Resultaten van de landelijke PWS studies in het afgelopen jaar (2011)

Artikel gekopieerd uit “Nieuwsbrief Prader Willi Studies, December 2011, editie 1”

Dankzij jullie allemaal hebben we het afgelopen jaar weer meer kennis gekregen over het Prader-Willi syndroom. Bevindingen waardoor we kinderen met PWS beter kunnen begrijpen, maar veel belangrijker, waardoor we kinderen met PWS nog beter kunnen helpen. Hieronder zal ik jullie kort vertellen wat we dit jaar gevonden hebben in de studie.

We hebben het afgelopen jaar onder andere onderzoek gedaan naar de puberteit en de periode voorafgaand aan de puberteit bij kinderen met PWS. We vonden het belangrijk om te weten of dit anders verloopt bij kinderen met PWS dan bij leeftijdgenoten zonder het syndroom.

Adrenarche

Eerst hebben we gekeken naar de periode die vaak voorafgaat aan de puberteit. We noemen deze periode ‘adrenarche’. Deze periode is te herkennen aan het ontstaan van de volgende symptomen: een volwassen lichaamsgeur, acne, puistjes of een vette huid, okselhaar en schaamhaar. Naast het ontstaan van deze uiterlijke kenmerken kun je ook bepaalde hormonen in het bloed vinden tijdens de ‘adrenarche’, dit zijn ‘androgenen’.

We hebben bij 45 meisjes en 52 jongens met PWS in de leeftijd van 6 maanden tot 20 jaar onderzoek gedaan naar de uiterlijke kenmerken van ‘adrenarche’ en androgeenspiegels in het bloed.

De resultaten van dit onderzoek kunnen we als volgt samenvatten:

Kinderen met PWS hebben vergeleken met leeftijdsgenoten zonder PWS:

1. op jongere leeftijd ontwikkeling van schaamhaar
2. hogere androgeenspiegels in het bloed en al op jongere leeftijd. Groeihormoonbehandeling heeft hierop geen invloed.

Het lijkt er dus op dat de ‘adrenarche’ bij kinderen met PWS al op een jongere leeftijd begint dan bij leeftijdsgenoten zonder PWS. Welke gevolgen dit heeft voor kinderen met PWS op de lange termijn kunnen we nu nog niet zeggen. Het is daarom belangrijk de kinderen te blijven volgen in de studie, zowel door te kijken naar het uiterlijk als naar de spiegels in het bloed.

Puberteit bij jongens

Vervolgens hebben we gekeken naar de ontwikkeling van de puberteit bij jongens. Uit eerder onderzoek bij jongens en mannen met PWS bleek dat de puberteit vaak verlaat, niet helemaal compleet of zelfs afwezig was, maar de oorzaak daarvan was niet precies bekend. We vonden het belangrijk om de oorzaak hiervan te achterhalen en om over een langere periode de ontwikkeling van de puberteit te vervolgen. Zo zouden we beter kunnen zeggen of jongens met PWS vruchtbaar zouden kunnen zijn.

We hebben bij 66 jongens met PWS in de leeftijd tot 25 jaar onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de puberteit. De ontwikkeling van de puberteit bij jongens kunnen we onderzoeken door bepaalde hormonen in het bloed te meten en naar het veranderende uiterlijk van de jongens te kijken.

De resultaten van dit onderzoek kunnen we als volgt samenvatten:

De verlate, niet helemaal complete of zelfs afwezige puberteit wordt bij de meerderheid van de jongens veroorzaakt door een defect in de zaadballen. De meeste jongens komen spontaan in de puberteit, maar de verdere ontwikkeling ervan stopt of vertraagt na de start van de puberteit omdat de zaadballen niet goed werken. Deze verminderde werking heeft meer effect op de functie van de cellen die voor vruchtbaarheid zorgen, dan voor de cellen die voor een mannelijk uiterlijk zorgen (cellen die het mannelijk hormoon testosteron maken). Het lijkt er dus op dat de meeste jongens met PWS vrij goed in de puberteit komen en redelijk testosteron kunnen maken, maar niet of minder vruchtbaar zijn. De verschillen tussen jongens zijn echter groot, dus het blijft belangrijk de hormonen in het bloed die te maken hebben met puberteit en vