inclusief de verhoging. Ook dit bedrag vult het programma automatisch voor u in.

Stap 8: Bepaal welk bedrag u kunt aftrekken

Voor de aftrek van specifieke zorgkosten geldt een drempel. Alleen als u in totaal (inclusief verhoging), meer specifieke zorgkosten hebt dan de drempel, mag u de kosten boven de drempel aftrekken.
Het Aangifteprogramma berekent uw drempel automatisch, op basis van de gegevens die u eerder hebt ingevuld over uw inkomen in de verschillende boxen. Het Aangifteprogramma berekent vervolgens zelf welke bedrag u kunt aftrekken als specifieke zorgkosten en vult het bedrag alvast voor u in.

Stap 9: Verdeel de aftrek

Deze stap is alleen van belang voor fiscale partners. Met ingang van het belastingjaar 2011 gelden nieuwe regels voor het fiscale partnerschap. Gehuwden en geregistreerd partners (bij de burgerlijke stand) zijn altijd elkaars fiscale partner. Samenwonenden zijn dat alleen als ze aan de voorwaarden voldoen. De belangrijkste voorwaarde is ingeschreven staan op hetzelfde adres. Daarnaast moet u ofwel samen een kind hebben, of samen een huis, of een partnerpensioen of een notariële samenlevingovereenkomst. Bovendien geldt als nieuwe regel: als u aan de voorwaarden voldoet bent u als samenwoner altijd fiscale partners. Ook als u daar in het verleden niet voor koos.

Bij de vorige stappen hebt u de totale aftrekbare specifieke zorgkosten uitgerekend voor uzelf en uw fiscale partner samen. U hebt dus één bedrag uitgerekend, dat betrekking heeft op u beiden. U moet deze aftrek nu gaan verdelen. U mag zelf bepalen in welke verhouding u dat doet.
Gebruikt u het Aangifteprogramma, ga dan naar de rubriek 'Verdelen' en verdeel de aftrekbare specifieke zorgkosten over u en uw partner. Als u bij één van beiden een bedrag invult, berekent het Aangifteprogramma zelf hoeveel aftrek er voor de ander overblijft. Wilt u weten welke verdeling voor u het meest voordelig is, probeer dan eerst een paar verdelingen uit en bekijk het resultaat in de rubriek ‘Overzicht’, voordat u de aangifte definitief invult en instuurt.

Stap 10: Bekijk hoeveel u terugkrijgt

In het Aangifteprogramma kunt u in de rubriek ‘Overzicht’ zien hoeveel belastinggeld u terugkrijgt of moet bijbetalen. U moet dan wel de bedragen invullen die u in de loop van het jaar al betaald hebt of hebt teruggekregen vanwege een voorlopige aanslag.

Stap 11: Stuur de aangifte in

Gebruikt u het Aangifteprogramma, dan stuurt u uw aangifte in via internet. Om dat te doen hebt u een DigiD nodig. Hebt u nog geen DigiD, vraag die dan tijdig aan via de website Digid.nl.

Stap 12: De reactie van de Belastingdienst

De Belastingdienst reageert op uw aangifte met een belastingaanslag. Ook als u geld terugkrijgt. U krijgt u eerst een voorlopige aanslag en pas later (soms veel later) een definitieve. Meestal krijgt u precies het bedrag terug dat u ook al bij stap 10 in het overzicht had gezien. Zo niet, bekijk de aanslag dan zorgvuldig en maak zo nodig officieel bezwaar. Hoe dat moet staat in de aanslag zelf.

Tekst: Kees Dijkman

Deze informatie wordt u aangeboden door de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad). De tekst is met de meeste zorgvuldigheid samengesteld, maar er kunnen geen rechten aan worden ontleend. Voor meer informatie, kijk op de website Meerkosten.nl, in de rubriek 'Belastingvoordeel' of bestel de brochure ‘Belastingvoordeel 2011 voor mensen met een handicap en chronisch zieken’ bij de CG-Raad bestellijn, telefoon (030) 291 66 11

Hoe te bestellen:
U kunt de brochure ook bestellen door het overmaken van een bedrag van € 5.80 op rekeningnummer 3188522 ten name van de Chronisch zieken en Gehandicapten Raad te Utrecht onder vermelding van Belastingbrochure 2010, uw naam, adres, postcode en woonplaats.

Naastenliefde

Job - zeven - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

De bel gaat. Het is een buurvrouw. ‘Hallo. Mark Rutte heeft gelijk: ik vind dat ik meer voor de medemens moet doen. Mag ik een dag per week op Job passen?’
Ik laat haar binnen. ‘Ga maar bij de rest zitten’, zeg ik. De bank zit al vol vriendinnen, familieleden en andere buren. In de keuken pruttelt koffie.
Een van de dames – er zijn geen heren – maakt al een schema.

Lees meer: Naastenliefde

Netwerkbijeenkomsten Platform VG

Platform VG en Programma VCP organiseren gezamenlijk drie netwerkbijeenkomsten (2011) waar ouders/verzorgers en/of belangenbehartigers informatie krijgen over belangrijke onderwerpen die de komende twee jaar zullen gaan spelen, en die gevolgen zullen hebben voor mensen met een verstandelijke beperking. Tijdens de bijeenkomsten wordt u geïnformeerd en kunt u ervaringen delen met andere belangenbehartigers.

De onderwerpen

De komende twee jaar gaan er op het gebied van nieuw beleid belangrijke zaken veranderen voor onder andere mensen met een verstandelijke beperking namelijk:

De overheveling van begeleiding en kortdurend verblijf van de AWBZ naar de Wmo
De Wet werken naar vermogen wordt ingevoerd
Passend onderwijs wordt ingevoerd

informatie

Van onze voorzitter

Brusjes

Brusjes worden ze wel genoemd, al zijn er ook zeker brussen bij… de broer(tje)s en zus(je)s(en), die vaak zo’n belangrijke rol in een gezin met een kind met een beperking spelen. Deze nieuwsbrief zet hen eens extra in de schijnwerper met hun ontboezemingen over een leven met die “andere broer of zus”.

Contactdagen

Brusjes waren er ook in groten getale bij op de succesvolle landelijke Angelman contactdag, 2 oktober, bij Sherpa in Baarn. De werkgroep AS, en op de achtergrond Tamara Stranders en Alida Noordzij, kregen dan ook terecht een compliment voor het resultaat. De werkgroep loopt trouwens haast tegen de grenzen aan van wat ze nog op een locatie aan deelnemers kan opvangen, maar dat de opzet in een behoefte voorziet is duidelijk! Dat zal denk ik ook weer blijken op 5 november, wanneer de Prader-Willi werkgroep haar jaarlijkse contactdag houdt; de uitnodiging hebt u inmiddels al in de bus.

Statuten

Vanuit het bestuur pak ik nog de volgende punten mee. Allereerst dat op 15 september jl. de nieuwe statuten zijn verleden, met dank aan ons lid notaris Albert de Vos, die daarbij een genereus gebaar heeft gemaakt. De statuten zetten we (evenals het aangepaste huishoudelijk reglement) spoedig op de websites. Daar zetten we trouwens voortaan ook (met een vertra-ging van een kwartaal) de nieuwsbrieven op, zodat die makkelijk nog eens na te lezen en te doorzoeken zijn.

Subsidieaanvraag 2012

Verder is de subsidieaanvraag 2012, op basis van een gedetailleerd activiteitenplan, aan Fonds PGO verzonden. We krijgen minder dan dit jaar en de eisen worden strenger, maar dat wisten we al. De halvering vanaf 2014 zit nog steeds in het vat en de eurocrisis zal tegen die tijd nog wel niet zijn opgelost…; het zal dus vast niet méévallen.

Websites

Tot slot nog even terug naar de websites van de beide syndromen. Laat ons eens weten wat u er van vindt en aarzel niet uw mening te geven op het forum of om daar een nieuw onderwerp te posten. Of door de webmaster te attenderen op wetenswaardigheden die u graag op de site geplaatst ziet worden.

Ik wens u een mooie Hollanse herfst toe!

Gerrit Bonke

Een zus met Prader-Willi syndroom

maakt je leven anders...

Wij zijn Hanna (11) en Marlou (13). Wij hebben allebei een zus(je) met Prader-Willi syndroom. Wij zijn samen gekomen, omdat we allebei merken dat het hebben van een zus met een syndroom anders is dan een andere broer of zus. Wij hebben hier samen over gepraat en gemerkt dat er behoorlijk wat kenmerken hetzelfde zijn. Natuurlijk zijn het onze zussen en hebben we er plezier aan met activiteiten die wij samen doen, maar we lopen ook wel tegen bepaalde dingen aan.

Marlou

Zo kunnen ze allebei niet goed tegen veranderingen, huilen ze redelijk snel en vinden ze het moeilijk om dingen aan te voelen. Ik kan mij erg aan die dingen storen, maar weet ook dat mijn zus er eigenlijk niets aan kan doen. Als je ergens naartoe gaat, kun je beter niet zeggen dat je ergens die dag bijvoorbeeld een ijsje gaat eten, want dan is zij de hele dag meer gefocust op het ijsje dan op de activiteit en blijft zij er regelmatig om vragen.

Het is ook zo dat ze veel slaap nodig hebben. Ze gaan meestal vroeg naar bed. Dat is voor ons wel een voordeel, want dan nemen wij (zonder schuldgevoel) iets lekkers. Het is wel erg leuk om te zien hoe zij kunnen genieten als zij iets lekkers krijgen. Mijn zus gunt mij ook altijd de dingen die ik wel mag en zij niet en dat vind ik erg knap van haar! Soms is zij nog enthousiaster dan ik…

Het heeft mij wel geleerd om wat beter op iemand te letten. Het is voor mij misschien wel meer duidelijk dat het heel fijn is als je gewoon gezond bent en niet met heel veel dingen rekening hoeft te houden en gewoon goed kunt leren. Ik ben toen we kleiner waren zo vaak met mijn zus mee geweest naar therapieën dat kinderen in een rolstoel of gehandicapte mensen voor mij niet bijzonder zijn en gewoon bij de wereld horen. Dat is bij andere kinderen van mijn leeftijd vaak wel anders.

We kunnen samen veel lol hebben en vroeger speelden we regelmatig samen, maar nu liggen onze werelden wat verder uit elkaar. Ik merk wel dat mijn leven anders is met mijn vriendinnen, de school waar ik op zit en alle dingen die ik kan doen. Mijn zus beleeft hele andere dingen op school met haar vriendinnen en is ook met andere dingen bezig.

Ik maak me af en toe ook wel zorgen om mijn zus. Het is heel belangrijk voor haar gezondheid dat ze niet te dik wordt. We zijn er een keer achter gekomen dat ze snoepjes had gepikt en toen heb ik die avond lang nagedacht over het feit dat ze niet moet overlijden omdat ze te veel eet en veel te dik wordt. Ik denk er ook wel eens over na hoe dat moet als ze volwassen is en ik ook. Ze mag altijd aan me vragen of ik haar wil helpen of ergens naartoe kan brengen, maar ik zal minder snel op haar terug kunnen vallen en daar denk ik dan wel over na.

Hanna

Mijn naam is Hanna en ik ben 11 jaar. Ik heb twee zussen: Isabel (5 jaar) en Adriana (7 jaar). Adriana heeft Prader-Willi syndroom. Het is soms leuk en soms niet zo leuk om een zus met PWS te hebben. Ik ging bijvoorbeeld eens met de hele familie naar de dierentuin. Adriana loopt zo langzaam en blijft lang bij dieren kijken. Ook vraagt ze heel veel en moet je dingen een paar keer uitleggen! Nou zo’n dag gaat dan snel voorbij. En als mijn ouders zeggen: “… en in de namiddag gaan we een ijsje eten…” blijft Adriana steeds vragen: “…eten we nú een ijsje?” Door de week hebben we geen vaste “patat-, pizza- of pannenkoekendag” zoals mijn vrienden. Het liefst koken mijn ouders “gezond” omdat Adriana op haar gewicht moet letten. Dat vind ik wel jammer.

Mijn jongste zus kan soms vervelend tegenover ons doen. Dan begint Adriana meteen te huilen in plaats van iets terug te doen. Dat houdt ze heel erg lang vol – naar mijn gevoel zeker ½ uur. Soms lukt het mij haar weer rustig te krijgen, soms ook niet. Dan vragen we aan haar of ze op haar kamer verder wil huilen, maar dat doet ze natuurlijk niet.

Een keer was ik samen met Adriana bij een medisch onderzoek in Rotterdam. We moesten in een MRI-scanner gaan liggen en heel lang helemaal stil blijven liggen. Gelukkig konden we op een beeldscherm filmpjes kijken en na afloop kregen we een foto van onze hersenen. Dat was best interessant.

Het leuke aan Adriana is, dat ze geen zus is die haar andere zussen plaagt. We kunnen ook heel leuk met elkaar spelen. Vroeger hebben we vaak “knuffelpakkertje” gespeeld: Adriana moest ons pakken en als dat haar lukte, mocht ze ons knuffelen. Dat was heel grappig. Omdat Adriana vroeg gaat slapen heb ik in de avond nog even wat tijd voor mezelf. Dan kan ik bijvoorbeeld rustig een film kijken en met mama en papa eten we dan vaak nog iets lekkers samen. En tot slot: Adriana zorgt er altijd voor dat onze poes een volle bak met eten heeft. Ze is een lief meisje.

Misschien zijn er wel broers en/of zussen die hier dingen in herkennen en willen reageren of die op een contactdag samen zouden willen komen om ervaringen uit te wisselen.

Dat kan je doorgeven op het volgende
emailadres : Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Van de Prader-Willi werkgroep

Na een lange zomerstop heeft de werkgroep de draad weer opgepakt, nadat net voor de zomer de première van de nieuwe voorlichtingsfilm werd gehouden. Aangezien het niet lukte om de contactdag in het voorjaar te organiseren, hebben we deze nu in het najaar gepland en wel op zaterdag 5 november a.s. Inmiddels heeft u hiervoor de uitnodiging ontvangen en zich hopelijk tijdig aangemeld. We hebben dit jaar gekozen voor een iets andere opzet en alleen voor een halve dag een programma samengesteld. We hopen dat dit ook het belangrijkste doel dient: contact leggen en onderhouden met andere ouders.

Verder zijn we blij verrast met het initiatief van twee moeders: Melissa Bremmer en Francis Helling, die samen een dagvullend programma hebben opgesteld rondom het stimuleren van de ontwikkeling van jonge kinderen. Naast een aantal lezingen staan er ook een aantal workshops op het programma, waarin verschillende methoden behandeld worden. De datum voor deze dag is vastgesteld op 17 maart 2012 en nadere informatie volgt ter zijner tijd.
Ook in 2012 zullen we een themadag organiseren naar aanleiding van het afronden van het onderzoek van Margje Sinnema rondom ‘Gezond ouder worden met PWS”.

Tot slot zijn we trots dat ons nieuwste werkgroeplid Jolanda Gravee zoveel de publiciteit haalt. Als ‘moeder met een missie’ heeft ze zelfs onlangs in het Europees Parlement gesproken, met als doel Prader-Willi syndroom onder ieders aandacht te brengen.

Gerard Meijwaard

Dieren maken zijn wereld compleet

Mark van der Velde (13) uit Harderwijk heeft PWS. Drie maanden na zijn geboorte werd de diagnose al gesteld. Naar eigen zeggen heeft Mark gelukkig niet zoveel last van het syndroom. Hij is vooral heel druk. School, hobby’s en dieren zorgen ervoor dat Mark zich niet verveelt.

Natuurlijk heeft hij wel eens trek, maar het echte hongergevoel komt maar weinig voor. Zijn ouders Henny en Hans en zijn zus Chantal helpen hem hier ook zoveel mogelijk mee, en proberen het allemaal zo makkelijk mogelijk te maken voor hem. Geen kasten op slot, gezond eten, gezonde tussendoortjes en af en toe even zondigen. Dat gaat prima met Mark. Hij weet ook heel goed waarom teveel eten niet goed voor hem is. Naast het groeihormoon heeft hij dan ook geen medicatie nodig.

Kattenkwaad

Mark is een hele zelfstandige jongen. Iedere dag fietst hij naar zijn school in Harderwijk. Hij volgt praktijkonderwijs aan Mijn School, en heeft het enorm naar zijn zin daar. Hij volgt een heleboel vakken, maar metselen, koken en metaal- en houtbewerken vindt hij het aller-leukst. Al geeft hij toe dat braakballen ontleden ook interessant is. In zijn klas zitten vooral jongens waar hij graag kattenkwaad mee uithaalt. Maar dat heeft hij van geen vreemde, vertelt hij terwijl hij zijn vader aankijkt. Vader Hans kijkt schuldig en geeft uiteindelijk toe: “Ja, ook ik heb vroeger wel eens wat kattenkwaad uitgehaald.” Behalve deugnieterij doet Mark goed zijn best en heeft zelfs gesolliciteerd op school. Binnenkort hoort hij of hij medeleerlingen mag gaan helpen met verschillende taken in ruil voor een zakcentje.

Hobby’s

Buiten school om verveelt Mark zich ook al niet. Zwemmen met zijn vader vindt hij heerlijk en hij heeft dan ook al zijn A en B diploma. Dankzij Club Extra kan hij kennismaken met allerlei sporten, in zijn eigen tempo. Op dit moment is dat paardrijden. Iedere zaterdagochtend stapt hij op een pony bij stal Sequoia in Ermelo. Al heeft hij dat wel even moeten missen; hij revalideert nog steeds omdat zijn knieschijf eruit is gehaald afgelopen zomer. Nu zou je denken dat zijn vrije tijd al wel gevuld is. Nee hoor, hij heeft nog veel meer tijd en liefde over voor dieren. Een duif van opa is speciaal voor het interview mee gekomen. Samen met zijn opa doet hij aan duivensport.

Namen hebben de duiven niet, maar Mark weet precies welke duif hij voor zich heeft. Maar deze duif in de tuin is niet zomaar een duif, dit is eigenlijk zijn mascotte. Deze duif vliegt alle afstanden heel snel volgens Mark. Alsof het niets is laat hij de duif los, deze weet precies de weg terug naar opa. Naast de duiven heeft opa ook een hond: Rono. Dit is Mark z’n grootste vriend. Een druk baasje dus die Mark. Maar hij is tevreden. “Als hij dieren om zich heen heeft is zijn wereldje compleet”, vertellen zijn ouders.

Stapje voor stapje...

Als ik Mark vraag wat hij later wilt worden, blijkt dit een lastige vraag te zijn. Hij vindt veel te veel leuk! Maar toch, speciaal voor ons een top 5: werken in de horeca, houtbewerken, werken in groenvoorziening, schilder of metselaar. Genoeg keuze dus, maar ach nog genoeg tijd om te beslissen. Hij moet nog twee jaar naar school. Hoe Mark naar zijn toekomst kijkt? “Niet te snel, stapje voor stapje….”

Geertje van Oort

Ook 4-daagseloper Theo Dekker verzamelt flink bedrag

Ook 4-daagseloper Theo Dekker verzamelt een flink bedrag. Zoals Henk Vreeswijk voor de Nina Foundation de Nijmeegse 4-daagse heeft gelopen, deed Theo Dekker dat voor het Prader-Willi Fonds (PWF). En met enorm succes, zoals u wellicht al heeft kunnen lezen, want het eindbedrag was ruim 7.300 euro gedoneerd door 200 sponsors.

Het was een geweldige opsteker dat Theo lange tijd op nummer 1 van de meest gesponsorde lopers stond waardoor er veel media-aandacht is geweest voor het syndroom en het PWF.

Ingeborg Hoenders van het PWF en ik hebben de actie gecoördineerd. Ingeborg in de hoedanigheid van voorzitter van het fonds en ik als dochter van Theo en moeder van een kind met PWS. Ik kijk zelf terug op een mooie sponsoractie (ook al heb ik het echte werk dus niet zelf gedaan, want mijn vader Theo heeft al die kilometers gelopen!).

Het was een mooi moment toen mijn vader over de finish ging samen met zijn loopmaten.
Het heeft mij een goed gevoel gegeven iets te kunnen betekenen voor het fonds en zo ook voor de toekomst van mijn eigen kind en dat van alle andere mensen met PWS. Ik vind goed toegepast wetenschappelijk onderzoek enorm belangrijk en ben Ingeborg en Gertjan van den Beuken erg dankbaar dat zij al ruim 7 jaar zo hard werken voor het Prader-Willi Fonds, waardoor er meer onderzoek mogelijk is voor onze kinderen.
Van te voren had ik niet kunnen inschatten hoeveel werk zij aan het fonds hebben en met hoeveel overgave zij dat doen. Zij doen dit al die jaren al bijna alleen met zijn tweeën.

Oproep

Bij deze wil ik graag een oproep doen aan ouders en andere betrokkenen om, wanneer ze de gelegenheid hebben, ook dit soort acties op te zetten. Ik kan nu uit ervaring zeggen hoe prettig het is om een actieve en financiële bijdrage te leveren aan goed en gedegen onderzoek voor onze kinderen. En ik hoef niemand te vertellen hoe belangrijk goed onderzoek is. Alle kleine beetjes helpen en we laten een betere toekomst toch niet alleen van twee zeer betrokken ouders afhangen? Samen zijn we sterk!

En voor wie aarzelt en denkt dat het veel werk is: er ligt binnenkort een draaiboek voor het opzetten van acties klaar en u kunt altijd contact met mij opnemen.

Marielle Kuijper
Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Natuurlijke groei en de rol van groeihormoon

Kinderen met Prader-Willi syndroom zijn meestal klein. Na de geboorte valt vaak al op dat het kind klein is in verhouding tot de duur van de zwangerschap. De groeiachterstand die de kinderen hebben, halen ze niet vanzelf meer in.

In de hersenen bevinden zich 2 structuren die belangrijk zijn voor de groei. De hypofyse, een klein hormoonkliertje achter de neus, en de hypothalamus. De hypothalamus stuurt de hypofyse aan om groeihormoon te maken. Het groeihormoon komt via het bloed bij alle weefsels in het lichaam en zorgt daar voor groei. Op de kinderleeftijd is dit van groot belang. Groeihormoon heeft ook andere belangrijke invloed op de organen. Dat duurt het hele leven. Het zorgt ervoor dat de organen goed met koolhydraten, vetten en eiwitten kunnen omgaan en zorgt voor een goede stofwisseling.

In de afgelopen 10 jaar is veel onderzoek verricht naar de werking en het effect van groeihormoonbehandeling bij kinderen met PWS. In 2002 is de landelijke PWS studie gestart naar groeihormoon bij kinderen met PWS. Uit deze Randomized Controlled Trail (RCT) is gebleken dat groeihormoon behandeling de lengtegroei en body mass index (BMI) normaliseert en een gunstig effect heeft op de lichaamsamenstelling (de verhouding tussen spieren vetweefsel in het lichaam) [1, 2]. De RCT is afgelopen en is opgevolgd door de Cohort studie, waarin de kinderen gevolgd worden in hun groei, lichaamssamenstelling en ontwikkeling op de lange termijn.

In Nederland mogen kinderen met PWS vanaf de leeftijd van 6 maanden beginnen met groeihormoon behandeling. Groeihormoon is opgelost in een vloeistof die elke avond met een klein prikje net onder de huid moet worden ingespoten. Dit is na enige instructie prima door ouders te doen. Elke 3 maanden vindt controle plaats om de groei goed in de gaten te houden. Kinderen worden gemeten en gewogen en de prikplaatsen worden bekeken. Aan de hand van de lengte, het gewicht en het effect van de behandeling kan de dosering groeihormoon aangepast worden.

Polysomnografie

Voordat een kind mag beginnen met groeihormoon, wordt altijd eerst een slaaptest gedaan. Een slaaptest wordt ook wel een polysomnografie (PSG) genoemd. Tijdens een polysomnografie worden de slaap en de hersenactiviteit van een kind geobserveerd. Wij hebben gevonden dat kinderen met Prader-Willi syndroom vaak korte ademstops (apneus) hebben tijdens de slaap [3]. Dit kan 2 oorzaken hebben. Ofwel de oorzaak ligt in de hersenen en heeft met het aansturen van de ademhaling te maken; we noemen dit een centrale apneu. Of het kan zo zijn dat de oorzaak in de keelholte ligt, door slappe spieren van de luchtpijp en/of grote amandelen; we noemen het dan een obstructieve apneu.

Tijdens een PSG kan onderscheid gemaakt worden in het soort apneu, de duur en de ernst ervan. Zijn er bij uw kind veel obstructieve apneus, dan is het raadzaam om bij de Keel-, Neus- en Oorarts de amandelen te laten beoordelen. Er kan worden besloten de groei van de amandelen goed in de gaten te houden of om ze eruit te halen. Bij veel centrale apneus is het vooral belangrijk dat u weet dat uw kind dit heeft, zodat u bij een verkoudheid, als uw kind mogelijk ook last van zijn of haar keel heeft, hier extra rekening mee kunt houden. Een bezoek aan de huisarts is dan altijd aan te bevelen.

Metyrapontest

Sinds een aantal jaren is bekend dat de werking van de bijnieren bij kinderen met Prader-Willi syndroom verminderd kan zijn [4]. Aan de bovenkant van de nieren zit een kleine klier, de bijnier. Dit kleine orgaantje maakt verschillende hormonen. In het centrale deel wordt het stresshormoon (cor tisol) gemaakt. Dat deel wordt aangestuurd door de hypofyse. In ongeveer 60% van de kinderen met PWS werken de bijnieren onvoldoende ten tijde van ziekte of stress [4]. Dit betekent dat wanneer het lichaam hard moet werken bij koorts, een operatie, ziekte of ernstige psychische stress, de bijnieren onvoldoende stresshormoon (cortisol) maken om de bloeddruk op pijl te houden en genoeg brandstof voor het lichaam te maken. Dit kan ernstige gevolgen hebben (shock).

De werking van de hypofyse-cortisol wordt getest via een metyrapontest. Tijdens een metyrapontest wordt er metyrapon via een infuus ingespoten en komt het lichaam in een fictieve stress situatie. Via een ander infuus wordt er op vaste tijdstippen bloed afgenomen. Er wordt bekeken of de hypofyse voldoende hormonen maakt en in het bloed afscheidt die de bijnieren aan het werk moeten zetten om cortisol te maken en het lichaam in een stabiele situatie te houden. Deze test wordt op de intensive care uitgevoerd zodat een kind goed bewaakt wordt. De uitslag van de test laat zien hoe hard een kind hydrocortison tabletjes nodig heeft ten tijde van stress. De metyrapontest zegt iets over de functie van de bijnieren op dat moment. Het zou kunnen zijn dat bij een test op een later moment de uitslag anders is.

De metyrapontest en de polysomnografie kunnen tegelijkertijd in één nacht, uitgevoerd worden.

Puberteit

In het kader van de groei en ontwikkeling van een kind past ook de puberteit. De ontwikkeling van schaamhaar, okselbeharing, puistjes en een volwassen lichaamsgeur komt door hormonen die gemaakt worden in de buitenste rand van de bijnieren (androgenen). Voor jongens en meisjes is dit gelijk, alleen begint het bij meisjes vaak eerder. De eierstokken maken vrouwelijke hormonen (oestrogenen en progestagenen) die zorgen voor borstontwikkeling en na een paar jaar de menstruaties. De teelballen maken het mannelijke hormoon testosteron dat zorgt voor een lage stem, meer spierontwikkeling en mannelijke beharing. Kinderen met PWS komen vaak laat of niet in de puberteit. Meestal komt de puberteitsbeharing wel op gang bij kinderen met PWS [5]. De androgenen werken meestal goed en zorgen voor een normaal volwassen beharingspatroon.

De mannelijke en vrouwelijke hormonen zijn vaak wel meetbaar in het bloed maar erg laag. Hierdoor hebben veel meisjes weinig borstontwikkeling en geen menstruatie. Jongens hebben vaak kleine teelballen en een onvolgroeide penis. De ontwikkeling naar een volwassen lichaam begint dus wel, maar zet niet door. Mannelijke en vrouwelijke hormonen zijn ook belangrijk voor de ontwikkeling van sterke botten en het algemeen welbevinden. Als tijdens een dexascan een lage botdichtheid wordt gemeten, wordt overwogen om mannelijke of vrouwelijke hormonen te starten.

Nienke Bakker Stichting Kind en Groei
www.kindengroei.nl
www.groeienco.nl

Referenties
1. Festen, D.A., et al., Randomized controlled GH trial: effects on anthropometry, body composition and body proportions in a large group of children with Prader-Willi syndrome. Clin Endocrinol (Oxf), 2008. 69(3): p. 443-51.
2. de Lind van Wijngaarden, R.F., et al., Efficacy and safety of long-term continuous growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2009. 94(11): p. 4205-15.
3. Festen, D.A., et al., Sleep-related breathing disorders in prepubertal children with Prader- Willi syndrome and effects of growth hormone treatment. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(12): p. 4911-5.
4. de Lind van Wijngaarden, R.F., et al., High prevalence of central adrenal insufficiency in patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2008. 93(5): p. 1649-54.
5. Siemensma, E.P., et al., Pubarche and Serum Dehydroepiandrosterone Sulfate Levels in Children with Prader-Willi Syndrome. Clin Endocrinol (Oxf).

5 jaar groeihormoon

Groeihormoon - je ‘groeit erin’

Sinds 2006 krijgt Adriana (7) groeihormoon. Voor de studie “groeihormoon bij jonge kinderen” had men de deelnemende kinderen via een loting verdeeld over een controlegroep die een jaar lang geen groeihormoon kreeg, en een groep die er meteen mee werd behandeld. Adriana, toen 2 jaar oud, was in de groep ingeloot die het hormoon meteen kreeg toegediend.

We waren natuurlijk geïnformeerd over de positieve effecten: dat het lichaam door dit hormoon meer spieren aanmaakt in plaats van vet, dat de kinderen fysiek meer kunnen en daardoor beter in hun vel zitten. En dat daardoor wederom de obsessie voor eten niet zo sterk ‘doorslaat’ en de driftbuien minder zullen zijn of zelfs wegblijven. De lengtegroei komt dus niet op de eerste plaats - is wel mooi meegenomen. We hadden ook over het vermoeden gehoord dat er door de behandeling sneller scoliose kan optreden – wat zich door onderzoek niet laat bevestigen. Maar goed: al die positieve effecten hadden ons overtuigd: we wilden het zeker doen. We kregen van de medewerkers van de groeistichting een ‘prik-training’; advies hoe je het beste en vooral pijnloos kan prikken.

Naar-bed-breng-ritueel

Maar toen werd de eerste dosering groeihormoon geleverd. We moesten beginnen en ineens dacht ik, “hoe moet dat nou?” Moet ik dit kleintje elke dag plagen met een soort spuit, een prikkie? Herinneringen van de weken in het ziekenhuis in de babytijd met al de bloedafnames en vervelende en soms pijnlijke onderzoeken kwamen weer op. In het begin wisselenden we af, om de dag was ik aan de beurt. Als ik er onderuit kwam (Adriana’s jongste zus was net geboren) vond ik het meer dan prima. Maar zoals bij vele dingen: Je ‘groeit erin’, het went.

Het is een vast onderdeel geworden van het naar-bed-breng-ritueel. Soms is het pijnlijk voor Adriana maar veel vaker ook niet. Als we het een keer vergeten, herinnert Adriana er ons aan: “de prikkie nog!”. Alleen als het door een feestje of logeerpartij laat wordt en Adriana al heerlijk ingeslapen is en ook door het naar bed brengen niet echt wakker wordt, laten we het ‘prikkie’ achterwege. Laatst gingen we logeren en hadden wel de pen met het groeihormoon mee genomen, maar geen opzetnaaldjes. Ook is er een keertje bij het wisselen van de ampullen eentje op de grond gevallen en gebroken.

Verdacht

In 2008 waren we in de zomervakantie met het vliegtuig naar Griekenland gegaan, met het groeihormoon in de handbagage. Omdat ik lang niet meer gevlogen had en al helemaal niet in de tijd van ‘geen vloei-stof mee’ had ik natuurlijk niet bedacht, dat de ampullen groeihormoon verdacht zouden kunnen zijn en wij problemen konden krijgen. Op de heenreis (vanaf Stuttgart, Duitsland) kon ik dat ook goed uitleggen en was het geen probleem, maar op de terugreis, op het vliegveld van Thessaloniki werd er kritisch naar gekeken. Gelukkig mochten we dan toch instappen en meteen na terugkeer vroeg ik onze behandelende endocrinoloog om een ver-klaring over Adriana’s gebruik van groeihormoon voor de volgende keer. (Hoewel we - helaas - sindsdien nooit meer met het vliegtuig op reis zijn gegaan.)

Een ander jaar gingen we met de boot van Venetië naar Patras (Griekenland). De overtocht duurt 2 nachten en een dag: te lang om het groeihormoon in de koelbox te bewaren. Het was spannend waar we de ampullen konden koelen. Maar elk dek op de ferry heeft gelukkig een koelkast en een aardige steward waar we de prikpen elke avond konden ophalen. Zo maak je nog eens wat mee.

‘Gedoe’

Liever zou ik natuurlijk niet zoveel ‘gedoe’ willen hebben op reis of ‘s avonds met het naar-bed-ritueel. Maar aan de andere kant hoop ik dat als Adriana volgroeid is, een onderhoudsdosis groeihormoon, ook voor volwassenen met PWS door de ziektekostenverzekering vergoed wordt. In ieder geval zijn we blij dat we het groeihormoon nu kunnen geven. Zonder dat zou Adriana zeker minder kunnen. Ze zit op school op paardrijden, op zwemles en kan bijvoorbeeld in de Efteling uren doorlopen. Maar daar zal vast en zeker een nog onontdekt motivatiehormoon ook een rol spelen!

Barbara Rudel

Mondzorg

Mondzorg voor mensen met Prader-Willi syndroom

Nieuwe uitgave: Dental Alerts

Tijdens de contactdag op 5 november zal een nieuw boekje worden gepresenteerd: ‘Dental Alerts’, over mondzorg voor mensen met Prader-Willi syndroom. Het boekje heeft dezelfde compacte vorm als de ‘Medical Alerts’ en is zowel bedoeld voor ouders/ begeleiders als voor tandartsen en mondhygiënisten.

Tandartsen Dyonne Broers en Ted Zuidgeest beschrijven in 3 hoofdstukken achtereenvolgens de bijzondere kenmerken en problemen die Prader- Willi syndroom met zich meebrengt ten aanzien van een goede mondzorg en het voorkomen van tandheelkundige problemen, de specifieke tandheelkundige en algemene problemen bij PWS die van invloed zijn op het gebit en tandbederf en algemene adviezen voor ouders en begeleiders.

De overmatige eetlust, diabetes mellitus, de hoge pijndrempel, onregelmatige ademhaling, reflux, skinpicking, psychiatrische problemen, medicijngebruik: het zijn allemaal zaken die direct van invloed zijn op het risico op tandbederf, de wijze van behandelen en de te verwachten medewerking van de persoon met PWS aan de behandeling. Het boekje beschrijft praktische oplossingen en geeft adviezen zowel voor de mondzorg thuis als voor de behandeling door tandartsen en mondhygiënisten.

Op 5 november 2011 zal het boekje worden uitgereikt aan de aanwezigen.
Kunt u daar niet aanwezig zijn dan is het boekje te bestellen tegen verzendkosten: € 2,50 per 2 exemplaren en elk exemplaar meer kost € 1,-

contactdag 5 november 2011

De Prader-Willi Werkgroep nodigt u uit voor de jaarlijkse contactdag, die plaatsvindt op:

Zaterdag 5 november 2011

Locatie: Vakantiepark Dierenbos te Vinkel
Aanvang: 12.00 uur (Gezamenlijke lunch)

Zowel voor kinderen als volwassenen met Prader-Willi Syndroom en hun ouders of begeleiders is er een interessant en boeiend programma samengesteld rondom het thema:

“Ervaringsdeskundigen voor elkaar”

We willen dit jaar gelegenheid bieden voor het delen van kennis en het helpen vinden van antwoorden voor problemen, vragen en twijfels waar u mee zit bij de opvoeding en begeleiding van uw zoon of dochter met PWS. Het vinden van antwoorden is vaak een langdurige zoektocht met vallen en opstaan langs vele specialisten. Waarom niet de zoektocht verkorten en gebruik maken van de kennis die al aanwezig is bij andere ouders en/of begeleiders van kinderen met PWS. Zou u het niet fijn vinden om andere ouders en/of begeleiders te helpen bij hun problemen, vragen en twijfels met uw kennis en ervaringen?

Ook begeleiders die vragen, of juist antwoorden, hebben over de begeleiding van uw kind worden van harte uitgenodigd om mee te praten op deze dag!

Voor de mensen met PWS hebben we de volgende indeling gemaakt voor de activiteiten:

	13:00-14:30 uur	14:45-16:15 uur
Leeftijd 0 t/m 13 jaar:	Zwemmen	Bowlen, midgetgolf of knutselen
Leeftijd 14 en ouder:	Bowlen, Midgetgolf of knutselen	Zwemmen

Wij willen er nadrukkelijk op wijzen dat de begeleider van de aanwezige kinderen en volwassenen met PWS bij de activiteit aanwezig dient te zijn en te blijven!
De kosten voor deelname aan deze dag zijn:

- Voor mensen met PWS en één begeleider: gratis
- Voor alle overige deelnemers die gebruik maken van de lunch € 12,00
- Voor alle overige deelnemers die geen gebruik maken van de lunch € 5,00
N.B. Bij betaling aan de zaal wordt een toeslag van € 5,00 berekend.

Opgeven voor deze dag kunt u tot uiterlijk 23 oktober aanstaande, door het verschuldigde bedrag over te maken op rekeningnummer 4736666 t.n.v. penningmeester Prader-Willi/Angelman Vereniging, Rijswijk ZH onder vermelding van "contactdag 5 november 2011" én bijgaand antwoordformulier op te sturen naar: Prader-Willi/Angelman Vereniging, Postbus 1223, 3500 BE Utrecht.

U wordt vriendelijk verzocht zich tijdig aan te melden en te betalen.

Graag tot ziens op 5 november a.s.

De Prader-Willi werkgroep.

P r o g r a m m a

12:00 uur

Ontvangst en registratie.
Gezamenlijke lunch.

13:00 uur

Start middagprogramma.
Mensen met PWS en begeleiders gaan naar de activiteiten.
Overige deelnemers naar de grote zaal.
Welkom door voorzitter Gerard Meijwaard.
Presentatie voorlichtingsboekje “Dental Alerts”.

13:10 uur

Prader-Willi Fonds update door Ingeborg Hoenders.

13:25 uur

Prof. dr. L.M.G. Curfs: een korte introductie op het programma en recente ontwikkelingen in de wetenschap.

13:50 uur

Gespreksgroepen
Vragen die door de ouders zijn aangemeld zullen worden besproken.
Per groep wordt minimaal 1 onderwerp voorbereid voor de plenaire sessie.

Groepsnummer	Leeftijd van	Leeftijd tot
1	0	6
2	7	12
3	13	18
4	19	30
5	Ouder

Per gespreksgroep is er een externe begeleider.

15:00 uur

Iedere groep krijgt +/- 10 minuten om een onderwerp te laten bespreken. Daarnaast is er nog ruimte voor vragen.

Plenaire discussie.

16:15 uur

Afsluiting met een drankje.

Verzoek:
Wij zouden het als Werkgroep (vrijwilligers) enorm waarderen als u op het antwoordformulier vragen, opmerkingen, stellingen, etc. zou kunnen vermelden die wij kunnen gebruiken bij gespreksgroepen.

Klik hier voor het inschrijfformulier

Nadat het inschrijfformulier is ingevuld en op de knop
verzenden is gedrukt krijgt u een email ter bevestiging. Let u er op dat u deze
bevestiging ook heeft ontvangen. Heeft u deze bevestiging niet ontvangen kan het
zijn dat de aanmelding niet is verwerkt. U kunt dan contact op nemen met ons redactiesecretariaat en landelijk bureau:

Tamara Stranders
T: (030) 27 27 316
Bereikbaar op maandag t/m donderdag

Dick Swaab te gast in Zomergasten (VPRO)

Zondag 31 juli heeft Jelle Brandt Corstius neurobioloog en hersenonderzoeker Dick Swaab te gast.

Eén van de fragmenten die hij heeft gekozen komt uit de Britse documentaire Can’t Stop Eating (regisseur: David Dehaney, 2006).

De documentaire gaat over twee bewoners van Gretton House, een zorginstelling voor mensen met prader-willisyndroom.

De website van Zomergasten:

www.vpro.nl/zomergasten
(de URL naar de aflevering met Dick Swaab is http://programma.vpro.nl/zomergasten/archief/2011/Dick-Swaab.html).

Altijd honger

Altijd Honger,

Stefano (7) lijdt aan het Prader-Willi Syndroom. Door een zeldzame ziekte heeft hij altijd honger. Maar amper overgewicht. Want zijn ouders stellen grenzen.

open dit artikel

Theo Dekker loopt voor het Prader-Willi Fonds

Theo Dekker loopt voor het Prader-Willi Fonds tijdens de Nijmeegse Vierdaagse. Hij is grootvader van een jongetje met Prader-Willi syndroom (PWS).

Theo Dekker wil geld inzamelen voor het Fonds dat wordt besteed aan wetenschappelijk onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met het PWS bevorderen. Wij zijn erg blij met deze actie, die ook bedoeld is om bekendheid te geven aan dit zeldzame syndroom! Theo staat op nummer 3 van de meest gesponsorde lopers, maar we gaan voor nummer 1. Help hem.

Ga naar: http://www.devierdaagsesponsorloop.nl/index.php?option=com_content&view=article&catid=2&id=5&did=155&src

Verslag Algemene Ledenvergadering

Verslag van de Algemene Ledenvergadering gehouden op zaterdag 21 mei 2011

Lees meer: Verslag Algemene Ledenvergadering

Van onze voorzitter

“Zomernummer” staat er boven deze nieuwsbrief, maar eigenlijk heb ik het gevoel of we het beste deel van die zomer al weer achter de rug hebben. De heftige regens, stormen en onweer van de laatste maand lijken wel een metafoor voor wat er zich in deze wereld afspeelt; van het Griekse drama tot de bezuinigingen die over ons worden uitgestrooid. En dan doel ik niet alléén op de kunsten, ook ónze sector wordt niet ontzien. Misbruik of oneigenlijk gebruik van PGB’s mogen natuurlijk niet voorkomen, maar het gemak waarmee eerder de PGB-budgetten werden verstrekt staat wel in groot contrast met de amputatie die nu lijkt op te treden.

Financiële toekomst

Platform VG maakt zich samen met vele andere belangenorganisaties uiteraard sterk voor een meer redelijk lijkende oplossing, maar iedere ouder van een gehandicapt kind ziet met behoorlijk wantrouwen de financiële toekomst tegemoet, vrees ik. En ook de Vereniging ontkomt niet aan de zeis. De jaarlijkse bijdrage die wij van het Fonds PGO krijgen gaat, niet onverwacht overigens, globaal gehalveerd worden vanaf 2014. Merkwaardigerwijs doet de omvang van een vereniging er dan overigens niet meer toe, mits zo’n vereniging tenminste 100 leden telt. Daarnaast komen er jaarlijkse vouchers die € 18.000 waard zijn en aan samenwerkingsprojecten met tenminste 6 andere partijen besteed kunnen worden. De nieuwe systematiek betekent voor elke vereniging creatief puzzelen, maar wel met (veel) minder stukjes…

Forum Angelman website

Ander punt: binnenkort komt ook de Angelman site (www.angelmansyndroom.nl) met een forum in de lucht. Een voorproefje ervan heb ik de afgelopen week in een testversie mogen aanschouwen en het ziet er fraai, toegankelijk en interessant uit. Al hangt dat laatste natuurlijk met name van de inbreng en reacties van leden en belangstellenden af. Hou de site dus in de gaten en stel vragen en geef uw reactie op vragen, ervaringen en meningen van anderen; dat is nog altijd een prima manier om van elkaar te leren!

Column Naastenliefde

En tenslotte nog een opmerking over de column op de achterpagina. Deze column, die met toestemming is overgenomen van de website van Annemarie Haverkamp, de moeder van Job die een lichamelijke en verstandelijke beperking heeft, geeft een raak beeld van de wijze waarop veel ouders van kinderen met een beperking aankijken tegen de komende bezuinigingen.

Ik wens u nog een mooie zomer en een fijne vakantie toe en natuurlijk zien we graag weer uw vakantieverhalen en –foto’s tegemoet.

Gerrit Bonke

Werken én zorgen voor je kind? 1

In deze artikelen besteden we aandacht aan het combineren van een betaalde
baan en het zorgen voor je kind met een beperking. Waarom kies je voor het
een of het ander? Als eerste aan het woord Jose With-Wiersma, moeder van
Jesaja van 11 jaar met PWS.

Jose With-Wiersma, moeder van Jesaja

Welke werkende moeder herkent het niet? Een leuke verantwoordelijke baan en ondertussen ervoor zorgen dat thuis alles goed geregeld is, dat de kinderen goed opgevangen en verzorgd worden als jij en/ of je partner aan het werk zijn. Niet alle moeders kiezen ervoor om te werken maar ook niet alle moeders kunnen het zich veroorloven om niet te werken. Zelf ben ik een moeder die het heerlijk vindt om te werken en probeert om zo goed mogelijk het moederschap, de huishouding en een leuke baan te combineren. Daarbij komen de kinderen natuurlijk te allen tijde op de eerste plaats. Maar dan moet je ook het geluk hebben dat je werkgever daarvoor open staat, dat je zo nu en dan later komt of eerder moet vertrekken vanwege je kind. Niet alle moeders hebben zo’n werkgever en niet elke werkgever kan zich dat veroorloven. Sommige moeders staan er alleen voor, anderen delen de zorg met een vader c.q. partner. Zo zijn er veel verschillende aspecten rondom de combinatie van moeder zijn en daarnaast werken.

Schuldgevoelens

Ik denk dat er een aspect is waar elke moeder mee te kampen heeft en dat zijn momenten van schuldgevoelens. De ene moeder misschien vaker dan de andere moeder, maar we hebben allemaal wel eens die gedachten. ‘Doe ik er wel goed aan om van huis te zijn en de zorg over te dragen, moet ik niet meer tijd doorbrengen met de kinderen? Geef ik ze wel genoeg aandacht, doe ik ze niets te kort, moet ik niet minder gaan werken?’ Sommige moeders hebben de perfecte combinatie gevonden en bij hen is alles in balans. Sommige moeders zitten met hun handen in het haar, weten niet meer hoe ze het moeten combineren. Als alles goed geregeld is en de kinderen werken goed mee en zijn gelukkig, dan is een werkende moeder dat ook.
Maar hoe zit dat nou precies als je moeder bent van een speciaal of ander soort kind, een kind dat meer zorg en aandacht nodig heeft dan ‘normaal’... Een kind dat je niet zomaar naar de naschoolse opvang kunt brengen, naar een buurvrouw, een oma of een nicht. En wat als je wel een plekje voor je kind gevonden hebt, maar niet alles verloopt vlekkeloos met je kind? Wat als je gebeld wordt op je werk omdat er dingen zijn voorgevallen met je kind? Of je krijgt je kind huilend aan de telefoon... Wat doe je dan als werkende moeder, wat is wijsheid en hoe ga je ermee om?
Als alle praktische zaken geregeld zijn, wil dat nog steeds niet zeggen dat het een garantie is dat alles zonder problemen verloopt. Natuurlijk hebben alle kinderen wel eens problemen en daar zijn het kinderen voor. Een moeder zal nooit stoppen met verzorgen of zorgen maken. Maar als je een kind hebt dat waarschijnlijk beter functioneert bij zijn of haar eigen moeder dan op welke andere plek dan ook, wat doe je dan als moeder?
Als er steeds situaties zijn rondom je kind waardoor je eigenlijk wanhopig begint te worden, geef je dan je leuke baan op om fulltime voor je kind te gaan zorgen? En als je dan stopt en je neemt zelf de zorg op je, is dat een garantie dat dan wel alles goed zal gaan met je kind? Of zullen diezelfde problemen zich blijven voordoen als jij je kind zelf volledig verzorgt? Zonder pardon stoppen met werken omdat het gevoel aan je knaagt dat je voor een kind hebt gekozen en daarom ook de volledige zorg op je moet nemen. Van te voren niet wetend dat je de zorg ook nog moet blijven geven als dat kind een leeftijd bereikt waarop andere kinderen steeds minder zorg nodig hebben. Je weet van binnen dat het je taak en je plicht is om voor je kind te zorgen. Je houdt van je kind en je wilt het beste voor je kind. Maar wat is het beste voor je kind in zo’n een situatie?

Dilemma

Voor dit dilemma heb ik als werkende moeder van een gehandicapt kind vaak gestaan. Constant die twijfels en elke keer weer al die vragen... Dat het zodanig aan mij knaagde dat ik op een dag bij mijn werkgever aan tafel zat om hem te vertellen dat ik wilde stoppen met werken. Tegen alle adviezen van de mensen in mijn omgeving in. Alle adviezen zijn goed bedoeld en bijna allemaal klinken ze aannemelijk of zijn ze terecht. Je hoeft niet je baan op te geven als je een gehandicapt kind hebt, je hebt ook recht op een eigen stukje leven net als ieder ander mens. Een stukje ontwikkeling voor jezelf, afleiding en onder de mensen zijn. Als je fulltime thuis zit wordt je ook niet gelukkig en dat voelt je kind ook. Daar wordt niemand beter van. En net als je zo’n advies hebt gekregen, zie je diezelfde dag een programma op tv over ouders die de volledige zorg van hun gehandicapte kind op zich genomen hebben. Niets anders dan respect voor die mensen maar, natuurlijk daar komen die twijfels en de schuldgevoelens weer.

Ontslag nemen?

Die bewuste dag bij mijn leidinggevende aan tafel zal ik niet snel vergeten. Op het moment dat ik hem vertelde dat ik overwoog om mijn ontslag te nemen, nam het gesprek opeens een hele andere wending. Ik vertelde hem dat het mij steeds zwaarder viel om iemand anders voor mijn dochter te laten zorgen en dat de problemen, confrontaties bij anderen steeds vaker voorkwamen, dat het een uitzichtloze situatie werd. Dat ik nu knopen door moest hakken en zelf mijn dochter moest verzorgen in de ochtenduren zodat zij mogelijk meer rust zou krijgen en in alle rust naar school kon gaan. Ik wilde thuis zijn als zij thuis komt, zodat ze ook weer in alle rust opgevangen werd en de dag kon afsluiten. Ik zei dat ik het erg spijtig vond en ontzettend van mijn werk hield maar dat mijn dochter voor alles gaat.
Mijn leidinggevende vroeg mij op dat moment hoe hij mij tegemoet kon komen. Ik had daar natuurlijk wel over nagedacht maar in principe die optie afgeschreven. Waarom weet ik eigenlijk niet. Mijn leidinggevende gaf aan dat we samen konden bedenken of er toch een mouw aan te passen was en vroeg mij of ik een voorstel had. Ik vertelde hem mijn voorstel met betrekking tot andere werktijden en vroeg hem om mogelijk gedeeltelijk thuis te kunnen werken. Hij stond er absoluut niet negatief tegenover en hij had enorm veel begrip voor mijn situatie. Mijn hart maakte direct een vreugdesprongetje en ik kreeg op dat moment weer en beetje hoop. We bespraken alle details en hij heeft het voorstel ingediend bij het management. Het voorstel werd goedgekeurd! Ik was ontzettend blij en het allermooiste was dat ik mijn dochter kon vertellen dat er weer een nieuwe oppas kwam... Mama!

Balans

Ik ben mijn leidinggevende en de organisatie waar ik werk enorm dankbaar want dat blije gezicht dat ik toen zag, staat nog steeds op mijn netvlies. Wat heerlijk dat ik nu toch ook die balans gevonden heb en het zo heb kunnen regelen dat ik mijn baan kan behouden en zelf voor mijn dochter kan zorgen. Zodra zij ‘s morgens het busje instapt vertrek ik naar mijn werk, zodra ik ‘s middags thuis kom, is zij onderweg naar huis. Er is door deze verandering een stuk rust in haar gekomen. Uiteraard daardoor ook een stuk rust in mijzelf.
Ik besef dat ik ontzettend veel geluk heb gehad en ik ben daar enorm dankbaar voor. Het is en blijft soms niet makkelijk om een kind te hebben met een verstandelijke beperking en gedragsproblematiek. Ook nu ik zelf voor haar zorg verloopt niet alles zonder slag of stoot. Maar ik voel me nu wel de moeder die ik voor mezelf behoor te zijn en heb weer de regie in eigen handen kunnen nemen. Mijn boodschap aan alle werkende moeders is, geef niet te snel op en durf te praten met mensen in je omgeving. Wie weet gaan er voor jou ook deuren open waarvan je dacht dat ze gesloten waren.

Jose With-Wiersma

Hoopgevend onderzoek naar oxytocine

Oxytocine speelt een sleutelrol bij het aangaan van sociale contacten en het invoelend vermogen. Er is aangetoond dat het innemen van oxytocine, zowel bij gezonde mensen als bij mensen met autisme het vermogen om gezichtsuitdrukkingen te interpreteren en emoties bij anderen te herkennen kan verbeteren. Ook mensen met PWS vertonen autistische kenmerken en ook is bekend dat zij minder oxytocine producerende neuronen bezitten. Franse onderzoekers hebben bij mensen met Prader-Willi syndroom de effecten van het toedienen van oxytocine getest.

24 proefpersonen verbleven gedurende een maand in het onderzoekscentrum en namen daar deel aan dagelijkse bezigheids- en fysieke activiteiten. Zo nodig kregen ze medische en psychologische zorg. Bij één van hun dagelijkse bezoekjes ontvingen de deelnemers ofwel een dosis oxytocine ofwel een placebo. Hun (eet)gedrag werd gedurende twee dagen daarvoor en twee dagen erna geregistreerd.

Twee dagen na het gebruik van de oxytocine bleken de deelnemers meer vertrouwen te hebben, minder somber te zijn en minder storend gedrag te vertonen. Weliswaar gaat het om een heel klein onderzoek en één enkele dosis oxytocine, maar de resultaten zijn opmerkelijk en hoopgevend. Bent u geïnteresseerd in het hele artikel?

Het artikel (Engelstalig) is openbaar en te downloaden via: http://www.ojrd.com/content/6/1/47

Première film ‘Ouder worden met Prader-Willi syndroom’

Op zaterdag 21 mei jl. was het zover: de première van de nieuwe voorlichtingsfilm met de sprekende titel ‘Ouder worden met Prader- Willi Syndroom’. De film is een succesvol vervolg op de film uit 2008, die met name de jongere leeftijdsgroep belichtte. Nu is er dan een film specifiek gericht op volwassenen, vaak met een totaal andere problematiek dan de mensen in de eerste film.
In de film zien we vier volwassen mensen met Prader-Willi syndroom. We leren ze beter kennen aan de hand van beelden en verhalen van henzelf, van familie of begeleiders. Verschillend in leeftijd en geslacht, verschillend in karakter, in de manier waarop zijn de kenmerken van het syndroom laten zien, maar bovenal verschillend én uniek, omdat alle mensen dat nu eenmaal zijn.
In de film eveneens ontmoetingen met deskundigen, die vanuit hun eigen professie met compassie en betrokkenheid spreken over het Prader-Willi syndroom. Deze film is bedoeld om nader kennis te maken met de specifieke kenmerken en behoeften van mensen met het syndroom in de oudere leeftijdsgroep.

De film is te bestellen bij het landelijk bureau voor € 5,- (exclusief verzendkosten).

Moeder met een missie

Jolanda de Groot-Gravee

Jolanda de Groot- Gravee is de moeder van Stefano. Hij is zeven jaar en heeft PWS. Voor ons allen bekend wat dit inhoudt, maar voor veel mensen niet. Daarom heeft Jolanda een missie: zoveel mogelijk bekendheid geven aan het syndroom. Door middel van interviews in onder andere het Limburgs Dagblad, in gezondheidsmagazines en op websites. Haar missie kent geen grenzen, zelfs op Australische en Canadese websites informeert zij lezers over PWS door middel van haar persoonlijke verhaal.

Maar haar missie wil zij ook op kleinere schaal doorvoeren, binnen de vereniging. Wij weten immers wel wat PWS inhoudt. Daarom is Jolanda ook lid geworden van de werkgroep. Want ook zij weet hoe belangrijk het is om ervaringen en kennis te delen en advies te geven aan elkaar. Jolanda mist op dit moment de aandacht voor kinderen en volwassenen met een laag cognitief niveau.

“Over het algemeen wordt er alleen maar onderzoek gedaan naar kinderen met een hoger niveau. Er wordt nauwelijks gesproken over kinderen en volwassenen die een laag cognitief niveau hebben, dat vind ik jammer. Want deze groep is dan misschien wel erg klein, maar zij zijn er wel. Daar moet verandering in komen. Juist voor de toekomstige kinderen met PWS, en voor Stefano. Mijn familie en ik hebben in het begin heel veel steun gehad aan Do en Gerard Meijwaard, mijn dank hiervoor.”

Jouw zoon Stefano heeft een laag cognitief niveau. Waarin uit dit zich bij hem? “Hij praat niet of nauwelijks, hij is niet zindelijk en kent geen zelfredzaamheid. Maar wij kijken naar de dingen die Stefano wél kan en niet naar de dingen die hij niet kan. Want in zijn geval kan hij meer niet dan wel. Maar laat ik duidelijk zijn, ieder kind is uniek, met of zonder beperking. Het is misschien een rare gedachte maar ik weet dat Stefano bijvoorbeeld nooit aan de drugs zal gaan of het criminele pad op gaat, want daar heeft hij geen weet van. Dat is dan wel weer een heerlijke gedachte, is het niet?”

Dit is niet jouw enige missie. Hiernaast zet jij je namelijk ook in voor het feit ‘Ieder kind heeft recht op een natuurlijke gezondheid’. Hierover hebben wij in een vorige nieuwsbrief al iets kunnen lezen. Waar doel je precies op met deze slogan?
“Als ouder ben je verplicht om goed te zorgen voor je kind, het kind kan dit (nog) niet, en als je het goede voorbeeld geeft dan maakt het voor het kind ook duidelijk wat hij wel of niet mag. Dit geldt trouwens voor alle kinderen met of zonder beperkingen. Daar hoort goede voeding, suppletie en een goede verzorging zoals simpele dingen als tandenpoetsen ook bij. Dit hoort bij de opvoeding van je kind.”

Het Prader-Willi Fonds kan inmiddels ook al rekenen op jouw hulp, op welke manier zet jij je in voor het fonds?
“Ik probeer zoveel mogelijk informatie te verspreiden en spreek verschillende media aan. Adequaat reageren op artikelen in dagbladen en tijdschriften hoort hier ook bij”

Je bent duidelijk een moeder met een missie. Nou ja, niet echt één missie maar al deze missies zijn met elkaar verbonden. Waarom wil je dit zo graag?
“Niet iedereen heeft de behoefte om met zijn verhaal naar buiten te komen, dat moet je respecteren. Ik ben een moeder die dat wel doet en ik doe het voor het goede doel. We zitten allemaal in het zelfde schuitje; ons kind heeft zijn leven lang Prader-Willi syndroom. Daar kunnen we helaas niets aan veranderen. Maar hoe meer het Prader-Willi syndroom bekend wordt, hoe meer mensen begrip ervoor kunnen opbrengen. Dan hebben we ons doel bereikt!”

Wil iemand in contact komen met Jolanda over een van haar missies? Dit kan via Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Recente interviews van Jolanda:
• ‘Ieder kind heeft recht op natuurlijke gezondheid’ (www.uitdaging.net)
• Interview mei jl. in de bijlage Gezond van Limburgs Dagblad
• Interview in de nieuwsbrief van april van de Engelse Prader-Willi website (www.pwsa.co.uk)
• April jl. interview bij RTV Parkstad.
• September 2011 verschijnt er een interview in het blad Gezondnu.

Interview: Geertje van Oort

Tijdsbesef bijbrengen zonder klokkijken

Sinds enige tijd maken wij thuis gebruik van een ‘time-timer’. Dat apparaat is bedoeld om het verstrijken van tijd visueel te maken. De time-timer heeft een rond gezicht en wanneer een hoeveelheid tijd wordt ingesteld (door bijvoorbeeld leerkrachten of ouders) verschijnt er een rood deel van een cirkel. Naarmate de tijd verstrijkt wordt het rode gebied kleiner totdat er een waarschuwingsbel afgaat en het gezicht ondertussen geheel weer wit is geworden.

Onze zoon kan wel goed klokkijken maar toch geeft dit hem meer houvast. Erik vindt het moeilijk om te stoppen met waar hij mee bezig is. Van tevoren wordt de hoeveelheid tijd ingesteld en als de tijd om is moet Erik zelf met zijn bezigheid stoppen. Dit voorkomt veel discussie en conflicten. In principe zou je de timetimer ook kunnen instellen voor het eerst volgende eet-/drinkmoment zodat het kind precies kan zien hoelang het duurt voordat er weer gegeten of gedronken wordt. Wij hebben dit overgenomen van school en inmiddels heeft de dagbesteding het weer van ons overgenomen.

Het lijkt een simpel hulpmiddel maar het is wel erg effectief. Voor meer informatie kijk op www.timetimer.nl. Succes ermee!

Familie Vinck, Lelystad

Werken én zorgen voor je kind? 2

Ook deze moeders combineren werk én zorg

Melanie van Slobbe, moeder van Jessie

"Werk combineren met zorgen voor je kind’… Het zal voor elke aanstaande ouder een onderwerp van gesprek zijn, maar wat als (kort) na de geboorte blijkt dat je kind meer zorg nodig heeft dan je aanvankelijk had gedacht.....

Ik ben zelf werkzaam in het basisonderwijs en ik had het idee om nog drie dagen te blijven werken na de geboorte van mijn oudste dochter zo’n vijftien jaar geleden. De werkgever was akkoord en de opvang was geregeld met mijn moeder en mijn tante. Maar Jessie werd negen weken te vroeg geboren (mijn zwangerschapsverlof was nog niet eens ingegaan) en al vrij snel na haar geboorte kwam de diagnose Prader-Willi syndroom.

Naast alle emoties en onzekerheden die er dan op je afkomen, is één van de vragen en hoe ga ik dat doen met mijn werk? Jessie is nog heel wat weken in het ziekenhuis gebleven en had sondevoeding, zodat ik haar ook daarna niet zomaar bij andere mensen kon achterlaten. De directeur van de school waar ik toen werkte zei al gauw: “Maak je niet druk… zorg eerst dat Jessie uit het ziekenhuis komt, kijk hoe het loopt met de sondevoeding en ook als de sonde er uit is ga je eerst proberen te genieten”. En zo is het ook gegaan. Ik ben pas na de zomervakantie weer gestart op school (Jessie was toen 8 maanden) en toen drie dagen gaan werken.

Toen Jessie vier jaar was ben ik twee dagen in de week gaan werken, omdat er veel tijd nodig was om de verschillende therapieën te onderhouden en er inmiddels ook een zusje bij was gekomen. De opvang bij oma en tante is al die tijd zo gebleven en dat was geweldig. Terugkijkend zou ik het niet anders hebben willen doen. Het parttime werken stelde mij in staat om aan de ene kant de voldoening uit mijn werk te halen, maar zeker ook genoeg aandacht en zorg aan Jessie te kunnen besteden."

Melanie van Slobbe

Mariëlle Kuiper, moeder van Simon

“Ik ben Mariëlle Kuijper, getrouwd en moeder van 3 kinderen: Mees van 11 jaar, Kira van 8 jaar en Simon van 7 maanden. Simon heeft Prader-Willi syndroom. Dit bleek al snel na de geboorte.

Ik werk op een school voor zeer moeilijk lerende kinderen als orthopedagoog. Dat is boeiend en prettig werk, met een erg leuke en interessante doelgroep. Voor de geboorte van Simon werkte ik 3 dagen. Mijn man is grafisch vormgever en werkt zelfstandig. Hij kan daardoor zijn eigen tijd indelen en dat is makkelijk. De geboorte en de handicap van Simon hebben nog geen directe consequenties gehad voor zijn werk en de opdrachten die hij aanneemt. Op dit moment ben ik niet de volle drie dagen werkzaam. Ik ben in februari weer begonnen met werken en nu werk ik twee dagen (de 3e dag heb ik nog ziekteverlof).

Ouderschaps/zorgverlof

Ik ben van plan om voor de 3e dag ouderschapsverlof of zorgverlof op te nemen. Dan kan ik in die periode goed beoordelen welke zorg en aandacht mijn gezin en dan vooral Simon nodig hebben en of drie dagen werken hiermee te combineren valt. Zoals ik het nu inschat denk ik dat het voor mij moeilijk wordt om dit te combineren, maar de ervaring moet dat uitwijzen. Ik vind het in ieder geval wel heel prettig dat ik langer verlof heb gehad omdat we vanaf Simons geboorte in een stroomversnelling van emoties terecht gekomen zijn. De rust is pas sinds januari een beetje terug gekeerd. We zijn heel erg gelukkig met hem, maar we maken uiteraard ook een moeilijke tijd door.
Ik heb het geluk met twee hele lieve en energieke oma’s die op Simon (en op Mees en Kira) willen passen en daar ook enorm van genieten. Op dagen dat zij niet kunnen is mijn partner thuis. Ik hoop dat zij dit nog heel lang kunnen en willen doen.

Sociaal netwerk

Verder hebben we een uitgebreid sociaal netwerk, waar we ook een beroep op kunnen doen en omgekeerd gebeurt dat gelukkig ook. Er zijn veel jonge kinderen in zijn omgeving, waardoor Simon veel andere kinderen ziet en ook de gelegenheid krijgt met hen te spelen en van hen te leren en andersom. Ik had tijdens de zwangerschap al het plan om na de geboorte ouderschapsverlof op te gaan nemen. Het is voor mij wel anders nu blijkt dat Simon PWS heeft. Ik merk dat ik veel tijd kwijt ben aan uitzoeken wat de beste keuzes zijn voor zijn ontwikkeling. Ook besteed ik veel tijd aan spelen met Simon en aan het stimuleren van zijn ontwikkeling. Dit heeft wel veel positief effect en ik geniet er enorm van. Uiteraard hebben mijn twee andere kinderen zorg en aandacht nodig. Daarom denk ik dat ik niet meer 3 dagen ga werken. Gelukkig heb ik een heel begrijpende leidinggevende, die mij alle ruimte geeft om dit uit te zoeken. Ook hebben mijn andere collega’s veel begrip, dat komt natuurlijk ook door mijn werkplek.

Werkritme

Ik merk dat ik weer in het werkritme moet komen en het werken kost mij meer moeite dan voor mijn verlof. Er is natuurlijk ook erg veel veranderd in mijn thuissituatie.
Door mijn functie heb ik wel veel kennis en ervaring die ik voor Simon kan inzetten, maar toch ben ik vooral zijn moeder! Mijn werk werkt soms overigens ook in mijn nadeel, omdat ik zie hoe moeilijk het kan zijn om een kind met een beperking op te voeden, maar ik probeer om dit niet op mijn eigen situatie te betrekken. Ik ben vaak betrokken bij kinderen bij wie de ontwikkeling stagneert of bij wie het welbevinden in gevaar is. Ook zie ik welke zorgen ouders en school soms over kinderen kunnen hebben.
Maar gelukkig zie ik ook vaak kinderen die zich goed ontwikkelen en zich fijn voelen. Ik vind het altijd geweldig als ik zie dat de mensen rondom het kind telkens blijven zoeken naar mogelijkheden bij kinderen en gebruik maken van de sterke kanten van kinderen. "

Mariëlle Kuijper

Sponsors gezocht

Theo Dekker uit Bergen loopt voor de 9e keer de vierdaagse in Nijmegen.
Dit maal loopt hij voor het Prader- Willi Fonds. Zijn kleinzoon Simon van 10 maanden heeft PWS en Theo ziet van dichtbij welke impact het syndroom heeft op het kind en zijn omgeving. Daarom wil hij op deze manier iets bijdragen voor mensen met PWS. De vierdaagse is van 19 tot en met 22 juli.
Wilt u Theo sponsoren of kent u iemand die dat wil, dan kan dat via de volgende link:
http://alturl.com/rft8b

Twee judoka’s stellen zich voor

Brain Vos

Mijn naam is Braïn Vos (links op de foto). Ik judo samen met Anton. Ik ben 13 jaar en iets kleiner dan Anton. Ik heb een gele band met een groene slip en mijn vriend een gele band en met een blauwe slip. Ik ben bijna altijd met hem aan het judoën en onze judo club heet Judoschool ‘Bette’. Ik vind het altijd leuk om met hem te judoën en heel veel te praten.

In februari ben ik naar Leeuwarden geweest en ik heb daar judowedstrijden gedaan. Ik ben daar derde geworden. Het waren pittige wedstrijden. Ik heb er 3 verloren en 2 gewonnen. Ik ben heel moe geworden maar het was heel leuk. Mijn hobby ’s zijn verder zwemmen, vissen, computeren, motorrijden en met de honden lopen. We hebben twee witte herders.

Anton Russchen

Mijn naam is Anton Russchen. Ik ben 19 jaar. Ik ben dus 6 jaar ouder dan Braïn. We judoën elke dinsdag, van kwart voor zes tot half zeven. Ik vind het ook heel erg leuk om met Braïn te judoën. Voor kinderen met Prader-Willi syndroom zijn er veel sporten om te doen. En het is ook goed om te sporten.

Onze trainers heten Mark Bette en Berber Roorda. Judo is gewoon een hele mooie sport om te doen. Mijn hobby ’s zijn: lezen, puzzelboek, puzzels van 1000 stukjes, krant lezen, met de hond lopen. Ik werk nu in de Brasserie De Veste in Kloosterveen. Die is in Assen. Ik moet daar soep maken, afwassen, vergaderzalen controleren, en de leskeuken schoonmaken.

Gek op dieren

Danique Nagelkerke is veertien jaar en woont samen met haar ouders in Zwartebroek. Al een paar weken na haar geboorte werd de diagnose Prader-Willi syndroom gesteld. Danique is een bezig bijtje, maar gelukkig heeft ze even tijd om ons iets over haar leven te vertellen.

Wat betekent het syndroom voor jou?
Ik heb altijd zin in iets lekkers, dat vind ik wel moeilijk.

Wat vind je het aller-stomst aan Prader-Willi syndroom?
Dat ik altijd trek heb in iets. Mama zorgt ervoor dat ik dat gevoel zo min mogelijk heb. Op vaste tijden eet ik en krijg ik tussendoortjes.

Voordat ik naar school ga, ontbijt ik. Dan krijg ik om 10.00 uur een tussendoortje, om 12.00 uur eet ik broodjes, om 15.00 uur neem ik een koekje, een mandarijntje en om 18.00 uur eet ik samen met papa en mama. Zo weet ik precies wanneer ik wel en niet mag eten en weet ik waar ik aan toe ben, dat is wel fijn. Door de gezonde tussendoortjes is mijn hongergevoel eventjes weg.

Zijn er ook leuke dingen aan Prader -Willi syndroom?
Ja, dat ik mag groeien! Door de groeihormoonprikjes blijf ik groeien.

Op welke school zit je?
Op de Baander in Amersfoort. Ik zit in het eerste jaar, in totaal duurt mijn school vier jaar. Het is een hele leuke school. Iedere ochtend fiets ik 8 km naar school en na schooltijd ook weer terug. Helemaal alleen, soms kom ik klasgenootjes tegen.

Waarom is jouw school zo leuk?
Omdat ik veel dieren mag verzorgen, dat vak vind ik het leukste. Verder heb ik ook nog computerles, schilderen, textiel, handvaardigheid, koken, gym, metaal, hout en techniek. Volgend jaar moet ik kiezen tussen al deze vakken en ga ik stagelopen. Ik ga in ieder geval stoppen met techniek.
Koken vind ik wel leuk, maar het is altijd zo’n gedoe. Het duurt altijd zo lang voordat het klaar is, en je moet alles opruimen.

Dierenverzorging vind je dus het leukst. Wat moet je dan precies doen?
Dan mag ik alle dieren verzorgen, zoals eten geven, hokken schoonmaken enzo. Wij hebben op school kippen, schildpadden, vissen,cavia’s, konijnen, ratten, geitjes, schapen,ganzen, een leguaan, slangen en papegaaien. Het allerleukste vind ik de pony’s.

Volgens mij verzorg je niet alleen de pony’s op school, of wel?
Nee, ik heb al vier jaar mijn eigen pony; Sunny. Mijn pony staat bij de manege in de buurt en daar ga ik ook bijna elke dag naar toe. Soms neem ik haar ook mee naar huis. Twee keer in de week heb ik paardrijles en af en toe rijd ik ook wedstrijden. Elk jaar ga ik op ponykamp in Nijkerkerveen. Als je denkt aan later, waar denk je dan aan? Dan wil ik dierenverzorgster worden. Ik weet nog niet waar ik dan woon, niet meer thuis denk ik. Maar wel met een héleboel dieren om mij heen!

Interview: Geertje van Oort

Naschrift:
Danique is onder controle bij in het Gelreziekenhuis in Apeldoorn voor haar groeihormoon. Eens per jaar gaat zij naar Rotterdam voor een algehele scan en psychologisch onderzoek. Bij beide controles is iemand van de Groeistichting aanwezig.

Danique’s moeder vertelt trots dat het laatste rapport van haar dochter prachtig was en dat Danique thuis bijna iedere dag helpt met koken. Aardappelen schillen, bonen doppen en gehaktballen draaien. Danique helpt thuis graag mee.

Als Danique mij een rondleiding geeft door haar huis en tuin zie ik direct dat zij een echte paardengek is. Posters en prijzenbekers boven haar bed. Maar ook een stal voor Sunny in de tuin zodat zij af en toe kan komen ‘logeren’ en een rijbak waar Danique met Sunny kan oefenen voor springen en dressuur.

Food4you... Good4you?!

Voeding en Prader-Willi syndroom

Eten en drinken doen wij allemaal, elke dag. Het is iets vanzelfsprekends, maar... is het ook vanzelfsprekend goed en is eten en drinken wel zo’n makkelijke bezigheid? Wat heeft iemand eigenlijk echt nodig? Waarom is dit nodig? En vooral hoe zit dat dan bij iemand met PWS?

Lees meer: Food4you... Good4you?!

Mam, wanneer gaan we eten?

Deze vraag werd in de afgelopen voorjaarsvakantievaak door Adriana (6) gesteld.

Het was me al in de vorige zomervakantie opgevallen dat Adriana erg met eten en etenstijden bezig was. Toen dacht ik dat het te maken had met de uitstapjes die we deden waardoor we niet altijd op ons vaste etenstijdstip weer op de thuisbasis terug waren. Maar juist Adriana wil graag “iets leuks doen” en erop uit.Tot nu toe was ‘eten’ geen probleem geweest als we onderweg waren. En naarmate het schooljaar vorderde ‘verdween’ deze obsessie weer.

Lees meer: Mam, wanneer gaan we eten?

En dit schrijft Tom Pepping over eten...

“Eten is voor mij hartstikke moeilijk omdat ik altijd honger heb. Dat komt door mijn Prader-Willi syndroom. Ik wil altijd eten: het is gewoon moeilijk om af te blijven. Ik ben in 2000 naar De Hondsberg in Oisterwijk gegaan. Daar heb ik een diëtiste gehad, die heet mevrouw José Veen. En heb ik een dieet gekregen, dat heet ‘Stippendieet’. Dat heb ik nog steeds. Misschien moet ik dat mijn hele leven wel houden.

Lees meer: En dit schrijft Tom Pepping over eten...

Altijd alert blijven...

Nuria is in februari 5 jaar geworden.Vanaf dat zij 2,5 jaar was ging ze naar de Vroegbehandeling van het Revalidatiecentrum in Leiden.Vanaf haar 4e zit ze op de Mytyl-school in Leiden waar zij alle therapieën krijgt die ze nodig heeft.

Iedere dag vertrekt ze om 07.15 uur met de taxibus. Het zijn lange dagen voor haar, maar ze heeft het er heel erg naar haar zin en gaat met plezier naar school. Nuria heeft nog een oudere zus, Tisha van 7 jaar.

Lees meer: Altijd alert blijven...

Medische begeleiding van mensen met PWS

De Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG) geeft adviezen uit voor huisartsen en tandartsen omtrent de begeleiding van mensen met specifieke syndromen. Samen met Platform VG en de PWAV heeft de NVAVG onlangs de adviezen voor de begeleiding van mensen met PWS afgerond (voor Angelman syndroom zijn deze adviezen al eerder verschenen).

U kunt de adviezen vinden op de website www.praderwillisyndroom.nl. Uiteraard zijn of worden ze ook op de site van de NVAVG opgenomen.

Nieuws van het Prader-Willi Fonds

Onlangs is het contract getekend tussen het Prader-Willi Fonds (PWF) en de Stichting Kind en Groei over het onderzoek naar psychiatrische stoornissen bij PWS. Het licht voor dit onderzoek staat daarmee definitief op groen.

De bijdrage van het PWF aan dit onderzoek (€ 228.800) is de grootste bijdrage die het fonds tot nu toe aan een onderzoek heeft toegezegd. Dit is mede mogelijk door een subsidie van € 128.800 die het PWF heeft weten te verkrijgen van Fonds NutsOhra. Het onderzoek is inmiddels gestart. Op 11 maart zijn de ouders en verzorgers van de deelnemers aan het onderzoek tijdens een bijeenkomst in Utrecht voorgelicht over het project. Het onderzoek wordt uitgevoerd door Sinddie Lo. Hieronder stelt Sinddie zich voor.

Lees meer: Nieuws van het Prader-Willi Fonds

Pim en het kinderdagverblijf

Onze zoon Pim is een lief, stoer mannetje van 2 jaar en 9 maanden oud. Met dit stukje willen we graag onze ervaringen delen over de manier waarop we voor Pim opvang hebben geregeld op een kinderdagverblijf, gecombineerd met ambulante hulpverlening.

Voordat Pim geboren werd, schreven we onze baby in voor een plaatsje op het kinderdagverblijf van zijn zus Anniek. De baby kon terecht op dezelfde groep als Anniek, helemaal fijn! Vlak na de diagnose zaten we alleen erg met de vraag, of dit nou wel zo’n goede plek zou zijn voor ons kleine slappe babietje-met-sonde-in...

Lees meer: Pim en het kinderdagverblijf

Michael en Marcel

Mijn naam is Michael en ik ben 21 jaar. Marcel is mijn broertje van bijna 18 jaar. Ons verschil in leeftijd is 3,5 jaar.

In het begin was ik heel jaloers op Marcel want hij kreeg alle aandacht en liefde van mijn moeder. Thuis moet alles op slot. Ik had daar veel moeite mee. Toen begreep ik het niet, maar nu begrijp ik meer over het Prader-Willi syndroom. Ik begrijp dat mijn broertje dat hongergevoel en dwangmatig op zoek gaan naar eten niet kan negeren. Marcel is erg op mij gesteld en onze band is heel sterk. Ik wil hem altijd om me heen hebben. Ik ga weleens uit met mijn vriendin en dan wordt het laat. ‘s Nachts wordt hij wakker en controleert dan of ik thuis ben. Ook maakt hij mijn moeder wakker om te zeggen dat Michael nog niet thuis is. Hij is heel bezorgd als ik niet op tijd thuis ben.

Lees meer: Michael en Marcel

Max en onderwijs

Onze zoon Max van 17 met PWS geniet sinds kort landelijke bekendheid. Een grote foto in de Volkskrant en op televisie geweest bij Hart van Nederland. De aanleiding is heel vervelend. Max is een van de 3000 kinderen die jaarlijks in Nederland thuis op de bank zitten in plaats van onderwijs te krijgen.

Max kan eigenlijk best heel goed leren. Op de vakken Nederlands, geschiedenis, aardrijkskunde en biologie functioneert hij op vmbo-niveau. Het rekenen blijft flink achter, maar dat is niet vreemd bij kinderen met PWS.

Lees meer: Max en onderwijs

Nieuwe websites

Begin maart was het zo ver en konden de vernieuwde websites van de vereniging: www.prader-willisyndroom.nl en www.angelmansyndroom.nl de lucht in. Neemt u vooral een kijkje! Hier en daar moeten nog onderdelen worden aangepast en daarnaast zijn uw op- en aanmerkingen uiteraard welkom. Ook willen we graag regelmatig de foto’s op de homepage kunnen verversen. Heeft u een mooie foto van uw zoon of dochter in een goede kwaliteit en vindt u het leuk deze op de homepage terug te zien, stuur hem dan naar: Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. . Het moet wel een foto zijn in de breedte; portretfoto’s zijn, hoe mooi wellicht ook, daarom minder geschikt.

Zie de sites:
www.prader-willisyndroom.nl
www.angelmansyndroom.nl

Motorische Training bij Prader-Willi-syndroom (MoTraP)

Promotieonderzoek in Nijmegen - december 2007

Het onderzoek Motorische Training bij Prader-Willi-syndroom (MoTraP) wordt uitgevoerd op de afdeling kinderfysiotherapie van het UMC St. Radboud in Nijmegen.

Deze studie is toegevoegd aan de studie van de Nederlandse Groeistichting en wordt mede gefinancierd door de het Prader-Willi Fonds.

De MoTraP-studie is gericht op de motorische ontwikkeling van jonge kinderen (0-3 jaar) met Prader-Willi-syndroom (PWS). Deze kinderen hebben een tekort aan spierkracht.

De ontwikkeling blijft achter en de verzorging vraagt speciale aandacht.

Lees het hele artikel: klik hier.

Psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met het Prader-Willi-syndroom

De studie waarvoor bij het PWF financiering wordt gevraagd zal de psychiatrische problemen en de ontwikkeling daarvan in de loop der tijd onderzoeken bij 120 kinderen en adolescenten met PWS.

Het is bekend dat mensen met PWS zeer gevoelig zijn voor het krijgen van een psychose. Men wil onderzoeken welke symptomen van psychiatrische stoornissen voorkomen en op welke leeftijd deze gaan optreden. Ook zal onderzocht worden of er verschillen bestaan in psychiatrische problemen tussen kinderen met een verschillende genetische oorzaak van PWS.

Lees meer: Psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met het Prader-Willi-syndroom

Stage met hindernissen

In september 2010 is Marcel gestart met één keer per week stage lopen in Zoeterwoude. Voor de zomervakantie moest ik, met Marcel, zijn stagebegeleider en een schooldocente mee voor een kennismakingsgesprek op de stageplek. Daar wisten ze niets over Prader-Willi syndroom.

Lees meer: Stage met hindernissen

Koken op school

Ik ben 14 jaar en zit in de derde klas van de praktijkschool en daar hebben we het vak koken. Ik heb Prader-Willi syndroom en ik mag niet alles eten.

Wij hebben afspraken gemaakt met de juf en meester. Als we wat gaan maken en we dat ook weten moet ik dat in mijn agenda schrijven en dan moet ik dat bespreken met mijn moeder of ik dat mag eten ja of nee. Dan moet ik de dag er na dat aan de meester of mijn juf vertellen. Zo doen we het altijd op school.

Lees meer: Koken op school

MoTraP (2)

In het vorig nummer van de Nieuwsbrief (nr. 3, 2010) beschreef Linda Reus hoe het onderzoek naar het stimuleren van de motorische ontwikkeling bij kinderen met PWS met behulp van het motorisch trainingsprogramma verloopt. In dit nummer laat zij zien hoe de resultaten er op dit moment uitzien.

Lees meer: MoTraP (2)

Groeihormoon bij volwassenen

Een korte samenvatting van de voorlopige onderzoeksresultaten van de studie verricht in het VUMC te Amsterdam bij volwassenen met Prader-Willi syndroom.

De afgelopen jaren is er in hetVUMC te Amsterdam een onderzoek verricht bij volwassenen met Prader-Willi syndroom. Er hebben vijftien volwassenen met PWS mee gedaan aan het onderzoek en veertien gezonde broers en zussen, die dienden als gezonde controlegroep.

Lees meer: Groeihormoon bij volwassenen

Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

Het aantal mensen met een verstandelijke beperking dat de volwassen leeftijd bereikt is, dankzij onder andere betere leefomstandigheden en medisch-technische vooruitgang, sterk toegenomen.

De afgelopen jaren heeft er veel onderzoek naar het Prader-Willi syndroom op de kinderleeftijd plaatsgevonden. Over de specifieke kenmerken op de volwassen leeftijd is echter nog maar weinig bekend. Daarom zijn wij in 2007 in het Academisch Ziekenhuis en de Universiteit Maastricht (Gouverneur Kremers Centrum – Klinische Genetica) gestart met het onderzoek: “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom”.

Lees meer: Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

Medical Alerts

Het boekje Medical Alerts is te
bestellen bij het bureau:
Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.
of 030 2727316. De kosten zijn:
€ 2,50 per 2 exemplaren (inclusief
verzendkosten), ieder exemplaar
méér kost € 1,- per stuk.

Forumdiscussie studiemiddag

Tijdens de middagdiscussie met het forum op 2 november jl. kwamen heel uiteenlopende onderwerpen aan de orde. In willekeurige volgorde volgt hier een kort overzicht.

• Er is nog weinig informatie over mensen met PWS van laag niveau. Ook in publicaties en beeldmateriaal wordt hieraan weinig aandacht besteed. Dit probleem werd erkend door enkele andere aanwezigen in de zaal.

Lees meer: Forumdiscussie studiemiddag

Uitvaartverzekering

Wij zijn een gezin dat bestaat uit André en Renske, twee dochters Emma (9) en Sophie (7) en een zoon Marijn (4). Marijn heeft Prader-Willi Syndroom.

Wij hebben inmiddels al twee keer geprobeerd om een begrafenisverzekering voor Marijn af te sluiten, maar dat is tot nu toe niet gelukt omdat Marijn ofwel niet geaccepteerd wordt of omdat er een hogere premie moet worden betaald. Wij zijn benieuwd naar ervaringen van andere ouders en misschien tips over verzekeringsmaatschappijen die niet zo moeilijk doen. Verder zijn wij een christelijk gezin dat zondags naar de kerk gaat. Marijn vindt het ook leuk om mee te gaan en dat gaat in het algemeen best goed. Nu is het bij ons in de kerk gebruik om tijdens de dienst een pepermuntje/mentosje te eten. En we vragen ons af hoe andere ouders daar mee omgaan. Wij vinden het erg prettig als u uw ervaringen met ons wilt delen.

Lees meer: Uitvaartverzekering

Benefietavond

Recordbedrag voor Prader-Willi fonds

Het derde Walking Talking Dinner met kunstveiling heeft € 124.466,- opgebracht voor het Prader-Willi Fonds (PWF). De opbrengst komt ten goede aan het wetenschappelijk onderzoek ‘psychiatrische stoornissen bij kinderen en adolescenten met Prader-Willi-syndroom’.

Lees meer: Benefietavond

7e IPWSO congres in Taipei (2)

In het oktobernummer van de Nieuwsbrief las u het eerste deel van het verslag van Gerard Meijwaard van zijn bezoek aan het 7e IPWSO congres in mei van dit jaar. Hier volgt het tweede deel van dit verslag.

Lees meer: 7e IPWSO congres in Taipei (2)

Een einde aan luchtweginfecties

Positieve ervaringen met natuurlijke voedingssupplementen

Jolanda de Groot beschrijft de positieve ervaringen met het gebruik van voedingssupplementen bij haar zoon Stefano. De redactie merkt daarbij op dat er, voor zover haar bekend, onvoldoende gegevens beschikbaar zijn die de werkzaamheid van voedingssupplementen aantonen.

Lees meer: Een einde aan luchtweginfecties

Van onze voorzitter

Voelt u zich ook wat overvallen? Lisanne wel in ieder geval, toen we warm aangekleed vanmiddag de kou inliepen voor een frisse wandeling door de duinen. We vonden (en vinden..) het nog steeds een mooie oplossing om sjaal, muts en handschoenen in één fleece kledingstuk voor haar te combineren, maar het onverwachte effect aan het begin van de winter gaf Lisanne de kriebels. Misschien wel letterlijk ook. En dan moet dat home made product koste wat kost af; wég met die sjaal…! Gelukkig ging het na een half uur beter (de strijd bleef onbeslist, zullen we maar zeggen..) en liep Lisa weer als een zonnetje voorop, maar de kou had zich als overvaller weer eens doen gelden. En dat moest ik even aan u kwijt..

Terugblik

Bij het einde van ons jubileumjaar kijk ik nog eens terug. Het hoogtepunt was wel het fantastische feest in Burgers Zoo, begin juni. Voor velen een prima gelegenheid om weer met andere ouders- en dit keer ook de andere helft van de vereniging- bij te praten c.q. kennis te maken. De (nog steeds) ruim voorradige witte paraplu’s met het nieuwe logo konden gelukkig als parasol worden gebruikt!

Maar ook de deelname aan het IPSWO congres in Taiwan mag vermeld worden, een goede Nederlandse delegatie (waaronder Paul Curfs en Gerard Meijwaard namens de PWAV) gaf er acte de présence. Het tweede deel van Gerard’s persoonlijk verslag staat elders in dit nummer vermeld. En om bij de Prader-Willi kant te blijven, op 2 november vond in Utrecht een zeer succesvolle studiebijeenkomst met ruim 150 deelnemers plaats over het thema “gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom”. Dank aan organisatie, inleiders en panelleden voor hun onmisbare bijdragen, ik begreep dat een van hen zelfs vervroegd van vakantie was teruggekomen!

Aan de Angelman kant mag als eerste de nieuwe AS-film worden genoemd; de opnames lopen nog tot eind van dit jaar en de première zal begin 2011 plaatsvinden. Daarnaast is, zoals u weet, begin oktober het Expertisecentrum AS in het Sophia Kinderziekenhuis van het Erasmus MC officieel van start gegaan; de twee artsen die daarbij een belangrijke rol spelen, Karen Bindels-de Heus en Marie-Claire de Wit, stellen zich in dit nummer voor. En tenslotte gaat het CamKinase onderzoek van Caroline Bruinsma onder leiding van Prof. Elgersma “gewoon”door , met dank aan al diegenen die daaraan in 2010 een financiële bijdrage aan leverden.

Andere zaken

Paar andere zaken die ik nog met u wil delen; om te beginnen…, het Beleids- en actieplan 2011-2015 is (eindelijk) gereed. We gaan het op de ALV van 2011 presenteren en waar mogelijk zullen zaken al in actie worden omgezet. Als u het plan eerder wilt inzien, kunt u een email aan Tamara ( Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. ) sturen, die dan zal zorgen dat het u digitaal bereikt. Ander punt is dat de AS werkgroep na te lange tijd van interim voorzitters eindelijk weer een “echte” voorzitter heeft. De werkgroep is gelukkig intact en gemotiveerd gebleven en gaat hopelijk weer een mooie periode tegemoet!

Minder goed nieuws vind ik dat de Nina Foundation en de Angelman Foundation, met welke twee we als vereniging goede bilaterale contacten onderhouden, elkaar nog steeds niet in een eerste samenwerking hebben kunnen vinden. Spijtig en ik hoop nog steeds dat het er ooit van komt.

Ik sluit hiermee 2010 af en wens u en de uwen namens het bestuur mooie feestdagen en een gezond, gelukkig en voorspoedig 2011 toe!

Gerrit Bonke

Van onze voorzitter

Als ik goed heb opgelet bij de laatste redactievergadering, hebt u een volumineus nummer van de Nieuwsbrief in handen. Aan kopij geen gebrek, begreep ik en dat geeft me een goed argument het in mijn stukje kort te houden. Ik begin met de uitslag van de vakantieverhalen (in de categorieën Cultuur en Algemeen, zoals u zich ongetwijfeld nog herinnert…). Welnu, u hebt het de jury dit maal gelukkig niet lastig gemaakt, het aantal inzendingen bleef binnen de perken (eigenlijk moet ik zeggen: het mochten er best méér zijn). De geplaatste inzendingen vallen dan ook in de prijzen; en dat niet alleen omdat ze ons toegestuurd zijn, maar ook omdat ze een prima en lezenswaardig beeld geven van de vakantiebeleving van families met een bijzonder kind.

Promoties

Ook belangrijk zijn twee promoties van mensen die bij een aantal van u vast meer dan bekend zijn. Op woensdag 29 septem¬ber geldt dat voor Wiebe Braam met wie vele ouders van Angelmankinderen contact hebben over de vaak bij hun kinderen voorkomende slaapproblemen. En op woensdag 13 oktober is Josette Wulffaert aan de beurt. Josette heeft onder andere bij PWS en AS op basis van een enquête onder de ouders onderzoek gedaan naar de stress die de ouders ervaren. Namens de PWAV feliciteer ik beiden alvast met hun doctorstitel en dank hen voor hun bij¬drage aan het wetenschappelijk onderzoek naar “onze” syndromen! Nadere informatie vindt u elders in deze Nieuwsbrief.

Nog een datum, 7 oktober a.s. Dan is de officiële opening van het Expertisecentrum Angelman Syndroom (EAS), waarover elders meer. Het EAS is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis (onderdeel van het Erasmus MC in Rotterdam) en is ontstaan mede op initiatief van de Nina Foundation, die ook een startsubsidie verstrekte. Als oudervereniging zijn we betrokken bij het EAS en we hebben afgesproken dat die betrokkenheid vanaf nu verder zal toenemen.Alle partijen rond het EAS hebben de verwachting dat het een belangrijke bijdrage voor ouders en patiënten zal kunnen vormen en zien de relatie met het onderzoeksteam van prof.Ype Elgersma (op dit moment het CamKinase onderzoek) als veelbelovende toegevoegde waarde.

Bestuurszaken

Ook vanuit het bestuur stip ik nog een paar zaken aan. De nieuwe film over AS gaat deze maand een volgende fase in, waarin de opnamen worden afgerond. De einddatum van 31 december 2010 is nog steeds haalbaar. Daarnaast bestaan vergevorderde plannen om over het thema “Ouderen met PWS” dit jaar ook nog een film te maken. Beide films voorzien in een behoefte aan gestructureerde en actuele informatie over (aspecten van) de syndromen en we zien uit naar de resultaten! Inzake de schoning van de ledenadministratie staat de geplande gecoördineerde schoningsactie nog steeds overeind. De aangekondigde concrete vervolgstappen moeten we echter helaas nog even doorschuiven, men is er nog niet helemaal uit en de Nieuwsbrief moet dat nu wel. Beetje cryptisch geformuleerd, maar dat past wel bij het onderwerp, vind ik.

Minder cryptisch nieuws over de websites. De ontwerper/bouwer van de sites heeft een ontwerp aangeleverd dat na een OK van onder andere de webmasters Johan Verdonk en Hans de Korte medio september in het bestuur akkoord gekregen heeft. De bouwer gaat daar mee aan de slag en ik meen dat we begin oktober een volgend resultaat kunnen verwachten. Uiteindelijk willen we voor 1 januari 2011 de content erin hebben en live gaan. Het eerdere plan om het spoedig na de zomer beschikbaar te hebben is iets te ambitieus gebleken. Ik wens u en de uwen namens het bestuur en de redactie een mooie herfst toe, hoewel die volgens mij al een tijdje aan de gang is...

Gerrit Bonke

Syndromen ‘over de grens’

In mei van dit jaar vond het 7e Internationale Prader-Willi congres plaats in Taipei, Taiwan. In dit blad treft u daarvan een verslag aan. Het was aanleiding voor de redactie om zich de vraag te stellen: hoe is het in andere landen gesteld met Prader-Willi- en Angelman syndroom? Dat beide syndromen wereldwijd voorkomen, ongeveer gelijk verdeeld over mannen en vrouwen en ook overal even vaak is wel bekend. Maar hoe wordt er in het buitenland aangekeken tegen mensen met een handicap, hoe is de zorg geregeld, hoe ervaren buitenlanders dat in Nederland? We hebben geen wetenschappelijk onderzoek kunnen doen, maar wel hebben we in deze Nieuwsbrief een aantal ervaringen voor u optekenen.

Stress bij ouders

Promotieonderzoek van Josette Wulffaert

De Universiteit Leiden, afdeling Orthopedagogiek, heeft onder leiding van Ina van Berckelaer-Onnes in 2006/2007 een onderzoek uitgevoerd naar mensen met Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom. Daarover is een artikel gepubliceerd waarvan binnenkort een Nederlandse samenvatting in de nieuwsbrief zal verschijnen. Bij het bureau van de PWAV zijn nog enkele exemplaren van het proefschrift beschikbaar voor belangstellenden.

Lees meer: Stress bij ouders

MoTraP

In September 2006 zijn we op het UMC St Radboud begonnen met een kinderfysiotherapeutische onderzoek naar Prader Willi Syndroom (PWS). Het onderzoek heet MoTraP: Motorische Training bij jonge kinderen (0,5 – 3 jr) met PWS en is gekoppeld aan het groeihormoon onderzoek van Stichting Kind & Groei in Rotterdam.

Lees meer: MoTraP

7e IPWSO congres in Taipei

20 - 23 mei 2010

Namens het bestuur van de Prader-Willi/Angelman Vereniging is Gerard Meijwaard in mei naar Taiwan afgereisd om het 7e internationale Prader-Willi congres bij te wonen. Ook prof. dr. L.M.G. Curfs was aanwezig. Hij maakt deel uit van het bestuur van de IPWSO. Hier het eerste deel van het verslag van Gerard Meijwaard. Deel 2 volgt in het decembernummer van de Nieuwsbrief.

Lees meer: 7e IPWSO congres in Taipei

Familiebezoek in Duitsland

Vakantie – het is al weer zo lang geleden. Een vakantieverhaal – eigenlijk waren we niet echt op vakantie.Voor dit jaar hadden we besloten niet alleen oma en opa, maar ook andere familie in Duitsland te bezoeken. Familie die we al heel lang niet meer gezien hadden. Het werd een Duitsland-tour.

Lees meer: Familiebezoek in Duitsland

Oudercontact gezocht

Marcel van Bergen is 17 jaar oud en heeft Prader-Willi syndroom. Hij is een vrolijke, opgewekte en meegaande jongen. Maar dat slaat om in buien als er plotseling iets verandert in zijn dagelijkse structuur. Hij volgt speciaal onderwijs. Marcel praat heel moeilijk en communiceert in gebarentaal door middel van picto-schema’s. Dat hij geen snoep en extraatjes mag weet Marcel maar al te goed, Hij werkt goed aan zijn dieet.

Lees meer: Oudercontact gezocht

Prader-Willi syndroom in Griekenland

Sinds november 2009 gaan we met Rianne van 14 jaar met PWS naar een fysiotherapeut voor haar dubbele scoliose. Dat is ons aangeraden door een orthopedist die ons een artikel gaf uit een Amerikaans medisch tijdschrift over mensen met PWS en scoliose waarbij opereren geen optie was.

Dat was bij Rianne dus ook het geval. Na een mislukte operatie en een heleboel ellende waar ik niemand bang mee wil maken, want dat is in ons geval iets persoonlijks en landelijks.We wonen in Griekenland. Er zijn echter een heleboel mensen waarbij een operatie een hele goede oplossing is!
We gaan twee maal in de week naar de fysiotherapeut en we hebben een groot verschil gezien. De laatste keer dat er foto’s gemaakt zijn, was het boven 13 en beneden 9 graden verbeterd. Dat is intussen wel meer geworden. Dat zullen we weer zien als we terug naar de arts moeten.

Lees meer: Prader-Willi syndroom in Griekenland

Klinefelter syndroom

Het Klinefelter syndroom is een chromosoom afwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Ongeveer 1 op de 500 jongens wordt met Klinefelter syndroom geboren. Het is de meest voorkomende chromosoomafwijking. Ondanks dit is de aandoening erg onbekend. Qua uiterlijk is de aandoening niet zichtbaar. Maar jongens en mannen met Klinefelter syndroom hebben problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coördinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt.

Voor meer informatie: www.klinefelter.nl

Mike

Mike van Oort (20) woont op ’s Heerenloo-Lozenoord in Ermelo, op woongroep Klavertje 5. Toen hij vier jaar was, is de diagnose PWS gesteld. Naast PWS heeft hij ook het Klinefelter syndroom. Een zeldzame, en een niet altijd even makkelijke combinatie. Sinds zijn elfde woont Mike niet meer thuis. Gelukkig woont hij dichtbij zodat zijn zus en moeder vaak bij hem op visite komen. Mike vertelt in dit interview aan zijn zus hoe hij zijn leven met PWS ervaart.

Lees meer: Mike

Meedoen aan onderzoek? Graag!

Allemaal vragen die in de film ’Meedoen aan onderzoek? Graag! Gezond ouder worden· met het Prader-Willi syndroom’ beantwoord worden. Bekijk nu een compilatie· van de film op: www.zonmw.nl/verstandelijkebeperking.·

Waarom is patiëntenparticipatie in wetenschappelijk onderzoek belangrijk? Hoe· betrek je cliënten bij onderzoek? Welke tips zijn er voor de onderzoekers? Waar· moet je rekening mee houden? En hoe is het om als cliënt om mee te doen aan· een onderzoek?·

De complete film kunt u opvragen via Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. , o.v.v. dvd patiëntenparticipatie

Vakantie of liever vakantiewerk?

Onze zoon Anton is in december 18 jaar geworden en hij heeft Prader-Willi Syndroom. Nadat hij vorig jaar van de ZMLK school is gegaan, heeft hij een MBO opleiding zorghulp niveau 1 gevolgd. Hij heeft het jaar niet afgesloten met het diploma zorghulp 1, maar wel met het AKA diploma. Dus een trotse Anton met zijn diploma op zak en veel ervaring opgedaan in het afgelopen studiejaar.

Lees meer: Vakantie of liever vakantiewerk?

Van onze voorzitter

Wat een prachtige dag om een Lustrum te vieren, die 5de juni! Een fantastische opkomst, vele leuke en interessante ont-moetingen en ook nog mooi weer (de PWAV paraplu bleek ook als parasol te kunnen worden gebruikt..). Kortom: “mijn liefje, wat wil je nog meer?”…

En een bijzondere plaats was die dag gere¬serveerd voor onze twee ereleden, de he¬ren Moezelaar en Pothof. Zonder hun inzet en enthousiasme was er nu geen krachtige landelijke oudervereniging voor het Prader-Willi en het Angelman syndroom geweest, zoals Paul Curfs in zijn voordracht ook nog eens terecht beklemtoonde. Henk en Harry, we vonden het een eer en genoegen jullie met echtgenotes en dochter als onze gasten te mogen verwelkomen! Wilna en Tamara, jullie bedank ik ook hier nog maar eens voor de hechte samenwer¬king; we hebben elkaar vaak met vragen, acties, opmerkingen en twijfels bestookt, maar uiteindelijk telt alleen het resultaat en daar kunnen we alleen maar erg gelukkig mee zijn.

Ledenadministratie

Ander (nou ja…) onderwerp. De schoning van de ledenadministratie, maar daar heb ik het al zo vaak eerder over gehad. Ik volsta met de mededeling dat we uit kosten- en efficiencyoverweging nu met de andere deelnemers in Sodales één gecoördineerde schoningsactie gaan opzetten. En dat in de volgende nieuwsbrief concrete vervolgstap¬pen zullen worden aangekondigd.

Websites

Concreter nieuws is er over de websites. Johan Verdonk, vader van dochter Mar¬jolein met Angelman syndroom, heeft zich bereid verklaard de nieuwe Angelman site te gaan beheren. Samen met Hans de Korte als beheerder van de Prader-Willi site, gaan Johan en ik eind juli eerst nog de puntjes op de ‘i’ van de specificaties voor de nieuwe sites zetten. Daarna besluiten we met de beoogde bouwer van de sites tot een definitief ontwerp.We mikken er op dat de beide sites dan spoedig na de zomer beschikbaar zullen zijn. En dat we er met Johan en Hans in samenwerking met bestuur en werkgroepen iets moois en waardevols van maken en houden.

Cultuur

De volgende nieuwsbrief heeft als thema “Cultuur”. Een ruim begrip (waar ze in de lopende kabinetsformatie waarschijn¬lijk geen aparte ministerspost aan zullen besteden, ik lees vandaag tenminste dat het aantal departementen mogelijk omlaag gaat), maar we denken aan bijvoorbeeld de volgende onderwerpen. Hoe gaan mensen en organisaties in andere culturen en landen om met (de zorg voor) mensen met een verstandelijke beperking? Hoe kijken de ouders, familie, omgeving ernaar? Welke voorzieningen zijn er? Welke problemen ervaart men en hoe lost men die (al dan niet) op? Algemeen gezegd, wat betekent het krijgen van een gehandicapt kind in een andere cultuur. Onze redactieleden gaan daarvoor wat spit- en graafwerk verrichten, maar zullen natuurlijk ook mensen bena¬deren voor hun verhaal. Daarnaast leek het ons een leuk idee wanneer we de bekende jaarlijkse wedstrijd van de leukste/beste vakantieverhalen combineren met het thema Cultuur.We loven dus dit jaar totaal vier prijzen uit voor de vakantieverhalen, een eerste en tweede prijs in de categorie Algemeen en een idem in de categorie Cultuur. De centrale vraag is en blijft hoe uw kind al dan niet samen met de rest van de familie de vakantie heeft doorgebracht. En een pakkende foto hoort daar natuur¬lijk bij! Het juryreglement is bekend; de redactie bepaalt de prijswinnaars en over de uitslag wordt niet gecorrespondeerd... Inzending graag uiterlijk 10 september naar Tamara ( Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. ).

Ik wens u en de uwen namens het bestuur en de redactie mooie zomermaanden toe.
Gerrit Bonke

Nieuw in de redactie

Mijn naam is Barbara Rudel, ik ben Duitse van afkomst en woon sinds 1996 in Nederland. In 2004 kregen wij te horen dat ons pasgeboren dochtertje Adriana het Prader-Willi syndroom had. Kort daarna zijn we lid geworden van de Prader-Willi/Angelman Vereniging.

De eerste contactdag die ik bezocht was een vrij confronterende ervaring. Deed het enerzijds goed om ouders te zien die in dezelfde situatie verkeren, anderzijds hoorde je ook dingen waar je niet bepaald vrolijk van wordt. Hier hoor ik nu ook bij, dacht ik toen niet zonder dubbel gevoel. Deze dubbelheid verdween echter snel en inmiddels kijk ik elk jaar weer uit naar het programma van de contactdag en vooral ook naar het weerzien met andere ouders.

Na de geboorte van Adriana ben ik gestopt met werken. Er kwam veel op ons af en ook al omdat mijn man een baan in een andere stad kreeg, bleek het niet mogelijk mijn werk met kinderen te combineren. Inmiddels zijn we van Nijmegen naar Den Haag verhuisd, hebben er nog een dochter bij gekregen. Nu ook deze jongste naar school gaat, wil ik als lid van de redactie van het contactblad meer actief worden voor de oudervereniging.

Mytylschool

Adriana is 6 jaar en ze heeft twee zussen, Hanna (9) en Isabel (4). De laatste twee jaar zat Adriana op een Montessorischool samen met haar oudste zus maar onlangs hebben we besloten dat ze na de zomer-vakantie naar een Mytylschool (voor lichamelijk gehandicapte en langdurig zieke kinderen) gaat waar ze al haar therapieën onder schooltijd krijgt en voor de lesstof van het basisonderwijs beter kan worden ondersteund.

Vanwege een scoliose draagt Adriana sinds twee jaar een korset die haar rugje rechter duwt. Ondanks dat we als ouders toch behoorlijk wat spijbelen wat betreft het voorgeschreven aantal draaguren, is de kromming van haar rugje gelukkig be¬duidend afgenomen. Adriana fietst op een fiets met zijwieltjes en zit sinds begin dit jaar op zwemles (in een groep van 5 kinderen).

Jubileumviering Burgers’ Zoo

Voor de jubileumviering in Burgers’ Zoo vertrokken wij al vroeg in de ochtend vanuit Den Haag naar Arnhem. Behalve het genieten van deze mooie dag had ik als nieuw redactielid van de Nieuwsbrief een missie: het verzamelen van impressies van deze dag van andere leden van de PWAV. Na aankomst konden we meteen aan de lunchtafel aanschuiven en van de lekkere hapjes genieten.Toen wilden wij de dieren¬tuin verkennen. Mijn missie als ‘vliegende reporter’ moest het daarbij meteen al afleggen tegen de neiging van onze drie kinderen om ieder een andere kant op te lopen. Meteen waren we de jongste, Isabel, kwijt – die bleek in haar eentje het Safarideel te zijn gaan verkennen waar ze, toen papa haar vond, vol enthousiasme alle dieren aanwees die ze daar overal zag. Het duurde een kwartier voordat we allemaal weer bij elkaar waren.

Adriana vond eigenlijk alles leuk, de dieren, de speeltuin en het eten. Het vinden van leden van de oudervereniging bleek echter niet zo gemakkelijk wanneer je voortdurend bezig bent een drietallige ‘kinderroedel’ bij elkaar te houden. Pas bij de grote speeltuin zag ik een paraplu met daarop het embleem van de vereniging aan een buggy hangen en kon ik de ouders van Laure interviewen. De kinderen hadden zich ondertussen in de speeltuin begeven. De tunnelglijbanen waren zonder meer favoriet, maar het was niet makkelijk om er te komen. Zo moest ik Adriana omhoog helpen. Ook Isabel wilde met haar grote zussen mee maar toen ze helemaal boven stond durfde ze niet meer naar onderen te glijden – en ze kon ook niet meer terug. Gelukkig heeft ze een onmiskenbaar stem¬volume zodat ze haar vader – en ook vele andere bezoekers - wist te alarmeren.

Nadat papa haar naar beneden had gehaald, was het voor ons ouders mogelijk een pauze te houden en iets lekkers te eten en te drinken.Tegen de tijd dat we besloten weer eens verder te gaan, maakten we nog kort contact met een andere ouder van de vereniging die met Adriana aan de hand naar ons toe kwam. Adriana was namelijk aan het andere eind van de speeltuin klem komen te zitten in een klimladder. Ze was er doorheen gegleden en kon er zelf niet meer uit. Haar roepen en huilen hadden we niet gehoord, maar dankzij de helpende hand van deze papa kwam Adriana weer gelukkig zonder zich bezeerd te hebben terug naar onze tafel. Na deze avonturen was mijn energie om een ‘vrouwelijkeKuifje’ te zijn behoorlijk geslonken.We zijn met z’n allen nog gaan kijken naar de apen en tijgers. Op de namiddagborrel van de vereniging stoven de kinderen naar de flesjes chocomel en frisdrank die daar kleurrijk stonden uitgestald.

Al te snel naar ons gevoel, moesten we weer in beweging komen. Het diner wachtte op ons. Onder het eten vertelde Adriana gefascineerd dat ze die dag wel vier kinderen had gezien die een korset droegen.‘Ik ben niet de enige’, straalde het van haar gezicht. In stijl werd de feest¬maaltijd afgesloten met een imposante bol van chocolade-ijs, waarbij we alle dieet¬regels gemakshalve maar even vergaten. Een mooi en zondig einde van een prachtige dag.
Barbara Rudel

Lustrum groot succes!

Het 25 jarig lustrum van de vereniging op zaterdag 5 juni jongstleden was een groot succes!

Ruim 400 ouders, kinderen met Prader-Willi- en Angelman syndroom, broertjes en zusjes, begeleiders en opa’s en oma’s hebben genoten van een zonovergoten dag in Burgers Zoo in Arnhem. Deze keer geen dag vol lezingen, maar gewoon een dag ontspannen genieten met het hele gezin. In deze Nieuwsbrief blikken we terug: op de dag zelf, op 25 jaar Prader-Willi/Angelman Vereniging, op 25 jaar onderzoek en op het effect van behandelingen op langere termijn.

Verslag Algemene Ledenvergadering

zaterdag 24 april 2010

1. Opening

De vergadering vindt plaats in de nieuwe locatie van het bureau van de PWAV aan het Herculesplein 215 te Utrecht. De voorzitter, de heer G.H.J. Bonke, opent om 13.30 uur de vergadering. Hij dankt de aanwezige leden hartelijk voor hun komst.

2. Ingekomen stukken en mededelingen

Er is bericht van verhindering ontvangen van: mevrouw A. Rinzema, mevrouw J. Knoop, de familie Hoekema, en de familie Verdonk.

3. Notulen Algemene Ledenvergadering 27 april 2009

Over de tekst van het verslag alsmede over de inhoud zijn geen opmerkingen. Daarmee wordt het verslag goedgekeurd onder dankzegging aan de notulist.

4. Bestuursverkiezing

De heren G.H.J. Bonke, G. Meijwaard en G.J.P. van den Beuken zijn herkiesbaar en worden met algemene stemmen herkozen.

5. Jaarverslag 2009

Over de inhoud van het jaarverslag zijn geen vragen. De vergadering spreekt haar waardering uit voor de vernieuwde huisstijl en de nieuwe vormgeving van de Nieuwsbrief.

6. Financieel overzicht 2009 en verslag kascommissie.

• Toelichting op de balans: zowel over 2008 als over 2009 is er meer aan subsidiegelden ontvangen van fonds PGO dan er is uitgegeven. Deze bedragen zijn, resp. moeten in 2009 en 2010 worden terugbetaald.
• Winst en verliesrekening. Gevraagd wordt waarom de post abonnementen in 2009 is overschreden, maar in 2010 weer is begroot op het oorspronkelijke bedrag. Dat komt omdat er in 2009, eenmalig, sprake was van een achterstallige betaling aan de VSOP. De terug te betalen kosten aan PGO over 2008 hebben te maken met het feit dat in 2008 de kosten voor de ondersteuning nog voor het eerste kwartaal werden vergoed door VG Belang terwijl hiervoor al wel subsidie van PGO is ontvangen. De verwachting is dat voor 2010 niet terugbetaald hoeft te worden omdat dan zowel de ‘reguliere subsidie’ als de ontwikkelingssubsidie volledig zijn besteed.
• Begroting 2010. De post ontwikkeling nieuw voorlichtingsmateriaal betreft de afwikkeling van de AS film en de opstart van de PW film.

De kas is gecontroleerd door de heer H. de Korte en mevrouw M. van Slobbe en in orde bevonden. Daarmee wordt de penningmeester door de ALV decharge verleend.

7. Benoeming kascommissie 2010

Mevrouw W. Mooren is bereid de kas van 2010 te controleren. Aan mevrouw Van Slobbe zal gevraagd worden haar daarbij nog een keer te assisteren.

8. Contributie 2010

Gezien de (gezonde) financiële positie van de Vereniging én de economische situatie heeft het bestuur besloten de contributie voor 2010 niet te verhogen, ook niet met het inflatiepercentage.

9. Statuten

De voorzitter licht de reden van het voorstel tot een statutenwijziging toe: enerzijds een aanpassing aan de eisen van deze tijd en beter aansluiten bij de huidige praktijk en anderzijds een vereenvoudiging van de verschillende lidsoorten binnen de Vereniging. Het voorstel roept weinig vragen op. Op de vraag waarom niet gekozen is voor het limiteren van de zittingstermijn voor bestuursleden wordt geantwoord dat ook hier gekozen is voor aansluiten bij de bestaande praktijk. Het is erg lastig om aan nieuwe bestuursleden te komen en het rooster van aftreden waarbij jaarlijks een bestuurslid aftreedt, maar wel weer herkiesbaar is, zorgt ervoor dat wél jaarlijks gekeken moet worden naar vernieuwing en vervanging van bestuursleden, zonder dat de continuïteit van de Vereniging in direct gevaar komt.

Om 14.30 uur sluit de voorzitter, met dank aan de aanwezigen voor hun bijdrage, de vergadering.

Lustrum 5 juni 2010 PWAV

Danny

Zaterdag 5 juni stond dit jaar geheel in het teken van 25 jaar Prader Willi / Angelman vereniging. Dit keer geen informatieve ouder contactdag maar een gezellige dag met een feestelijk tintje.Vanaf 10.30 uur werden we allemaal verwacht in Burgers Zoo in Arnhem. Daar aangekomen kregen we ons toegangskaartje en een prachtige paraplu met het nieuwe logo van de vereniging erop.

De paraplu werd al gauw omgedoopt in een zonneparasol want het weer was prachtig. We konden eerst lekker door het park lopen om alle dieren te bewonderen. Een groot genot voor jong en oud. Vanaf 12.00 uur kon je aanschuiven bij een lunchbuffet met heerlijke broodjes, sandwiches en fruit. Van 13.30 uur tot 14.00 uur was een ieder welkom bij een praatje van de voorzitter, de heer Bonke en professor Curfs. Zij hebben in een half uur een prachtig beeld weergegeven van 25 jaar Prader Willi / Angelman vereniging. De oprichters van de vereniging, de heren Moezelaar en Pothof werden hierbij flink in het zonnetje gezet. Voor onze zoon Danny echter een mooi moment voor een klein dutje. Hierna kon iedereen zijn eigen gang weer gaan in het dierenpark waar de zon alleen maar meer was gaan schijnen. Olifanten, tijgers, apen en leeuwen en vooral de speeltuin niet te vergeten... een groot feest.

Vanaf 16.30 uur kon iedereen zich weer langzaam verzamelen voor een hapje en een drankje in de Foyer. vooral de goochelaar deed een ieder versteld staan met zijn prachtige kunsten en er klonk dan ook regelmatig een hard applaus. Om 17.30 uur werden we allemaal in het Safarirestaurant verwacht voor een heerlijk diner buffet. Er stond van alles aan lekkers en vooral de frietjes waren erg in trek. Tot slot nog een overheerlijk ijsje... voor velen een prachtige afsluiting van de dag. Moe, maar heel erg voldaan gingen we rond 19.30 uur naar huis.

Terugkijkend op een zeer geslaagde dag waar het op zijn plaats is de organisatie hiervan heel erg te bedanken. We weten dat het organiseren zeker niet meegevallen is, maar nu kunnen we zeggen: 25 jaar Prader Willi / Angelman vereniging, een dag om niet gauw te vergeten.

Dank jullie wel !!!
Yvonne de Korte

Marcel

Marcel (17) was met mama en papa ‘s ochtends vroeg uit Den Haag vertrokken om naar Arnhem te reizen. Omdat hij meestal niet zoveel zin heeft in grote ondernemingen waren er enkele dagen voorbereiding nodig. Het naar bed brengen de avond daarvoor duurde dan ook wat langer dan anders. Maar na de heerlijke lunch genoten te hebben, had Marcel veel plezier in het wandelen in deze mooie dierentuin. Hij was uiteindelijk toch blij dat hij meegegaan was. Zijn moeder vond het jammer dat er weinig contacten waren met andere ouders zoals op voorgaande contactdagen. Maar aangezien dit jaar in het teken stond van een 25-jarig jubileum, had de dag vooral een feestelijk karakter. De contactdag volgend jaar zal zeker weer uit veel informatie en persoonlijke contacten met ouders bestaan.
Shalina van Bergen

Laure

In een van de speeltuinen van Burger’s Zoo zat Laure (4) uit Rijssen met haar familie van de prachtige dag te genieten. Ze had er zin in en het leukste vond Laure de giraffen, de leeuw en de apen. Haar ouders zijn lid van de PWAV sinds de diagnose PWS bekend werd. Sindsdien bezoeken zij de jaarlijkse contactdag en kijken ook regelmatig op de website voor nieuws en weetjes.

De uitwisseling van informatie is waardevol en belangrijk, maar deze bijzondere contactdag vonden zij een leuk idee. Laure deed mee aan het fysiotherapeutisch onderzoek in Nijmegen en is te zien op het beeldmateriaal voor de lezingen daarover. Vandaar kan men haar bijna een ‘bekend PWS-gezicht’ noemen. Voor de foto wilde deze vrolijke dame graag alleen poseren - en toen was het ook weer genoeg en ging Laure verder de speeltuin verkennen.

25 jaar Prader-Willi/Angelman Vereniging

een terugblik door Raoul Hennekam

De Prader-Willi/Angelman Vereniging heeft een mijlpaal bereikt nu ze 25 jaar bestaat. Vaak is het goed ook eens terug te kijken om te zien wat het heeft opgeleverd. Ten slotte leren we van onze geschiedenis, en is onze toekomst in het verleden te lezen. Als begin jaren 80 je kind Prader-Willi syndroom had, was de kans het grootst dat je dat simpelweg niet wist, omdat de diagnose niet gesteld was. Bij de enkeling bij wie dat wel gebeurde betekende het niet zoveel want wat er dan verder kon gebeuren of wat er gedaan moest worden wist niemand. Er was nog geen Google of Wikipedia, er was zelfs nog helemaal geen internet.

Afwijking chromosoom 15

In 1981 had David Ledbetter ontdekt dat bij mensen met Prader-Willi syndroom geregeld een kleine afwijking aan chromosoom 15 gevonden kon worden: je moest goed kijken maar dan kon je zien dat er een stukje ontbrak. Ik kan me herinneren dat we soms met drie of vier genetici naar de chromosomen onder de microscoop keken: ontbreekt het stukje nu wel of niet? Na de diagnose was er medische informatie, maar erg beperkt, alleen voor dokters geschreven, en alleen over enkele lichamelijke kenmerken zoals de lage spierspanning of het overgewicht.

Toen ontwikkelden zich twee dingen tegelijkertijd. Artsen realiseerden zich dat dit niet goed ging. Vooral door werk van de kinderarts Ben Ter Haar werd eind 70er jaren het specialisme Klinische Genetica ingericht, en dat begon sterk te groeien. De belangstelling voor het herkennen en kennen van de vele syndromen nam sterk toe. Maar ook de ouders vonden dat het zo niet meer kon. Via oproepen in tijdschriften of televisieprogramma’s zoals Vinger aan de Pols, via korte syndroom beschrijvingen (soms met een enkele foto erbij) die rondgestuurd werden naar de kinderziekenhuizen en grotere instellingen, lukte het ouders om met elkaar in contact te komen en verenigingen op te zetten. De VSOP en Federatie van Ouderverenigingen, met Tamara Stranders en Mieke van Leeuwen, hielpen daarbij. In 1989 werd door Bob Nicholls gevonden dat Prader-Willi syndroom soms ook verklaard kon worden door een uniparentele disomie. Twee chromosomen 15 van één ouder: we vonden het ongehoord, het ging tegen onze meest basale wet van Mendel in. Vlak ervoor suggereerde Ellen Magenis voor het eerst dat de verandering aan chromosoom 15 niet alleen bij Prader- Willi- maar ook bij Angelman syndroom voorkwam.

Angelman syndroom

Van Angelman syndroom wisten we toen echt nog veel minder dan van Prader-Willi syndroom. Na de eerste publicatie door Harry Angelman in 1965 waren slechts enkele tientallen patiënten beschreven. Het vinden van de chromosoom 15 deletie leidde tot een plotselinge sterke aandacht ervoor. Dat was hard nodig want zelfs in dikke overzichtsboeken stonden maar hele korte stukjes over Angelman syndroom. Op wetenschappelijk gebied ging het toen snel. Verschillende onderzoekers vonden dat het uitmaakte of de deletie zat in het chromosoom afkomstig van vader of moeder, het gen voor Angelman syndroom volgde in 1997 en kort erop begrepen we dat dit gen in verschillende delen van ons lichaam verschillend functioneerde. De Engelse arts Stewart Boyd ontdekte dat bij Angelman syndroom bijzondere kenmerken op het EEG bestaan, wat herkenning van patiënten zonder een afwijking aan chromosoom 15 bevorderde.

Onze landgenote Laura Laan deed goed onderzoek naar epilepsie en hoe die te behandelen. Verschillende onderzoekers, onder wie Wiebe Braam, werkten aan de slaapproblemen en het effect van Melatonine hierop. Er kwamen muismodellen die voor allerlei doeleinden gebruikt worden. Ype Elgersma, moleculair neurobioloog aan de Erasmus Universiteit Rotterdam, ontdekte zo het verband tussen de rem op het CaM kinase eiwit en de kenmerken bij Angelman syndroom. Nog dit voorjaar publiceerde ook een onderzoeksgroep van Harvard in Boston hoe een verandering in het gen voor Angelman werkt bij de muis. Maar een muis is geen mens en dat blijkt geregeld. Als het dit keer bij de muis en de mens wel hetzelfde werkt, is dit de belangrijkste publicatie sinds de ontdekking van het gen, en kan dat allerlei nieuwe mogelijkheden geven.

Geen Prader-Willi gen

Bij Prader-Willi syndroom hebben vele onderzoeksgroepen hun tanden stukgebeten om ‘het’ gen te vinden. Het duurde erg lang voor het besef ontstond dat er helemaal geen enkel ‘Prader-Willi gen’ was, maar dat het syndroom door het abnormaal functioneren van een aantal genen tegelijk verklaard moest worden. Veel, en misschien wel heel erg veel van de Prader- Willi kenmerken kunnen goed verklaard worden door een abnormaal functioneren van de hypothalamus in onze hersenen. Onze landgenoot Dick Swaab speelde een belangrijke rol in het herkennen hiervan. Rond de eeuwwisseling verschenen studies over het geven van groeihormoon en de effecten en bij-effecten ervan. Specifiek in Nederland werd door de diëtiste Jose Veen-Roelofs en de orthopedagoge Sylvia Rasenberg, uit de Hondsberg, het Stippendieet ontwikkeld. Het werkte en niet alleen bij Prader-Willi syndroom maar ook bij overgewicht bij andere vormen van een ontwikkelingsachterstand.

Gedragskenmerken

Voor zowel Prader-Willi- als Angelman syndroom is het belangrijk geweest dat we begin jaren 90 ons realiseerden dat er ‘behavioral phenotypes’ waren, vooral door werk van O’Brien en Yule maar ook van Paul Curfs: een syndroom heeft meestal niet alleen herkenbare lichamelijke kenmerken maar het gedrag is vaak net zo herkenbaar. Het opvallende gedrag bij beide syndromen droeg hier sterk aan bij.

Patiëntenvereniging

Als je alle medische vorderingen zo op een rij zet lijkt het heel wat. En toch is het voor families met een kind of volwassene met PWS of AS van minder belang dan de onderlinge aandacht en zorg die tot stand is gekomen via de patiëntenvereniging. Het verschil in informatie die we in 1985 hadden en die we nu hebben is bijna niet aan te geven. We hebben nu prachtig geïllustreerde brochures met algemene informatie maar ook met aandacht voor specifieke gezondheidsproblemen en vooral ook voor de beleving, hoe het is om een kind of een broer of zus met PWS/AS te hebben, of hoe het is om het zelf te hebben. Gedrag, en hoe er mee om te gaan: het staat er allemaal in.

En er is meer. professionele films waarin alle bovengenoemde aspecten ook aan bod komen. Plus info op het internet. De sites, van de Nederlandse vereniging en ook die van 23 Prader-Willi en 12 Angelman syndroom verenigingen uit andere landen. Bij een klik op Google krijg je 165.000 hits bij Angelman- en 756.000 bij Prader-Willi syndroom! Het aantal medische artikelen verschenen tussen 1985 en 2010, opvraagbaar via Pubmed, bedraagt 1054 bij AS en 2106 bij PWS. Dan wordt de kans dat je vindt wat je zoekt behoorlijk groot.

Goede contacten

De vereniging zorgde voor goede contacten met medici, paramedici, gedragswetenschappers, en onderzoekers, en met een aantal van hen zijn ‘e-mail consultaties’ mogelijk. Nog belangrijker zijn de ‘e-mail consultaties’ van families onderling. Je kunt zo makkelijk zo veel vragen en krijgt antwoorden van mensen met echt eigen ervaring. Zeer belangrijk zijn de familie bijeenkomsten die georganiseerd worden. Het uitwisselen van informatie en ervaringen, zien van elkaars kinderen, merken hoe anderen met een probleem omgaan dat je zelf ook hebt: dat is iets dat elektronisch niet kan maar alleen in persoonlijk contact gebeurt. Het is onbetaalbaar. Samen leuke dingen doen en genieten van de kinderen is natuurlijk net zo goed belangrijk: een kind is niet Prader-Willi of Angelman, een kind is zichzelf, en heeft een aantal kwaliteiten waarvan het syndroom er een van vele is. En misschien is dat laatste wel het allerbelangrijkste dat de PW/AS Vereniging bereikt heeft: dat we ons realiseren hoe waardevol kinderen en volwassenen met Prader- Willi- en Angelman syndroom voor andere mensen zijn.

Raoul Hennekam (Prof. dr. R.C.M. Hennekam is hoogleraar klinische genetica en kindergeneeskunde).

Erfrecht

Platform VG heeft een nieuwe brochure uitgegeven over het thema erfrecht in relatie tot mensen met een verstandelijke beperking. De brochure geeft informatie over de verschillende mogelijkheden die er zijn om ervoor te zorgen dat het deel van de erfenis van ouders dat bestemd is voor het kind met de verstandelijke beperking ook zo goed mogelijk én zo voordelig mogelijk ten gunste van dit kind wordt besteed. Er is in de brochure ook een makkelijk lezen tekst opgenomen.

De brochure is gratis op te vragen bij het bureau van de PWAV.

Psychiatrische stoornissen

bij kinderen en adolescenten met Prader-Willi-syndroom

Nieuw onderzoek

De studie waarvoor onlangs bij het Prader-Willi Fonds financiering is gevraagd zal de psychiatrische problemen en de ontwikkeling daarvan in de loop der tijd onderzoeken bij 120 kinderen en adolescenten met PWS. Het betreft de groep die ook mee heeft gedaan aan het groeihormoononderzoek.

Lees meer: Psychiatrische stoornissen

Benefietavond 28 september 2010

Voor de derde keer organiseert het Prader-Willi Fonds een benefietavond in de vorm van een Walking Talking Dinner (WTD). Het WTD biedt een interessante combinatie van een diner van hoge culinaire kwaliteit, uitstekend entertainment en een cultureel accent.
Een van de grote hallen van Stal Zegwaard in Rijswijk wordt speciaal voor de gelegenheid omgebouwd tot een schitterende feestruimte. Chique hoge tafels en krukken worden gekoppeld aan twee grote open keukens. Hierdoor ontstaat een “live cooking keukenstudio”.

Lees meer: Benefietavond 28 september 2010

Heerlijke recepten en familieverhalen op de hyves

De www.pwfonds.hyves.nl heeft inmiddels al 70 leden en is opgericht om een grotere naamsbekendheid voor het fonds en het syndroom te krijgen. Een tweede reden is om een platform te creëren waarop mensen kunnen praten, discussieren en verhalen uitwisselen over het Prader- Willi-syndroom.

Lees meer: Heerlijke recepten en familieverhalen op de hyves

Joepie ik heb mijn A-zwemdiploma!!

Hoi lezers van de Nieuwsbrief. Ik heb mijn zwemdiploma A gehaald en trots dat ik ben. Ik heb heel hard geoefend de afgelopen 6 jaar. Op de dag zelf was ik een beetje zenuwachtig, maar gelukkig ging het heel goed. Ik werd aangemoedigd door mijn mama, papa, oma, tante Milly, broers Jan-Willem en Laurens en oppas Carin.

Lees meer: Joepie ik heb mijn A-zwemdiploma!!

Speciaal Broertje

Jij woont in een instelling dichtbij huis
Ik woon bij mama thuis
Jij was onhandelbaar in die tijd
Ik ook, maar alleen in mijn puberteit

Lees meer: Speciaal Broertje

Jaarverslag 2009

van de Prader-Willi / Angelman vereniging

Voorwoord

Voor u ligt het jaarverslag 2009 van de Prader-Willi/AngelmanVereniging. Aan de ontwikkeling naar een meer professionele organisatie, gestart in 2008, is ook in 2009 vervolg gegeven.Voor de nieuwsbrieven en het informatiemateriaal zijn een nieuw logo en een nieuwe huisstijl ontwikkeld die vanaf januari 2009 deVereniging een fris en modern uiterlijk hebben gegeven. In 2010 zullen de beide websites op eenzelfde wijze worden gemoderniseerd. De ledenadministratie, die gedwongen door de omstandigheden moest worden gemoderniseerd, biedt veel meer moge-lijkheden om gegevens op te slaan en te genereren. Daarmee is het systeem ook (uiteraard met in acht neming van privacywetten) inzetbaar voor bijvoorbeeld wetenschappelijk onderzoek.

Ook mensen met Prader-Willi syndroom zelf blijven een steeds duidelijker plaats innemen tijdens contactdagen, in eigen gespreksgroepen en in de nieuwsbrief. Zo is in 2009 een start gemaakt met een film waarin mensen met Prader-Willi syndroom zelf aangeven hoe zij het onderzoek naar ‘Gezond ouder worden’ hebben ervaren.

Om onderzoek naar zeldzame aandoenin-gen te kunnen blijven financieren zullen patiëntenorganisaties zelf steeds meer een (financiële) bijdrage moeten leveren. Daarom is deVereniging bijzonder blij met de samenwerking met de fondsen die zich ook in 2009 erop richtten om gelden in te zamelen voor onderzoek: het Prader-Willi Fonds, de Nina Foundation en de Angelman Foundation. Met de opbrengst uit de verschillende activiteiten van deze fondsen konden weer een aantal onderzoekspro-jecten worden gefinancierd. In 2009 heeft voor Angelman syndroom de nadruk gelegen op het inzamelen van gelden ten behoeve van het CaMkinase onderzoek en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatietraining bij Angelman syndroom. Bij Prader-Willi syndroom lopen twee meerjarenprojecten en zijn in 2009 geen nieuwe onderzoeken gestart.
Sinds 2009 is de Prader-Willi/Angelman Vereniging aangesloten bij Platform VG. Met het platform is een overeenkomst gesloten over de ondersteuning van deVereniging.

De Vereniging

Ledental
Op 31 december 2009 bedroeg het totaal aantal leden van de Vereniging 566. In 2009 hebben 14 nieuwe leden zich aangemeld terwijl 21 mensen hun lidmaatschap heb-ben opgezegd.Van 218 ouderleden is be-kend dat zij een kind hebben met Prader-Willi syndroom, 150 ouders hebben een kind met AS. In totaal 11 mensen met PWS zijn zelfstandig lid.Van de overige leden zijn deze gegevens niet met zekerheid bekend. Het kan bijvoorbeeld gaan om personen of instellingen die geïnteresseerd zijn in beide syndromen. De voor 2010 geplande schoningsactie voor de ledenadministratie moet daar duidelijkheid in brengen.

Het bestuur
De algemene ledenvergadering werd gehouden op 27 april 2009. Prof. dr. L.M.G. Curfs werd als bestuurslid herkozen. Er waren geen nieuwe kandidaten voor het bestuur. Het bestuur vergaderde in 2009 vijf keer. Daarnaast werd een extra vergadering ingelast die met name werd gewijd aan de samenwerking met derden, de onderlinge taakverdeling binnen het bestuur en het beleidsplan.

De Prader-Willi werkgroep
De organisatie van de jaarlijkse contactdag was de belangrijkste activiteit van de werkgroep in 2009. Het onderhouden van contacten met de Internationale Prader-Willi Syndroom Organisatie (IPWSO) maakt een vast onderdeel uit van de activiteiten. De heer H. de Korte was ook in 2009 verantwoordelijk voor het onderhoud van de website. De samenstelling van de werkgroep veranderde niet in 2009.

De Angelman werkgroep
Voor de Angelman werkgroep was 2009 een moeilijk jaar. De werkgroep moest afscheid nemen van haar voorzitter, de heer C. Morsink, die een drukke baan, privé omstandigheden en vrijwilligerswerk niet langer kon combineren. Ook de overige werkgroepleden hadden te kennen gegeven met het werk te willen stoppen, maar zij hebben hiervan (voorlopig) afgezien en hebben er samen met enkele nieuwe leden in elk geval voor gezorgd dat de jaarlijkse contactdag kon doorgaan en een succes werd. Het onderhoud van de website was ook in 2009 in handen van de heer M. Vermeer.

Raad van Advies
Ook in 2009 heeft de Vereniging weer dankbaar gebruik kunnen maken van de ad-viezen en bemiddeling van de deskundigen uit de Raad van Advies. Met name vragen op het gebied van probleemgedrag en psy-chiatrische problematiek blijken niet altijd makkelijk dicht bij huis op te lossen. Dat geldt zowel voor Prader-Willi syndroom als voor Angelman syndroom.

De Onderzoeksadviesraad
Lopend onderzoek en onderzoek dat in 2009 in overleg met de Onderzoeksad-viesraad en met medewerking van de Raad van Advies werd gestart, voortgezet of afgerond betreft:

Prader-Willi syndroom
• een landelijke studie naar de hormoonhuishouding en wenselijkheid van groeihormoonbehandeling bij volwassenen
• onderzoek naar verouderingsprocessen

• onderzoek naar psychotische stoornis-sen bij volwassenen

• onderzoek naar de oorzaken van het (soms plotseling) overlijden

• onderzoek naar Skinpicking en huidaandoeningen

• onderzoek naar gedragskenmerken en autistische kenmerken

• onderzoek naar motorische training.

Angelman syndroom
• onderzoek naar communicatie

• onderzoek naar het CaMkinase eiwit bij muizen met AS

• onderzoek naar gedragskenmerken en autistische kenmerken.

Landelijke activiteiten

Algemene ledenvergadering
Op 27 april vond in Utrecht de algemene ledenvergadering plaats. Na de bestuurs-verkiezing werden zowel het jaarverslag van de secretaris als dat van de penning-meester goedgekeurd.

Contactdag Prader-Willi syndroom
Op zaterdag 18 april vond in de Beekse Bergen de jaarlijkse Prader-Willi contact-dag plaats. Jonge en oudere mensen met Prader-Willi syndroom die zelf iets vertelden en lieten zien over hun leven, hun hobby’s en de problemen die zij tegenkomen waren deze keer: Karen de Bruijne,Tom Rinzema, Nelia Medendorp en Julie Meijwaard. Clown Cees zorgde voor de vrolijke noot. Prof dr. L.M.G. Curfs gaf weer een boeiend overzicht van lopend onderzoek naar PWS. Mevrouw drs. D. Broers maakte indruk op de aanwezigen met een praktische inleiding over mondverzorging bij mensen met PWS. Ook de heer drs. R. de Lind van Wijngaarden kreeg alle aandacht voor zijn heldere uiteen-zetting over de risico’s van stress voor mensen met PWS. Na de lunch waren er opnieuw 2 belangrijke onderwerpen aan de orde: mevrouw drs.
L. Reus vertelde over de ontwikkeling van het Motorisch Trainingsprogramma voor jonge kinderen met PWS van 0-3 jaar en mevrouw drs. M. Sinnema tilde een tipje van de sluier op van de aandachtspunten die naar voren kwamen uit het onderzoek naar ‘Gezond ouder worden met PWS’. Vervolgens was het tijd voor ontspanning: een bezoek aan het safaripark!

Angelman syndroom en ouder worden
In het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht vond op 12 mei een bijeenkomst plaats met als thema ‘ouder worden met Angelman syndroom’. Naast een aantal persoonlijk verhalen van ouders en familieleden gaf prof dr. L.M.G. Curfs een uiteenzetting over het belang van het opbouwen van een goed sociaal netwerk. Prof. dr.W. Renier ging vervolgens in op neurologische aspecten die een rol spelen bij het ouder worden.

Contactdag Angelman syndroom
De Angelman contactdag werd gehouden op 26 september in de Binckhorst te Rosmalen. Na het overzicht van lopend wetenschappelijk onderzoek van prof. dr. L.M.G. Curfs gaf mevrouw drs. J.Wulffaert een inleiding over het onderzoek naar gedragsaspecten en de opvoedingsbeleving van ouders van kinderen met Angelman syndroom. Mevrouw T. Cone, moeder van Rein met Angelman syndroom, liet zien welke stappen zij heeft ondernomen om het leven voor Rein beter en aangenamer te maken. Mevrouw M. Radstaake hield vervolgens een enthousiast betoog over de resultaten van communicatietraining bij probleemgedrag. Als laatste toonde de heer A.J. Punt hulpmiddelen die je kunt gebruiken bij het verbeteren van de communicatie. ’s Middags ging mevrouw drs. M. Hoogwater (projectleider expertisecentrum vanuit de Nina Foundation) met de aanwezigen in discussie over de plannen voor het opzetten van een expertisecentrum en de wensen en verwachtingen van ouders ten aanzien van zo’n centrum.

Voorlichting

Nieuwsbrief
‘Het contactblad’ heet sinds januari 2009 ‘Nieuwsbrief’ en verscheen in deze nieuwe vorm (én in kleur) in 2009 weer vier maal. De inhoud heeft geen essentiële wijzig-ingen ondergaan: ervaringsverhalen van ouders, praktische tips en informatie over wetenschappelijke ontwikkelingen wisselden elkaar af.

Overige informatie
In april 2009 verscheen een boekje ‘Medi-cal Alerts’ ten behoeve van mensen met PWS. Zowel door ouders als professionals wordt dit boekje regelmatig opgevraagd.

Internet
De Prader-Willi website is in 2009 29.881 keer bekeken. Er zijn 12.599 verschillende bezoekers op deze site geweest. Dat is een toename van
7.451 bezoekers ten opzichte van 2008.
De Angelman website werd 23.639 keer bezocht (door 19.882 verschillende bezoekers uit 52 landen), dat zijn 8.421 meer bezoekers dan in 2008.
De websites van Prader-Willi- en Angelman syndroom hebben in 2009 geen bijzondere veranderingen ondergaan.

Externe contacten

Platform VG
De ondersteuning van de PWAV werd in 2009 uitgevoerd door Platform VG. Voor 10 uur per week kon daarvoor een beroep worden gedaan op mw. drs.T. Stranders, in dienst bij de stichting Platform VG.

De werkzaamheden omvatten o.a.: het onderhouden van contacten met ouders en derden, het ondersteunen en notuleren van bestuursvergaderingen en het voeren van het redactiesecretariaat ten behoeve van de nieuwsbrief.

International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO)
Namens de PWAV is prof. dr. L.M.G. Curfs als professional vertegenwoordigd in de IPWSO. Als zodanig is hij onder andere betrokken geweest bij de organisatie van de 2e Europese bijeenkomst voor begeleiders in Herne, Duitsland. Ook maakt prof. Curfs deel uit van de organisatiecommissie van het 7e internationale congres van de IPWSO in 2010. De heer
G. Meijwaard is als ouder vertegenwoordigd in de IPWSO.

International Angelman Syndrome Organisation (IASO)
De internationale activiteiten van de IASO staan helaas al enige tijd op een laag pitje. Ook in 2009 vonden geen bijzondere activiteiten plaats.

Fonds PGO
De PWAV heeft als patiënten-organisatie in 2009 subsidie van het fonds PGO ontvangen. Deels voor haar activiteiten en deels voor de ondersteuning door Platform VG. Daarnaast heeft de vereniging gebruik kunnen maken van een ontwikkelingssubsidie waaruit o.a. het nieuwe ledenadministratiesysteem, het ontwerp van het nieuwe logo en de nieuwe huisstijl zijn bekostigd.

Prader-Willi Fonds
Het Prader-Willi Fonds is opgericht in 2004 met als doel het werven van finan-ciële middelen ten behoeve van onderzoek en projecten die de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met PWS bevor-deren. Over en weer is tussen de PWAV en het Prader-Willi Fonds een bestuurlijke uitwisseling. In 2009 is er, in verband met de kredietcrisis geen benefiet diner georganiseerd door het fonds. De aandacht richtte zich dus op initiatieven voor 2010 en op lopende activiteiten: het onderzoek naar ‘gezond ouder worden’ van prof. dr. L.M.G. Curfs en drs.

M. Sinnema en het onderzoek naar ‘mo-torische training’ van prof. dr. R Nijhuis-van der Sanden en drs. L. Reus.

Nina Foundation en Angelman Foundation
Beide stichtingen zetten zich in voor het werven van gelden ten behoeve van kin-deren en volwassenen met Angelman syn-droom. Een kenniscentrum, het (financieel) steunen van wetenschappelijk onderzoek en het praktisch steunen van projecten die de kwaliteit van leven van personen of groepen mensen met Angelman syndroom bevorderen zijn hun doelstellingen. In 2009 konden, dankzij inspanningen van alle betrokken partijen 2 nieuwe onderzoeken worden gestart: het vervolgonderzoek naar het CaMkinase eiwit door prof. dr.Y Elgersma en drs. C. Bruinsma

en het onderzoek naar probleemgedrag en communicatie training bij Angelman syndroom door prof. dr. R. Didden en mw.
M. Radstaake.

Gerard Meijwaard, secretaris

Samenstelling bestuur en andere colleges op 31 december 2009

In de samenstelling van het bestuur en de andere colleges hebben zich in 2009 geen veranderingen voorgedaan. De gegevens treft u aan in de colofon.

Robert Didden benoemd tot hoogleraar

Interview met Marry Jansen

Robert Didden is voor de vereniging geen onbekende: Meerdere jaren al maakt hij als orthopedagoog deel uit van de Raad van Advies, en velen zullen hem kennen van de contactdagen, waar hij vertelde over lopende onderzoeken, of tijdens forumdiscussies praktische tips en adviezen gaf. Met ingang van 1 juli 2009 is Robert Didden benoemd tot bijzonder hoogleraar “Intellectual disabillities, learning and behaviour” aan de Radbout Universiteit in Nijmegen, een gebeurtenis waarmee we hem van harte willen feliciteren. Bovendien een goede reden om hem in een interview eens nader voor het voetlicht te brengen.

Kun je eerst even kort wat over jezelf vertellen. Beschrijf jezelf eens als persoon, qua karakter.
Ai, dat is een lastige! Kunnen we die niet overslaan??

Oké, we stellen hem nog even uit…
Waarom koos je jaren geleden voor orthopedagogiek?Wat trok je daarin zo aan?
Op de middelbare school was ik al gefascineerd door de vraag hoe mensen zich ontwikkelen. Ik besloot psychologie te gaan studeren in Nijmegen. Na een tijdje heb ik de overstap gemaakt naar orthopedagogiek, omdat het me vooral interesseerde waarom het soms fout gaat in die ontwikkeling.Tot aan mijn studie had ik nooit van dichtbij te maken gehad met mensen met een verstandelijke beperking.Toch fascineerde die groep mensen me.

Tijdens mijn studie ben ik vrijwilligerswerk gaan doen in een instelling voor verstandelijk gehandicapten. Ik deed daar, samen met anderen, in de avonduren aan dagbesteding voor ernstig en meervoudig verstandelijk gehandicapten. Natuurlijk moest ik best even wennen aan hoe deze mensen eruit zien, en aan hoe ze zich gedragen, maar na een tijdje ben je daaraan gewend en kijk je daar doorheen. Later koos ik mijn stage en afstudeerrichting dan ook op dit terrein. Aan het eind van mijn studie orthopedagogiek heb ik aangegeven dat ik graag een extra jaar wilde doen, en ben toen voor een onderzoeksprojekt in Maastricht terecht gekomen. Na het afstuderen heb ik vervangende dienstplicht gedaan op de instelling waar ik tijdens mijn studie vrijwilligerswerk deed, én op de universiteit van Nijmegen waar ik les ging geven. Na een jaar kreeg ik ontheffing van dienstplicht en ben ik op beide werkplekken blijven hangen.

Kun je toelichten wat de inhoud is van je nieuwe functie, en waar liggen daarin voor jou de belangrijkste uitdagingen?
Sinds 2003 ben ik als gz-psycholoog werkzaam bij Trajectum-Hanzeborg (Centrum voor dienstverlening aan mensen met een lichte verstandelijke beperking en onbegrepen en risicovol gedrag, red.). Sinds 2008 ben ik ook hoofd van het Trajectum kenniscentrum.Trajectum heeft het initiatief genomen tot het instellen van de bijzondere leerstoel “verstandelijke beperking, leren en gedrag” aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Het zwaartepunt binnen de leeropdracht zal liggen op de behandeling, begeleiding en diagnostiek van ernstige gedrags- en psychische stoornissen bij (jong)volwassenen met een licht verstandelijke beperking en zwakbegaafdheid. Mijn onderzoek zal onder meer gericht zijn op de thema’s verslavingsgedrag en problematisch middelengebruik, agressief gedrag en persoonlijkheidsstoornissen bij deze doelgroep. Op dit moment zijn we bezig met de voorbereidingen voor een promotieonderzoek naar verslavingsgedrag bij gebruik van alcohol en softdrugs. Uiteindelijk gaat het erom methodieken te ontwikkelen waarmee we het leven van licht verstandelijk beperkte mensen met ernstige gedragsstoornissen kunnen verbeteren.

Een man met een missie… Dat blijkt ook als zijn adviserende rol voor de vereniging ter sprake komt.
Naast mijn nieuwe functie blijf ik gewoon beschikbaar voor de PW/AS vereniging. Ik ben daar ooit mee in contact gekomen via prof. Paul Curfs. Er is door de jaren heen een goede samenwerking ontstaan met Paul. Een samenwerking waar ik veel waarde aan hecht en waarbinnen mooie resultaten tot stand gekomen zijn. Denk aan het grote aantal studies dat we samen met de vereniging doen en waarover wij in artikelen samen hebben gepubliceerd. Inmiddels hebben we met elkaar de nodige expertise opgebouwd op het gebied van Angelman en Prader-Willi syndroom. Deze expertise kunnen we inzetten voor individuele gevallen.
Via landelijke consulententeams word ik wel eens gevraagd te adviseren bij specifieke AS problematiek in instellingen. Wat dan opvalt, is dat mensen veel te snel denken: “Dat gedrag hoort nou eenmaal bij AS, dat kun je niet veranderen”. Dan ga ik duidelijk maken, dat gedrag wel degelijk te veranderen is. Probleemgedrag bij mensen met een verstandelijke beperking komt vaak overeen met probleemgedrag bij zich normaal ontwikkelende mensen: Een gezonde peuter kan driftbuien hebben, omdat hij nog geen taal tot zijn beschikking heeft waarmee hij zich kan uiten. Zo kan dit ook werken voor mensen met een verstandelijke beperking. Daarom moet je eerst begrijpen waarom probleemgedrag er is, én wat normaal gedrag is voor die persoon, gezien zijn beperkingen. Dan kunnen er twee manieren zijn om het probleem aan te pakken: de omgeving moet anders met het gedrag omgaan, er anders naar gaan kijken, én/of je moet gaan kijken welke mogelijkheden er zijn om de persoon waar het om gaat, ander gedrag aan te leren waarmee hij zijn wensen en behoeften op een goede manier kan uiten. Met behulp van de juiste methodieken kan er echt veel. Het gaat erom dat we met de kennis die we hebben, het leven van mensen met een verstandelijke beperking daadwerkelijk verbeteren.

Op de AS contactdag in september was het mogelijk je kind aan te melden voor een intensieve zindelijkheidstraining.
Zijn die trainingen al van start gegaan, en zo ja, kun je er iets over vertellen?
Het is goed dat onze studenten in het laatste jaar van hun studie met hun neus op de feiten gedrukt worden: Laat ze maar eens ervaren hoe het is om de theorie in de praktijk om te zetten bij “echte” kinderen en om om te gaan met “lastig” gedrag. Daarom is dit een mooie samenwerking met de vereniging. Met subsidie van de Angelmanfoundation gaan studenten onder supervisie van Maartje Radstake een onderzoek doen naar de relatie tussen problematisch gedrag en communicatievaardigheden. We willen laten zien dat als je kinderen met AS kunt leren te communiceren, dat dan ook problematisch gedrag vermindert. Daarnaast zal Maartje samen met studenten proberen kinderen met AS zindelijk te maken. Tot nu toe hebben ouders van 6 à 7 kinderen zich hiervoor aangemeld, en als ik het goed heb, zijn ze inmiddels bezig een meisje en jongen met AS te trainen. Om een kind zindelijk te krijgen, ben je al gauw een paar weken bezig: eerst één op één in de badkamer, daarna moet het kind geleerd worden om naar het toilet te gaan, óók als het zich op andere plekken bevindt.Voor kinderen met AS is dit niet makkelijk om te leren, maar we zullen zien in hoeverre we erin slagen om een aantal van hen zindelijk te maken.

Je lijkt me een druk bezet mens. Kom je nog toe aan vrije tijd en hobby’s en zo ja, wat voor interesses heb je, naast je werk als orthopedagoog?
Het klinkt misschien een beetje gek, maar mijn werk is ook mijn hobby. Mensen begrijpen het vaak niet, maar ik vind het heerlijk om in mijn vakantie in alle rust bijvoorbeeld aan een artikel te werken. Ik hoef niet zo nodig vaak op vakantie. Neem je helemaal nooit vakantie? Jawel, hoor. Vaak combineer ik een vakantie met werk. Binnenkort moet ik naar Boston voor een congres, daar plak ik dan wel een vakantie aan vast, en ga ik samen met mijn vrouw naar NewYork. Verder hou ik van lezen, al kom ik daar niet zo gek veel meer aan toe, en van moderne kunst. Ook vind ik het heerlijk om af en toe de racefiets te pakken, en dan met een muziekje op 1,5 uur te fietsen. Op die manier kan ik wat afstand nemen, en dingen waar ik mee bezig ben in mijn hoofd ordenen.

Wil je, tenslotte, toch nog iets vertellen over wie je bent?
Jawel! Ik ben 48 jaar, ben sinds 1990 samen met mijn vrouw. Zij werkt overigens ook in de gehandicaptenzorg en heeft een dochter van 25, die inmiddels niet meer thuis woont. Zelf heb ik geen kinderen, omdat ik mezelf altijd afgevraagd heb, of ik wel een goede vader zou kunnen zijn: als je kinderen hebt, moet je toch altijd beschikbaar zijn voor je kinderen, flexibel kunnen zijn. Met kinderen is je tijd nooit echt te plannen, en ik weet niet of ik dat wel op zou kunnen brengen. Het is goed zoals het is. En qua karakter, tsja, dat is altijd moeilijk van jezelf te zeggen… Mag ik het verder hierbij laten?

Ja hoor, misschien mag ik hier zelf mijn indruk van je weergeven? In het gesprek kwam je naar voren als een man die op een inspirerende manier gedreven is voor z’n vak. Bovendien erg aardig. Robert, bedankt voor je medewerking!

Nieuws van de werkgroep

Het is alweer even geleden dat u van ons hoorde, maar dat betekent niet dat we stil hebben gezeten de afgelopen maanden. Natuurlijk hebben we weer tijd gestoken in de voorbereidingen van de jaarlijkse contactdag, die dit jaar een bijzondere vorm krijgt vanwege het 25-jarig bestaan van onze vereniging. Daarover leest u meer elders in deze nieuwsbrief.

Studiedag

Onlangs bezochten een aantal werkgroepleden een studiedag van de Vlaamse Prader-Willi vereniging. Deze vereniging bestaat al langer maar heeft, ook vanwege het relatief kleine taalgebied, zo rond de 50 leden. Een klein en overzichtelijk geheel dus. De studiedag werd gehouden in de Universiteit van Gent en had als thema “Stress binnen gezinnen van kinderen met een handicap” en er werden veel herkenbare situaties besproken, naar aanleiding van een film aangevuld met specifieke vragen van ouders.

Bijeenkomsten

De Vlaamse vereniging organiseert twee bijeenkomsten per jaar, een studiedag voor ouders en belangstellenden in het voorjaar en een gezinsdag in het najaar voor de kinderen met PWS en hun gezin. Deze formule spreekt ons erg aan. Tot nu toe waren onze contactdagen één keer per jaar en proberen we zowel een informatief deel als een recreatief deel in één dag te programmeren. Wij willen nu iets soortgelijks gaan organiseren.

Voorlichtingsfilm

Daarnaast begint ons voornemen om een vervolg te maken op de voorlichtingsfilm die we in 2008 maakten wat vastere vormen aan te nemen. In de eerste film zagen we kinderen en jong volwassenen tot circa dertig jaar, in de nu te maken versie willen we met name mensen met Prader-Willi syndroom van de wat oudere leeftijdsgroepen in beeld brengen. Wil en Willem Tanja zijn begonnen aan de opzet van de film en natuurlijk zoeken we ook nu weer medewerking onder de leden. Wilt u dus meedenken of meewerken aan de opnamen, neemt dan contact op met de familie Tanja. Hun gegevens staan op de achterpagina. Van de eerste film zijn de eerste 500 kopieën bijna op. Dankzij de Engelse ondertiteling zijn ook vele buitenlandse ouderverenigingen in het bezit van deze film – een teken dat duidelijk in een behoefte is voorzien.

Prader-Willi congres

Tot slot kijk ik zelf uit naar het Internationale Prader-Willi congres van de IPWSO dat dit jaar in Taiwan wordt gehouden in het Pinksterweekend en ik hoop u daar in de volgende nieuwsbrief verslag van uit te brengen.

Gerard Meijwaard

Prader-Willi Fonds en hyves

Mijn broer, Max, is 16 jaar en heeft Prader-Willi syndroom. Ik ben Giulia van den Beuken, 19 jaar oud. Een paar maanden geleden heb ik besloten mij actief in te zetten voor het Prader- Willi Fonds, opgericht door mijn ouders.

Om deze reden heb ik een hyves-pagina opgericht. Met deze hyves wil ik om te beginnen een grotere naamsbekendheid verwerven voor het syndroom en het Prader-Willi Fonds. Daarnaast hoop ik via de hyves grote acties te kunnen ontketenen voor het Fonds. Ook wil ik graag dat de hyves een forum wordt voor mensen die iemand kennen met Prader-Willi-syndroom. Ik zou het leuk vinden als mensen met een broertje, zusje, zoontje, nichtje, buurmeisje een verhaaltje schrijven over zichzelf en iemand met Prader-Willi-syndroom. Het moet gaan om een verhaaltje over wat je ook maar kunt bedenken. Deze plaats ik allemaal op de hyves. Ook wil ik graag foto’s erbij plaatsen.
Doe mee! Word lid van de hyves www.pwfonds.hyves.nl. Weet jij een leuke actie? Wil je zelf een verhaaltje schrijven?
Neem dan contact met mij op via de hyves of stuur een e-mail naar Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Marijn woont zelfstandig

Half september 2009, nu een half jaar geleden, was het dan zover. Marijn vond het zelf wel eens tijd worden. Wie woont er met 28 jaar nu nog bij zijn ouders?

Erna en Ad Oomes, ouders van Marijn:

“De bedoeling was dat Marijn in een nieuwe woonvoorziening voor jonge mensen met een licht verstandelijke beperking in onze eigen woonplaats zou gaan wonen. Daarvoor waren wij samen met een aantal andere ouders al jaren in de weer. Helaas wilde dit project maar niet van de grond komen en Marijn werd ongeduldig. Hij logeerde regelmatig in een voorziening in Monster en toen daar een kamer vrij kwam, vroeg men of het misschien iets voor Marijn zou zijn. Hij wilde wel, maar voor ons als ouders was het niet een gemakkelijk besluit. Marijn heeft een 24-uurs indicatie. In het huis waar hij nu woont, is er dagelijks begeleiding van 15.30 tot 21.00 uur. Het was en is nog steeds aanzien of het werkelijk gaat lukken, gezien de grote vrijheid die Marijn, vooral in het weekend, geniet. Marijn zelf vindt het er geweldig en voor ons is het fijn om te zien dat hij het zo naar zijn zin heeft.” Half september 2009, nu een half jaar geleden, was het dan zover. Marijn vond het zelf wel eens tijd worden. Wie woont er met 28 jaar nu nog bij zijn ouders?

Begeleiders van Marijn:

“Marijn woont sinds half september 2009 in Monster en deelt een appartement met 3 andere heren. Marijn is een heel gezellige man, die altijd wel iets te vertellen heeft. Het was voor ons allemaal erg wennen om iemand met het Prader-Willi syndroom in huis te hebben. We hebben met elkaar afgesproken dat we niet alles op slot doen, hoewel we begrijpen dat het voor Marijn heel erg moeilijk is om met alle uitdagingen op het gebied van eten die hij in de woning dagelijks tegen komt, goed om te gaan. We doen met z’n allen ons best om te zorgen dat Marijn hier zijn plekje vindt!”

Marijn zelf:

“Ik vind het heel leuk om hier te wonen en ik ben al aardig gewend. Ik wil hier heel graag blijven, maar ik moet er wel mijn best voor doen. Vooral met niet teveel eten. Ik woon hier samen met nog drie andere mensen, toevallig allemaal mannen. Samen met een andere bewoner heb ik een eigen voordeur. We hebben een mooie grote woonkamer, waar we ook met z’n allen eten.

De begeleiding is heel aardig en ze helpen me heel goed als ik een probleem heb. Als ik ‘s nachts een probleem krijg, kan ik op een knop drukken, dan komt er iemand van de andere etage kijken. Het is de bedoeling dat alles wat ik thuis gewend was, hier ook ongeveer zo gaat. Ik werk van maandag t/m vrijdag. Dat is in Naaldwijk, dus moet ik nu 5 km heen en weer terug fietsen. Mijn brood voor het werk maak ik ’s avonds al klaar. Op maandagavond ga ik schaken, op dinsdagavond naar een cursus. Op donderdagavond en zondagochtend ga ik zwemmen, dan doe ik altijd 30 baantjes. Op vrijdagmorgen ga ik eerst een stukje hardlopen. Dan ga ik naar het strand en weer terug. Daarna maak ik mijn kamer schoon. We hebben ook beurten om mee te helpen in de keuken. Op vrijdagavond twee keer in de maand ga ik naar de funaktief club. Dan heb ik ook nog line-dansen op zaterdagmiddag.

Mijn schildersezel heb ik ook meegenomen en ik heb hier al veel schilderijen gemaakt. In de bibliotheek in Monster hangen nu schilderijen van mij voor de expositie.”

Thomashuizen

Aan de rand van de wijk waar ik woon staat een Thomashuis. Ik had wel eens vaag wat gehoord over het concept, maar ben mij er eens wat meer in gaan verdiepen. Na het vinden van wat algemene informatie op internet heb ik een afspraak gemaakt en hieronder ziet u het resultaat.

De oprichting van Thomashuizen komt direct voort uit de frustratie van initiator Hans van Putten. Zijn gehandicapte zoon Thomas verbleef in een officiële zorginstelling maar kreeg daar te weinig ruimte en aandacht. Bovendien was de instelling ver weg van het ouderlijk huis.

Dus bedacht Van Putten in 2003 het franchiseconcept Thomashuizen: een landelijk netwerk van kleinschalige woonvoorziening waar zes tot acht verstandelijk gehandicapten wonen onder toezicht van twee ervaren zorgondernemers.

Toen hij zijn plannen aan de zorgsector voorlegde, stuitte hij in eerste instantie op veel ongeloof. In de zorgsector is het al moeilijk om binnen zes jaar één huis op te zetten. Hij wilde er in zes jaar tijd honderd opzetten. In de zorgsector is men gewend dat je subsidie krijgt en een bepaalde aanlooptijd hebt als je een nieuw idee wilt uitwerken, maar dat gaat niet als je zo’n project wilt opzetten. Daarom heeft hij mede-investeerders gezocht buiten de zorgsector.

Door de lage overheadkosten zijn Thomashuizen aanzienlijk goedkoper dan de gebruikelijke zorginstanties. De truc zit ‘m er ook in dat de zorgondernemers in het Thomashuis wonen. Zij zitten in mooie panden die op de particuliere huizenmarkt zijn gekocht en waarop zowel zij als de ouders van de bewoners trots kunnen zijn. In een Thomashuis wordt een kleine gezinssituatie gecreëerd. Daarin loopt zakelijk en privé voor de zorgondernemers ook door elkaar, zoals dat ook het geval is bij kleine ondernemers die boven hun zaak wonen.

Thomas is in maart 2006 overleden op 25-jarige leeftijd. Hij is uitgegroeid tot het boegbeeld van de organisatie, als een soort legende. Thomas heeft nog anderhalf jaar heerlijk in de Betuwe gewoond.

Bewoners van Thomashuizen zijn mensen van 18 jaar en ouder met een verstandelijke beperking, zoals Down syndroom of autisme. Sommige Thomashuizen bieden een programma voor mensen onder de achttien jaar. Zij kunnen met regelmaat logeren in een Thomashuis.

Wie in aanmerking komt voor wonen in een Thomashuis, hangt af van de persoonlijke zorgvraag. Omdat de zorgondernemers hun eigen groep mogen samenstellen (zij leven immers 24 uur per dag met de bewoners), bepalen zij wie in aanmerking komt voor een plaats. Daarbij kijken zij zorgvuldig naar de samenstelling van de groep, zodat er een positieve dynamiek ontstaat en bewoners ook iets aan elkaar hebben. Structureel probleemgedrag is moeilijk te hanteren in een Thomashuis, vanwege het open karakter.

Thomashuis Delft

In Delft wonen Marjo en Hakim Sihombing, de zorgondernemers van Thomashuis Delft. Hun gehele leven zijn zij al werkzaam in de zorg. In deze plezierige jaren hebben zij veel ervaring en deskundigheid opgedaan in het werken met mensen met een of meer beperkingen.

In de loop der tijd brachten zij hun werk ook mee naar huis. Zij hadden een logeerplek en zij deden aan persoonlijke begeleiding en speciale thuiszorg. Hierdoor is de ambitie ontstaan om voor henzelf te beginnen: een kleinschalige woonvoorziening, vormgegeven op hun eigen persoonlijke manier. Met hun Thomashuis willen ze een warme en betrokken gemeenschap creëren, waar zij en hun drie kinderen zelf ook deel van uitmaken. Zij zijn creatief en ondernemend, sociaal en gek op de natuur met al haar dieren. Ook genieten ze van kunst, cultuur en muziek. Dit alles vindt zijn weerslag in hun Thomashuis.

Het pand

Thomashuis Delft is een industrieel monument, een voormalige oliemolen uit 1928. Het is een makkelijk te bereiken, ruim huis, gelegen in een ecologische wijk (natuurlijk water- en groenbeheer).
De ligging
Het huis ligt aan de rand van Delft, tussen polder en stad. Allerlei voorzieningen liggen binnen handbereik, zoals scholen, winkels, sportverenigingen, buurtcentra, de bibliotheek, manege`s en zo meer. In de nabije toekomst wordt onze woonwijk alleen nog maar toegankelijk gemaakt voor bestemmingsverkeer.

De indeling

Het Thomashuis heeft een voorhuis, een achterhuis en een gedeeltelijke zijvleugel. Het is halfvrijstaand, heeft drie verdiepingen en een ruime tuin. In het huis bevinden zich acht zit/slaapkamers, een logeerkamer, een woonkamer, een keuken en bijkeuken, sanitaire voorzieningen en opslagruimte. De bewoners wonen op de begane grond en de eerste verdieping. Het gezin woont op de bovenste etage.

De eigen kamer

Elke bewoner heeft een eigen ruime zit/ slaapkamer. De bewoners kunnen deze kamer helemaal naar eigen inzicht inrichten. De kamers zijn voorzien van aansluitingen voor tv, internet en telefoon. De overige gemeenschappelijke ruimtes zijn door Marjo en Hakim zelf gestoffeerd en ingericht. “We zijn gestart in augustus 2008”, aldus Marjo Sihombing, “de plannen lagen er al eerder, maar we moesten wachten tot het pand was verbouwd. We zijn het eerste Thomashuis in de Randstad. Binnenkort worden er verderop in Delft en in Zoetermeer ook Thomashuizen geopend.”

“Wij hebben momenteel zeven vaste bewoners en per 1 juni komt de achtste bewoner erbij. Dan verdwijnt onze logeerplek, omdat we merken dat dat wat te rommelig is voor de groep. Wij hebben onze bewoners geselecteerd uit een groot aanbod. Het blijft natuurlijk altijd afwachten of de bewoners een hechte groep gaan vormen. Gelukkig is dat bij ons heel goed gegaan.” “Wellicht hebben al onze jaren ervaring in de zorg er voor gezorgd dat we goed in staat waren om de juiste bewoners bij elkaar te kiezen”, vult Hakim Sihombing aan, “we hebben gezocht naar bewoners die elkaar vooruit kunnen helpen.”

“De bewoners variëren in leeftijd van 18 tot 47 jaar en hebben verschillende handicaps. Het is mooi om te zien hoe we hier echt als een soort gezin leven. In het begin werd ons door ouders gezegd dat sommige bewoners regelmatig een weekend naar huis zouden gaan, maar in de praktijk gebeurt dat eigenlijk heel weinig. Dit is nu hun thuis. De meeste ouders komen wel regelmatig op bezoek. Er werd ook gevraagd of de kinderen op hun kamers mochten eten of eigen voorzieningen kregen, maar dat is nadrukkelijk niet de bedoeling. We wonen hier als een groot gezin en we eten dus gezamenlijk. Dat is regelmatig een gezellige boel met z’n veertienen aan tafel.”

“Overdag is iedereen naar zijn eigen dagbesteding. ’s Avonds en in de weekenden ondernemen we uitstapjes, bijvoorbeeld naar een festival of naar een voetbalwedstrijd. Wie mee wil, gaat mee. De bewoners die thuis blijven, blijven altijd onder toezicht. Alle bewoners hebben 24-uur begeleiding nodig. Wij hebben inmiddels vier mensen personeel, die ons helpen in het draaiend houden van dit Thomashuis. Eens per maand zijn wij een weekend vrij en ook op de maandag en dinsdag. Wij hebben zelf een appartement boven in het gebouw. Onze eigen kinderen hebben daar een eigen kamer en draaien verder gewoon mee in het geheel.”

“Wanneer mensen geïnteresseerd zouden zijn in een plek in een Thomashuis kunnen zij zich aanmelden en daarbij een voorkeur voor een bepaalde plaats aangeven. Mensen met Prader-Willi- of Angelman-syndroom die niet (begeleid) zelfstandig kunnen wonen zouden ook prima in een Thomashuis terecht kunnen. Zij zijn echter wel afhankelijk van de keus van het echtpaar dat het betreffende Thomashuis runt. De financiering gebeurt uit de Wajong-uitkering en vanuit het PGB van de bewoners.” “Het eerste jaar hebben we heel hard gewerkt. Je weet van te voren nooit precies waar je aan begint, maar we zijn gelukkig met de manier waarop het nu loopt. Iedereen heeft zijn plek gevonden en zo hadden we het ons ook voorgesteld!”

Melanie van Slobbe

Van onze voorzitter

Van harte welkom in het jubileumjaar van de vereniging! Om precies te zijn, op 11 mei 1985 werd ze opgericht, voor onbepaalde tijd.Vertelde ik u in de vorige nieuwsbrief nog dat een Lustrumcommis-sie was ingesteld die ging bekijken of een gezamenlijke dag wenselijk en haalbaar zou zijn, inmiddels weten we dat het dóór gaat! Elders meer daarover, maar de datum is zaterdag 5 juni (vanaf 13.00 uur) en de lo-catie Burgers Zoo in Arnhem. De separate contactdagen van de werkgroepen verval-len daarmee dit jaar.

Dan de ALV: die staat gepland voor zaterdag 24 april in Utrecht. Belangrijk onderdeel is het voorstel tot wijziging van de statuten.Voor verdere informatie verwijs ik naar elders in deze nieuwsbrief. Het bestuur hoopt velen van u die dag te mogen begroeten.
Nadat die statuten zijn vastgesteld gaan we ook (eindelijk) de schoning van de ledenadministratie ter hand nemen.Waarschijnlijk (daar praten we over met Sodales, de organisatie waarvan we de ledenadministratie betrekken, op basis van een voorstel van hun kant) gaat dat voor zover mogelijk via elektronische weg. De leden kunnen dan hun wijzigingen elektronisch doorgeven en dat scheelt nogal wat papier en de verwerking daarvan.

Ander onderwerp: de website(s). Nu we de opmaak en layout van de nieuwsbrief hebben gemoderniseerd, moet dat ook voor de website(s) gebeuren. De organisa-tie moet dan ook goed geregeld zijn en in dat verband is de Angelman site naarstig op zoek naar een enthousiaste web-beheerder. Die gaat in nauwe samenspraak met de AS werkgroep de site beheren; enige ervaring is nuttig, maar enthousiasme, enige redactionele vaardigheden en goede samenwerking zijn het belangrijkst.Wie wil er meer over weten en meldt zich bij Tamara? Ik reken er wel een beetje op dat deze oproep hetzelfde succes heeft als vorige oproep voor een nieuw redactielid. Op onze eerstvolgende redactievergadering verwelkomen we namelijk Barbara Rudel, moeder van (ondermeer) Adriana die 5 jaar is en PWS heeft.
Genoeg gezegd, mede namens het bestuur wens ik u een mooi voorjaar toe!

Gerrit Bonke

Nieuws van het Prader-Willi Fonds (PWF)

Website www.prader-willi-fonds.nl

Na de nodige aanloopperikelen is de nieuwe website van het PWF nu echt in de lucht. Neem een kijkje op www.prader-willi-fonds.nl. Heeft u suggesties voor verbetering of aanvullingen, dan horen wij dat graag. Via de site kunt u zich ook aanmelden voor de digitale nieuwsbrief van het PWF.

MoTraP: Motorische Training bij jonge kinderen met PWS

In de vorige nieuwsbrief hebben we uitgebreid stilgestaan bij het mede door het PWF gefinancierde onderzoek van Margje Sinnema in Maastricht. Dit keer laten we Linda Reus aan het woord over het Mo- TraP onderzoek in Nijmegen.

Wat is de MoTraP studie ook alweer?

De MoTraP studie is een kinderfysiotherapeutisch onderzoek van het UMC St. Radboud naar de motorische ontwikkeling van jonge kinderen met Prader-Willi syndroom. In de studie wordt onderzocht of groeihormoonbehandeling gecombineerd met kinderfysiotherapeutische training een positief effect heeft op de motorische ontwikkeling. In totaal zullen 20 kinderen tussen de nul en drie jaar deelnemen aan deze studie. De kinderen worden twee jaar gevolgd, waarin elke drie maanden de motorische ontwikkeling wordt onderzocht. De 20 kinderen worden op basis van loting ingedeeld in twee groepen: Groep- A krijgt vanaf het begin van de studie groeihormoonbehandeling, Groep-B krijgt na zes maanden groeihormoonbehandeling. Alle kinderen krijgen vanaf het begin een trainingsprogramma aangeboden. Hierdoor kan onderzocht worden of kinderen die zowel groeihormoonbehandeling als kinderfysiotherapeutische training krijgen, sneller ontwikkelen dan kinderen die uitsluitend kinderfysiotherapeutische training krijgen.

Huidige stand van zaken

Op dit moment doen 18 kinderen mee aan de studie. Zeven kinderen hebben de studie reeds afgerond. Zes kinderen doen al langer dan een jaar mee en vijf kinderen zijn vrij kort geleden begonnen met de studie. Met de meeste kinderen en ouders die klaar zijn met het onderzoek onderhouden we contact, omdat er later in de ontwikkeling ook vragen komen. Ook op de PWS ouderdag van april 2009 merkten we dat veel ouders vragen hadden over bijvoorbeeld training bij kinderen of jongeren met PWS. We horen dus uit verschillende hoeken dat er behoefte is aan kinderfysiotherapeutisch advies afgestemd op kinderen en jongeren met PWS. Ria Nijhuis, de MoTraP-projectleider en tevens recent aangesteld als hoogleraar paramedische wetenschappen, wil zich hier samen met dr. Barto Otten hard voor gaan maken. Daarmee komt in Nijmegen een zorgprogramma voor kinderen met PWS vanaf de wieg tot de jong volwassenheid, waarin kinderfysiotherapeutische begeleiding een vaste plaats krijgt.

Wat gebeurt er nog meer?
Een literatuur onderzoek

Drs. Linda Reus, de MoTraP-onderzoeker, bekijkt of er in de literatuur over PWS antwoorden zijn op de vraag waarom kinderen met PWS verminderde spierspanning, verminderde spierkracht en/of een achterstand in de motorische ontwikkeling hebben. We denken dat dit te maken heeft met de verminderde hoeveelheid spiermassa en waarschijnlijk ook met afwijkingen van de spieren zelf. Om duidelijk te krijgen wat hier precies over bekend is, heeft Linda een zo compleet mogelijk overzicht gemaakt van alle artikelen die tussen 1980 en 2008 in de Engelstalige wetenschappelijke tijdschriften zijn gepubliceerd. Linda schrijft hier een artikel over. Als het gepubliceerd is, zullen wij u natuurlijk de belangrijkste feiten laten weten, maar daar is het nu nog te vroeg voor.

Hoe sterk is uw peuter?

Het valt op dat kinderen met PWS minder spierkracht hebben. We zouden graag de spierkracht van kinderen met PWS willen vergelijken met hun leeftijdsgenootjes. Dit is lastig, zeker voor de jonge kinderen, omdat er geen geschikt meetinstrument bestaat om spierkracht te meten bij heel jonge kinderen.

Nieuw meetinstrument

De afdeling kinderfysiotherapie van UMC St Radboud heeft daarom een nieuw meetinstrument ontwikkeld om dit te kunnen doen. Dit meetinstrument wordt al volop gebruikt in de MoTraP studie. Elke drie maanden wordt de spierkracht van de PWS kinderen in de MoTraP-studie gemeten zodat over een verloop van 2 jaar gekeken kan worden hoeveel sterker het kind geworden is. We kijken niet alleen hoeveel sterker de kinderen met PWS worden, maar we willen ook graag vergelijken met hun leeftijdsgenootjes. Daarom gaan we vanaf het einde van dit jaar starten met het meten van spierkracht bij kinderen zonder PWS, tussen de 6 en 36 maanden oud.
Wilt u het volledige verhaal van Linda Reus lezen, kijk dan op www.prader-willi-fonds.nl

Sporten

Jessie is bijna negen weken te vroeg geboren en lag na haar geboorte alleen maar bewegingsloos in haar couveuse. Na een aantal weken kwam de diagnose Prader- Willi syndroom en vroeg ik me af hoe ze zich zou ontwikkelen.

Alle mijlpalen kwamen voor Jessie vanzelfsprekend later (met 9 maanden zitten, met 18 maanden lopen), maar ze kwamen wel en Jessie groeide op tot een levenslustige kleuter. Net als bij andere kinderen wilde ik haar graag laten sporten.

Balletclub

Op 4-jarige leeftijd is ze gestart bij een balletclub. Elke week ging ze enthousiast een uurtje dansen. De eerste uitvoering was een groot succes. Fladderend als een echte ballerina op een heel groot podium van een echte schouwburg met een geëmotioneerde moeder in de zaal… want daar stond ze toch maar mooi! Daarna zijn er nog een aantal uitvoeringen gevolgd. Net als sporten overigens. Zo heeft Jessie op gym en jazz-dansen gezeten en een tenniscursus gevolgd.

Zwemmen

Op 5-jarige leeftijd is Jessie begonnen met zwemmen en dat doet ze nog steeds. Op aanraden van de fysiotherapeut hebben we destijds de zwemles van de gehandicaptenvereniging (Redeoss) gekozen. Het extra warme water (goed voor haar spieren), de uitgebreide aandacht (goed voor Jessie) en de gespecialiseerde zwemleerkrachten (fijn idee voor haar moeder) zijn een groot voordeel ten opzichte van de reguliere zwemles. Inmiddels heeft Jessie haar A-, B- en C- diploma en zwemt ze op 10 december af voor haar tweede brevet.

Behalve het zwemmen heeft Jessie haar andere sporten bij reguliere verenigingen gedaan. Hoe ouder ze werd, hoe groter de afstand met leeftijdsgenoten werd. Dit betekent dat ze de laatste jaren vooral heeft meegedaan bij een lagere leeftijdscategorie. Dit is heel lang goed gegaan. Ze viel qua grootte en niveau niet op. Tot ze afgelopen zomer het dansen zat was en graag een teamsport wilde doen.

Gehandicaptensport

We hebben samen gekeken wat er in Delft mogelijk was qua gehandicaptensport, want deelnemen aan een regulier team zou niet meer eerlijk zijn. Zowel niet voor het team als voor Jessie en dat zag ze gelukkig zelf ook. Haar keus is gevallen op G-hockey bij de vereniging Hudito. De G-Hockey afdeling van Hudito is in 1999 gestart met een groep van 13 kinderen. Hudito was daarmee één van de eerste verenigingen in Nederland die G-Hockey introduceerden. Inmiddels is deze groep uitgegroeid tot ruim 30 kinderen in de leeftijdscategorie van 8 tot 23 jaar en heeft Hudito nu één van de grootste G-hockeyafdelingen van Nederland.

Jessie zit in een gemengd team. De jongens en meisjes (in de leeftijd van 10 t/m 15 jaar) zitten om verschillende redenen bij de G-afdeling en vormen een markant gezelschap. Tijdens de training zijn meerdere trainers aanwezig en worden er verschillende oefeningen met de kinderen gedaan.

G-competitie

Ze spelen een eigen G-competitie en nemen deel aan verschillende toernooien (zie het stukje van Jessie zelf). Het sporten met kinderen op ongeveer hetzelfde niveau en met ongeveer dezelfde belevingswereld is voor Jessie heel goed. Daarnaast is het voor mij als moeder erg prettig om aan de kant met de andere ouders te praten. Handige tips, herkenbare verhalen en moeilijkheden die het hebben van een gehandicapt kind met zich meebrengen worden onderling gedeeld.

Jessie heeft het erg naar haar zin en ik zie haar (naast het zwemmen en badmintonnen bij de gehandicaptenvereniging in Delft) voorlopig wel doorgaan met hockey.
Melanie van Slobbe

Jessie over g-hockey

Ik zit op g-hockey

De vereniging heet Hudito. Ik ga altijd op woensdagavond trainen van half zes tot half zeven. Hudito heeft twee g-teams van mijn leeftijd en we trainen samen. We starten altijd met twee rondjes rennen om warm te worden. En dan gaat de training beginnen. We doen verschillende oefeningen bijvoorbeeld: de bal in het doel slaan of de bal moet over de pionnetjes gaan. We doen op het laatst altijd een wedstrijdje. We spelen ook competitie wedstrijden met andere ploegen uit de regio. We gaan tegen Zoetermeer en IJssel. We spelen op een kwart veld. We zijn met 6 spelers. De wedstrijd duurt 2 keer een kwartier. Soms hebben we een toernooi en komen er g-teams van verschillende verenigingen bij elkaar. In oktober hebben we het Kikkertoernooi in Nieuw Vennep gespeeld. We zijn derde geworden in de poule en wonnen een grote beker. Er zitten leuke kinderen in mijn team. We hebben erg veel lol met elkaar en we vieren samen feestjes. Ik heb het erg naar mijn zin en ik blijf voorlopig op hockey.

Groetjes Jessie

Groeihormoon

De familie Tanja, ouders van Willemien Tanja met Prader-Willi syndroom, bezochten de afgelopen tijd twee bijeenkomsten over groeihormoon: de Ledeninformatiedag van de Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoonbehandeling (NVGG) en een bijeenkomst van een aantal patiëntenorganisaties waarbij groeihormoonbehandeling aan de orde is. Hieronder een kort verslag.

Tijdens de bijeenkomst van de NVGG (op 3 mei 2009) hield dr. Francken (internist en endocrinoloog) een inleiding. Hij ging vooral in op het verschil tussen groeihormoon en zogenaamde ‘biosimilars’. Een biosimilar is een kopie van een generiek geneesmiddel, maar is niet geheel identiek. Biosimilars zijn niet geheel gelijk te maken aan groeihormoon, maar wel voor 99%. Daarom gelden hiervoor strengere eisen en richtlijnen omdat het werkingsmechanisme wel hetzelfde moet zijn. Een biosimilar is na registratie net zo veilig en effectief als het groeihormoon. Maar, zo stelt dr. Francken, je moet terughoudend zijn zowel bij het wisselen van origineel (= groeihormoon) naar een biosimilar, als ook van het ene merk groeihormoon naar het andere.

Bedoeling groeihormoon

De bedoeling van het gebruik van groeihormoon is de lichaamssamenstelling weer te normaliseren. Een tekort aan groeihormoon komt bij zowel mannen als vrouwen evenveel voor. Er bestaat een Landelijke Registratie van Groeihormoonbehandeling bij Volwassenen. Groeihormoon is nu 20 jaar op de markt en tot nu toe nog steeds veilig gebleken. Er bestaat echter weinig kennis over de effecten op lange termijn.

Op 4 november werd een bijeenkomst gehouden van een aantal patiëntenorganisaties: de Nederlandse Vereniging voor Groeihormoondeficiëntie en Groeihormoonbehandeling (NVGG), Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP), Nederlandse Hypofyse Stichting, Stichting Noonan Syndroom, Turner Contact Nederland en de Prader-Willi/Angelman Vereniging. Doel van deze bijeenkomst was het bundelen van krachten voor het opstellen van een zorgstandaard betreffende groeihormoonbehandelingen. De meeste organisaties draaien op vrijwilligers die hiernaast ook nog een baan en huishouden hebben. Dus samenwerken betekent misschien minder werk? Zo kunnen wij elkaar op het deelgebied “groei” misschien ondersteunen en helpen.

Rol patiëntenorganisaties

Er werd stil gestaan bij de veranderde rol van patiëntenorganisaties. Door de verandering in het zorgstel (in 2006) is de patiënt meer centraal komen te staan. Dat heeft ook gevolgen voor de rol van de patiëntenorganisaties. Die willen leden helpen in het keuzeproces voor zorgaanbieder / verzekeraar. Omdat dat niet individueel geregeld kan worden is het opstellen van een zorgstandaard belangrijk. In zo’n zorgstandaard wordt een norm voor goede zorg vanuit patiëntenoogpunt opgesteld. In het voorjaar van 2010 zal er een tweede bijeenkomst plaatsvinden met de aanwezige verenigingen.

Wil Tanja - Jagtenberg

East meets West

Internationale Prader-Willi Conferentie

Van 20 t/m 23 mei 2010 zal in Taipei in Taiwan de 7e Internationale Prader-Willi Conferentie worden gehouden. Iedere drie jaar wordt door de Internationale Prader-Willi syndroom Organisatie (IPWSO) een internationale conferentie georganiseerd. De wetenschappelijke conferentie wordt gecombineerd met een bijeenkomst voor ouders en hulpverleners en een bijeenkomst voor begeleiders. Tevens is er een speciaal programma voor jongeren met Prader-Willi syndroom. De opzet van deze internationale conferenties biedt een unieke mogelijkheid voor professionals en ouders om ergvaringen. Neuwe inzichten te delen. Het wetenschappelijk deel van de conferentie wordt georganiseerd door prof. dr. Suzanne Cassidy (Verenigde Staten) en prof. dr. Leopold M.G. Curfs (Nederland). Drie belangrijke thema’s komen aan de orde en wel (1) genetica (2) medische en gedragsaspecten en (3) hersenstudies.

Vanuit Nederland maakt prof. dr. L.M.G. Curfs deel uit van de organisatiecommissie en ook zal namens het bestuur van de PWAV een deelnemer worden afgevaardigd. Voor de wetenschappers is de ‘call for abstracts’ inmiddels verschenen. We houden u op de hoogte. Recente informatie over het programma is te vinden op: www.ipwso.org

Jesaja

Jamymell, broer en oma Riet over Jesaja:

Jaymell:
Mijn naam is Jaymell en ik ben de broer van Jesaja. Mijn zusje heeft Prader-Willi syndroom. Ik vind het altijd leuk om met haar te spelen. We spelen vaak op de WII en dan verslaat ze me heel vaak met bowlen. Als we spelen is ze altijd heel blij. Toen ze jonger was hadden we vaak ruzie maar nu ze ouder is bijna nooit meer. Als zij geïrriteerd raakt dan moet je altijd proberen rustig met haar te doen want als jij zelf ook geïrriteerd raakt dan wordt ze alleen maar nog bozer en dan gaat ze schreeuwen en zo. Als ze mij om hulp vraagt dan help ik haar graag. Toen ik jonger was, dacht ik wel eens dat ik een gezond zusje had willen hebben. Maar als ik nu mag kiezen zou ik Jesaja nooit willen missen, dan heb ik er liever een gezond zusje bij in plaats van dat ik Jesaja voor een gezond zusje zou willen ruilen. Als Jesaja lief is, is ze niet zomaar lief zoals een normaal kind maar heel extreem lief en heel erg behulpzaam. Vooral als ik ziek ben zorgt ze heel goed voor mij. Ik hou heel veel van mijn zusje.

Oma Riet:
Ik zal me even voorstellen. Ik ben oma Riet. De oma van een kleinzoon Jaymell (13 jaar) en een kleindochter Jesaja (9 jaar). Mijn kleindochter, Jesaja, heeft Prader-Willi syndroom. Elke zaterdag is Jesaja bij me. Daar wijkt ze niet van af en ik dus ook niet. Onze zaterdag ziet er als volgt uit. ‘s Morgens gaan we naar de Bijbelschool, dat vind ze helemaal te gek. Daarna gaan we naar de winkel om knutselspullen te kopen. Als we dan thuis komen is het knutselen! En schooltje spelen. Ze heeft een hele grote fantasie. Dat is wel leuk. Soms gaat het ook wel eens moeilijk, dan schreeuwt ze. Maar dan praten we met elkaar en dan is het weer over. Ik kijk zelf ook altijd naar het weekend uit, want die zijn heel gezellig.

Signalen van seksueel misbruik

Het zal u niet ontgaan zijn dat het thema ‘seksueel misbruik van mensen met een verstandelijke beperking’ de laatste tijd frequent in het nieuws is. Mensen met Angelman syndroom, maar met name mensen met Prader-Willi syndroom lopen helaas ook het risico om slachtoffer te worden van seksueel misbruik.

Omdat mensen met PWS snel geneigd zijn contact te maken met volwassenen en omdat zij makkelijk ‘omkoopbaar’ zijn met snoep lopen zij extra gevaar. Gelukkig komt er steeds meer aandacht voor preventie door onder andere weerbaarheidtrainingen, betere screening van vrijwilligers, gedragscodes voor vrijwilligers en hulpverleners en protocollen in instellingen bij een vermoeden van seksueel misbruik.

Signalen

Maar als er sprake is van seksueel misbruik kan, wil of durft uw kind dat misschien te vertellen. Vaak zijn er dan wel signalen die aangeven dat er iets aan de hand is. De ervaring leert dat u alert zou moeten zijn bij (een combinatie van) de volgende signalen: uw kind wordt weer onzindelijk, maakt speciale gebaren, wil niet alleen gelaten worden, wil niet eten of drinken, kijkt u niet meer aan, lacht niet meer of praat niet meer, kleedt zichzelf niet meer uit of aan of wil zich niet meer wassen, ziet dingen die er niet zijn, wordt ineens onzeker, slordig, is in zichzelf gekeerd, vertoont agressief gedrag, wil niet terug naar de instelling.

Zo’n terugval in gedrag op allerlei niveaus betekent natuurlijk altijd dat er iets aan de hand is en seksueel misbruik is dan niet uit te sluiten.

Meldpunt seksueel misbruik Platform VG

Als u of iemand kent die te maken heeft met (seksueel) misbruik, kunt u hier melding van maken. Uiteraard wordt er vertrouwelijk met uw gegevens omgegaan.

Bel (030) 27 27 303 of stuur een e-mail naar Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

Geef uw naam en telefoonnummer op en vermeld wanneer u overdag bereikbaar bent. Als u alleen ’s avonds bereikbaar bent, kunt u dit ook aangeven. Uiteraard wordt er vertrouwelijk met uw gegevens omgegaan.

Platform VG neemt zo spoedig mogelijk contact met u op.

Van onze voorzitter

Laat ik beginnen met de hoofdlijnen van de ingelaste bijzondere bestuursvergadering van 24 oktober. We hebben daar als bestuur de tijd genomen om eens wat zaken diepgaander met elkaar door te nemen en actiepunten voor een vervolg af te spreken.

Punten die ondermeer aan de orde kwamen waren:

1. Beleids- en actieplan komende jaren

De vereniging is de afgelopen jaren professioneel gegroeid; zo zijn er inmiddels 3 hoogleraren (Curfs, Didden, Elgersma) met specifieke focus op PWS en AS, is er een goede band met fondsenwervende steunstichtingen, is er de deelname aan de jaarlijkse conferentie in Herne (Duitsland) voor begeleiders van mensen met PWS en is er betrokkenheid bij de research agenda voor PWS zoals die door het National Institute of Health ( NIH) in de VS wordt voorgesteld. Het is nu tijd de structuur van de PWAV in relatie tot de beide syndromen te bezien en de informatie naar de doelgroepen te versterken door bijvoorbeeld studie- en contactdagen, alsmede informatiemateriaal.
Afgesproken is de werkgroepen een ruimer mandaat te geven, waarbij op basis van jaarlijkse actieplannen plus budgetten wordt gewerkt. De huidige structuur van één vereniging met 2 werkgroepen blijft daarbij gehandhaafd. T.a.v. het thema informatie zullen daarnaast jaarlijkse themasessies voor PWS resp. AS worden georganiseerd.

2. Organisatie van het PWAV-bestuur

Om slagvaardiger en doelmatiger (u ziet het, we kennen ons jargon) te kunnen werken gaan we portefeuilles benoemen en aan de bestuursleden toewijzen. Denk aan communicatie, internet, ledenadministratie, relatie met Platform VG, etc.. En omdat de vergadering van 24 oktober in een behoefte voorzag, gaan we voorlopig halfjaarlijks zo’n bijzondere bestuursvergadering houden.

3. PWAV en fondsenwervende stichtingen

De PWAV is in principe geen fondsenwerver. Samenwerking, participatie in besluitvorming en transparantie zijn wel noodzakelijke voorwaarden voor een goed gezamenlijk resultaat in de relatie PWAV en fondsenwervers. Dit moet verder uitgewerkt en gerealiseerd worden.

4. Lustrum 2010

De PWAV bestaat volgend jaar 25 jaar en daar willen we een gezamenlijke feestelijke dag met deelname van beide syndroomgroepen aan wijden! Een Lustrumcommissie is opgericht en als eerste stap gaat die bekijken wat wenselijk is en of dat ook haalbaar is. Waarbij met name de vraag is of er voldoende menskracht is om het geheel te organiseren. Als u dus tijd en interesse hebt om in de uitvoering van de plannen een rol te spelen horen we dat graag van u! Nog een ander onderwerp waar tijd en interesse een rol spelen, betreft de redactie. Omdat een van de redactieleden voorlopig even uit de running is, zouden we daar graag een nieuw lid verwelkomen, bij voorkeur met affiniteit met PWS.
En uit praktische overwegingen zou vergaderen in Delft (4 keer per jaar) geen probleem moeten opleveren. Wie vindt het leuk en meldt zich aan bij Tamara? En gewoon een keer een nummer van de Nieuwsbrief meedraaien om te ervaren hoe het is, kan natuurlijk ook… Iets anders, de controlebrief over de inhoud van de ledenadministratie is weer een stap dichterbij. Hoewel…, we zien een sterke relatie met de aanpassing van de statuten en huishoudelijk reglement die we in de komende ALV willen presenteren.
Een belangrijk element in die aanpassing zal namelijk zijn dat we een simpeler onderscheid naar lidsoorten willen. En daar gaat het in de ledenadministratie natuurlijk ook om. Enfin, ik houd goede moed, maar we willen het liefst in één keer goed doen. Tot slot: het bestuur en ons landelijk bureau wensen u en de uwen mooie en harmonieuze feestdagen, een idem jaarwisseling en een gelukkig, gezond en voorspoedig 2010 toe.

Gerrit Bonke

Van onze voorzitter

U kent het waarschijnlijk ook wel, dat gevoel alsof de tijd als fijn zand door je vingers loopt. Zaken gepland waar ik voor de vereniging mee bezig wilde zijn, maar de praktijk pakte anders uit. Dus staat bijvoorbeeld het beleidsplan van de vereniging nog precies waar het een kwartaal geleden stond, is de samenwerking tussen PWAV, Angelman Foundation en Nina Foundation niet opgeschoten en is de controlebrief over de inhoud van de ledenadministratie nog steeds niet (maar wel bijna) verzonden.

Maar gelukkig is met de voorbereiding van de film over het Angelman syndroom tijdens de AS contactdag een eerste stap gemaakt, er ligt nu al vast heel wat ruw materiaal. Kort en goed; vakantie, een prachtige Hollandse zomer en wat noodzakelijk huiselijk kluswerk brachten ditmaal mijn goede bedoelingen om zeep, het had dus erger kunnen zijn…. Maar om het allemaal weer op stoom te krijgen gaan we als bestuur eind oktober voltallig een ingelaste vergadering wijden aan onderwerpen waar we de afgelopen periode te weinig tijd aan hebben besteed. Dan valt er in het winternummer hopelijk weer echte voortgang te melden.

Nu ik het toch over (fijn) zand met u had, we zijn de afgelopen zomer regelmatig met Lisanne naar het strand geweest.Via een andere dan de vertrouwde route waarlangs we normaal de duinen ingaan en ze had als snel door dat dat nieuwe pad naar het Walhalla voor iemand met Angelman syndroom voerde. Niets lekkerder dan schoenen en sokken uit en dan zover mogelijk de zee in. Maar wel met telkens nog een hand van je vader of moeder vast, omdat het ook wel 2 een beetje eng is natuurlijk. Of lekker door het warmer water van de binnenzeetjes aan het strand, waar soms zelfs nog visjes in zwemmen. Ze vond het steeds prachtig, wij ook trouwens, en de 2 uur durende wandeling doet haar zichtbaar goed. Iets serieuzer dan. Sinds kort zijn Robert Didden en Ype Elgersma, twee mensen waar we als vereniging een nauwe band mee onderhouden, benoemd als hoogleraar.

Onze felicitaties breng ik hiermee graag over en ik hoop dat we de band nog lang en tot wederzijds genoegen kunnen behouden. Verder, op de donderdag van de politieke beschouwingen na de fameuze derde dinsdag in september, stond ik ’s ochtends om half negen aan de koffie met een (lekker!) broodje in Diligentia, Lange Voorhout, Den Haag. Samen met vele anderen uit de VG wereld en met een aantal leden van de tweede kamer, allen op uitnodiging van Platform VG. Met als thema “Verbinden” werd daar op aansprekende wijze duidelijk dat zeker ook deze doelgroep van verstandelijk gehandicapten een volwaardige plaats in de maatschappij moet hebben en houden. Prima georganiseerd door het Platform VG en het gaf me een goed gevoel te weten dat we ons bij zo’n actieve club hebben aangesloten!

Ten slotte: het CaMKinase onderzoek, waar de Angelman kant van de vereniging zo reikhalzend naar uitkeek, is gestart! Met heel veel dank aan de vele gulle gevers en in prima samenwerking met de Nina Foundation. Elders meer over het onderzoek, haar promotor en de promovenda.

Gerrit Bonke

Miek

Miek is op 2 oktober 2007 in Tilburg in het ziekenhuis na een vrij probleemloze zwangerschap van bijna 42 weken geboren. Direct na de geboorte maakte Miek een slappe indruk en had geen zuigbehoefte. Ze werd op de kinderafdeling opgenomen; de artsen vonden de situatie zorgelijk en vanaf dat moment werden vele onderzoeken in gang gezet. Het voeden van Miek ging heel erg moeizaam en eigenlijk sliep ze de hele dag. Ze liet zich in ieder geval niet horen. Na 10 dagen in het ziekenhuis mocht Miek mee naar huis en in plaats van een fijne kraamtijd volgden voor ons een paar moeilijke maanden. Miek moest altijd wakker gemaakt worden voor de voeding en dan was de fles geven een bijna onmogelijke opgave. Wel was Miek een zeer tevreden baby en ze was niet ziek. Zelf kregen we steeds meer het idee dat er zeker iets met haar aan de hand was, maar vanuit het ziekenhuis kwam maar geen diagnose.

Uiteindelijk na 3 maanden kregen we te horen dat uit het DNA-onderzoek was gebleken dat Miek Prader-Willi syndroom heeft. Hoewel dit nieuws natuurlijk hard aankwam bij ons, waren we ook ontzettend blij uit de onzekerheid te zijn. Miek heeft daarna nog een tijdje sondevoeding gehad en langzamerhand kwam er weer wat rust in ons gezin. Toen Miek bijna 7 maanden was kon ze pap, fruit en groente met het lepeltje eten; het drinken bleef nog steeds moeizaam gaan.

Ondertussen hadden wij ons wat meer verdiept in het PWS en via onze kinderarts en de specialisten op het gebied van PWS in Maastricht kregen we een steeds beter beeld van wat PWS inhoudt. In Maastricht kregen we wat meer informatie over het toedienen van groeihormoon en de positieve effecten hiervan. Toen Miek 9 maanden was hebben we voor het eerst contact gehad met de Stichting Kind en Groei en vanaf haar 1e verjaardag zijn we gestart met de behandeling met groeihormoon. Miek ontwikkelt zich goed; regelmatig komt de kinderfysiotherapeute bij ons. Zij geeft ons nuttige tips om Miek in haar ontwikkeling te stimuleren. Ook onze andere 2 kinderen, Lenne van 6 en Job van 4, zorgen ervoor dat Miek druk bezig is en zich zo spelenderwijs vele dingen eigen maakt. Ze is lekker actief en vrolijk; ze is nu 20 maanden en kruipt het hele huis door, klimt op de trap en de glijbaan en loopt voorzichtig achter haar poppenwagen. Haar gebrabbel gaat al steeds meer over op echte woordjes zoals papa, mama, auto en pop. Wat wij ervaren is dat PWS voor velen onbekend is. Slechts een enkeling heeft ervan gehoord of kent iemand die PWS heeft. Wel hebben velen in onze directe omgeving zich wat meer in PWS verdiept en weten in grote lijnen wat het inhoudt.

Onlangs zijn we lid geworden van de oudervereniging. We willen graag op de hoogte blijven door middel van de Nieuwsbrief en eventueel ervaringen uitwisselen met andere gezinnen. Toch willen wij in ons gezin niet altijd de nadruk leggen op Miek en PWS en samen met onze andere kinderen zoveel mogelijk een gewoon gezin zijn. Op dit moment gaat alles lekker zijn gangetje; Miek ontwikkelt zich goed en de omgang met onze andere kinderen is super. Lenne en Job zijn helemaal weg van hun kleine zusje en zijn erg lief voor haar. Wij volgen haar ontwikkeling misschien iets bewuster dan anders en genieten elke dag van Miek en van alles wat ze al kan. Wij hopen dat Miek even tevreden en enthousiast zal opgroeien als dat ze nu doet. We zijn ons bewust van de eventuele problemen die PWS met zich meebrengt en weten dat Miek extra zorg nodig zal hebben, maar wij zien de toekomst vol vertrouwen tegemoet. Mark en Helma van Ham

Int. PWS Caretakers Conference Herne

Van 6 tot en met 8 juli 2009 werd in het Duitse Herne voor de tweede keer de internationale caretakers conference georganiseerd. De doelgroep voor de conferentie bestond opnieuw uit professionals die dagelijks werken met mensen met PWS. Door ervaringen uit zo veel mogelijk verschillende landen te bundelen wordt gestreefd naar internationale richtlijnen voor de zorg voor mensen met PWS. Deelnemers waren onder meer afkomstig uit Duitsland, Noorwegen, Finland, Italie

Vorig jaar ontving Pam Eisen, president van de IPWSO, nog zelf de deelnemers aan de eerste editie van deze bijeenkomst. De organisatie van deze conferentie was een door haar lang gekoesterde droom. Dit jaar werd zij geëerd met de “Pam Eisen lecture” door prof. Tony Holland, psychiater uit Engeland. Hij gaf een overzicht van de belangrijke grote ontwikkelingen die de wetenschap op het gebied van PWS heeft doorgemaakt gedurende haar leven. De andere voordrachten werden gegeven door prof. Leopold Curfs (Nederland), dr. Janice Forster (Verenigde Staten) en dr. Hubert Soyer (Duitsland). Dr. Susanne Blichfeldt, kinderarts uit Denemarken ging nader in op de belangrijkste gezondheidsproblemen die een rol spelen bij de volwassenen met PWS.

Naast de’Pam Eisen lecture’ is door de organisatie ook besloten in het programma een land of continent specifiek onder de aandacht te brengen en wel door middel van de zogenoemde ‘PWS international lecture’. Dit jaar viel deze eer te beurt aan prof.dr. Jeyachandran uit India. In een boeiend betoog liet prof. Jeyachandran de aanwezigen kennis maken met zienswijzen uit India over hulpverlening en de prille start van het onderzoek naar Prader-Willi syndroom.

Het grootste gedeelte van het programma werd gevuld met discussiegroepen rond onderwerpen als gedrag, zelfbeschikking en relaties. Hierin werden ervaringen op gebied van de dagelijkse zorg aan mensen met PWS gedeeld. Opvallend waren de overeenkomsten in de problemen waar mensen tegen aan liepen. Uiteraard waren veel problemen terug te leiden op het eetgedrag, maar ook seksualiteit, autonomie en omgang van begeleiders met familieleden waren terugkerende onderwerpen. Door verschillen in woonomstandigheden, cultuur en wetgeving bleken de oplossingen voor dezelfde problemen soms in een andere hoek gezocht te worden. Hierbij werden blikken verruimd en soms ogen geopend.

Op de laatste dag van de bijeenkomst werden de belangrijkste conclusies uit de verschillende sessies samengevat en gepresenteerd. De allerbelangrijkste conclusie was wel dat mensen met Prader-Willi syndroom heel erg afhankelijk zijn van de individuele opvattingen van hun begeleiders. Deze opvattingen kunnen van persoon tot persoon en van land tot land heel erg verschillen. Met verstrekkende gevolgen voor het dagelijks leven van de betrokkenen. De komende jaren zal deze bijeenkomst jaarlijks blijven plaatsvinden in Herne. Eens in de drie jaar zal de conferentie gecombineerd worden met de IPWSO conferentie (zoals nu in 2010 in Taiwan).

De organisatie van deze International PWS caretaker’s conferencence door Wittekinshof en Regens Wager berust bij Norbert Hondebeck-Stuntebeck, dr. Hubert Soyer, dr. Janice Forster en prof. dr. Leopold Curfs. Informatie is de vinden op de website van de IPWSO, www.ipwso.org.
Margje Sinnema en Amerika.

Nieuws van het Prader-Willi Fonds

Kredietcrisis

Het is al weer een jaar geleden, dat we in Delft het tweede Walking Talking Dinner organiseerden. Dit jaar slaan we even over. Veel van onze sponsors zijn afkomstig uit de bouwsector. Deze sector is buitengewoon hard getroffen door de economische crisis. Bij sommige van deze bedrijven is inmiddels tot 25% van het personeel ontslagen. Dit leek ons daarom niet het juiste moment om deze bedrijven te vragen een dure tafel te “kopen” voor een benefietavond. We houden wel contact met onze sponsoren, maar willen ze nu eventjes niet lastigvallen. Ondertussen is het bestuur natuurlijk wel druk bezig activiteiten voor te bereiden voor 2010.

Oproep

De leden van de Prader-Willi/Angelman Vereniging wonen verspreid door het hele land. De mensen die actief zijn binnen het Prader-Willi Fonds wonen allemaal in de omgeving van Delft. Dat is eigenlijk jammer. In het hele land moeten toch mensen wonen die het belangrijk vinden dat er nog meer onderzoek plaatsvindt! Mensen met ideeën, creatieve mensen, mensen die mensen kennen. Als er nou op een aantal plekken in het land elk jaar activiteiten (van klein tot groot) worden ondernomen om fondsen te werven voor het Prader- Willi Fonds, dan kunnen we nog veel meer onderzoeken en projecten steunen dan we nu al doen. Wij willen mensen met een idee graag op weg helpen. Stuur een mail naar Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. of bel naar Ingeborg Hoenders (06 54 91 40 83).

Website

We zijn druk bezig een nieuwe website te bouwen. De huidige website is al weer ruim vijf jaar oud en dat is te zien. Ook wat techniek betreft is de site verouderd. De nieuwe site ziet er een stuk frisser uit en heeft wat meer mogelijkheden. Zo wordt het mogelijk om online te doneren (DOEN!) Half oktober moet de website klaar zijn. Neem een kijkje op www.prader-willi-fonds.nl.

Onderzoek

Op dit moment worden twee promotieonderzoeken mede door het Prader- Willi Fonds gefinancierd. Dit zijn het onderzoek van Margje Sinnema in Maastricht (Gezond ouder worden met het Prader-Willi Syndroom) en het onderzoek van Linda Reus (Motorische training bij Prader-Willi Syndroom). De bijdrage van het Prader-Willi Fonds aan beide onderzoeken bedraagt in zijn totaliteit ruim tweehonderdduizend euro. Hieronder kunt u lezen over de actuele stand van het onderzoek van Margje Sinnema. In de volgende nieuwsbrief komt Linda Reus aan het woord.

Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

In Maastricht is in maart 2007 Margje Sinnema gestart met haar promotieonderzoek “Gezond ouder worden met Prader- Willi syndroom”.
Het aantal mensen met een ontwikkelingsachterstand dat de volwassen leeftijd bereikt is, dankzij o.a. betere leefomstandigheden en medisch-technische vooruitgang, sterk toegenomen. De afgelopen jaren heeft er veel onderzoek naar het Prader-Willi syndroom op de kinderleeftijd plaatsgevonden. Over de specifieke kenmerken op de volwassen leeftijd is echter nog maar weinig bekend. Ook ouders hebben vragen over de ontwikkeling van hun kinderen als zij volwassen worden. Dit onderzoek is daarom gericht op gezondheidsproblemen van mensen met Prader- Willi syndroom op de volwassen leeftijd. In 2008 werden meer dan 100 volwassenen met Prader-Willi syndroom en hun ouders en verzorgers thuis bezocht voor een interview. Hierin kwamen o.a. vragen over wonen, werken, relaties, ontwikkeling, gedrag en de gezondheidstoestand aan bod. Ook werd, zowel van de persoon met Prader-Willi syndroom als van de ouders, een bloedafname gevraagd voor genetisch onderzoek.
Op basis van deze gegevens zal de situatie van volwassenen met Prader-Willi syndroom in kaart gebracht worden. Als eerste zijn hier de medische spoedsituaties uitgelicht. De Amerikaanse Prader-Willi oudervereniging bracht al een aantal jaren geleden een boekje uit over deze zogenaamde “Medical Alerts”. Op basis van de gegevens van het onderzoek werd dit boekje uitgebreid en toegespitst op de Nederlandse situatie. Naast algemene informatie over het Prader-Willi syndroom, wordt een aantal moge-lijke spoedsituaties toegelicht. Voorbeelden hiervan zijn de acute maagdilatatie, water-intoxicaties en problemen rondom de anesthesie. Door Prader-Willi kenmerken als een hoge pijngrens, een onvermogen tot braken en het niet altijd ontwikkelen van koorts tijdens ziekte, kan ernstige ziekte soms moeilijk worden herkend. We hopen dat dit boekje ertoe bijdraagt spoedsituaties beter te herkennen en te behandelen.
Exemplaren van de Nederlandse editie van de Medical Alerts kunnen via de oudervereniging worden besteld (zie pag. 4). Gedurende de komende maanden zullen ook andere aandachtsgebieden uit het grote informatiebestand worden gelicht. Zo zal extra aandacht gegeven worden aan genetische aspecten en de lichamelijke problemen, maar ook het gedrag en de psychiatrische problemen. Uiteindelijk zal een steeds duidelijker beeld ontstaan over de volwassen mensen met Prader-Willi syndroom op dit moment in Nederland en de kenmerken van het ouder worden met deze aandoening. Op basis van deze kennis zullen richtlijnen ontwikkeld worden voor preventief management. Uiteindelijk wordt hiermee beoogd de kwaliteit van leven voor volwassenen met Prader-Willi syndroom te verbeteren.
Prader-Willi Fonds banknr. 95 64 268

Geslaagde Prader-Willi contactdag

Ruim 150 ouders, kinderen en volwassenen met Prader-Willi syndroom kwamen op 18 april in de Beekse Bergen bij elkaar voor de, inmiddels 23e, contactdag.

Leven, wonen en werk

Sinds een paar jaar is het traditie geworden dat kinderen en volwassenen met Prader-Willi syndroom zelf een en ander vertellen over hun leven, wonen en werk of iets laten horen of zien van hun talenten. Dit jaar waren het Karen de Bruijne,Tom Rinzema en Nelia Medendorp die hun verhaal deden en, ook al bijna traditie: Julie Meijwaard die optrad op de piano.

En terwijl de kinderen vervolgens vermaakt werden door Clown Cees en de pubers en volwassenen een praatgroep vormden, kregen de ouders een pittig informatief programma voor de kiezen. Nadat prof. dr. Paul Curfs een overzicht had gegeven van lopend onderzoek naar Prader-Willi syndroom maakte de inleiding van Dyonne Broers, tandarts voor verstandelijk gehandicapten, diepe indruk op de aanwezigen. Van haar presentatie treft u op de volgende pagina’s een samenvatting. Roderick de Lind van Wijngaarden gaf vervolgens een heldere uiteenzetting van de risico’s van stress voor mensen met PWS en hoe dan te handelen.

Na de lunch vertelde Linda Reus over de ontwikkeling van het Motorisch Trainings Programma voor jonge kinderen met PWS van 0-3 jaar. We komen op deze inleidingen in een volgende nieuwsbrief nog terug. Margje Sinnema tenslotte gaf een toelichting op de medische aandachtspunten bij PWS. Deze aandachtspunten zijn gebundeld in een handzaam boekje ‘Medical Alerts’.

En toen was het, eindelijk…., tijd voor het Safaripark!

Medical Alerts

Mensen met Prader-Willi syndroom hebben specifieke zorgbehoeften. Het is van het grootste belang dat ook in medische noodsituaties rekening gehouden wordt met bepaalde kenmerken die samengaan met PWS. Het boekje ‘Medical Alerts’ kan daarbij helpen. Het bevat informatie die van belang is met betrekking tot spoedeisende medische situaties, aandachtspunten rond specifieke problemen en de risico’s die spelen bij anesthesie. Het boekje is te bestellen bij het bureau: Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. of 030 2727316. De kosten zijn: € 2,50 per 2 exemplaren (inclusief verzendkosten), ieder exemplaar méér kost € 1,- per stuk.

Pagina 1 van 2

<< Start < Vorige 1 2 Volgende > Einde >>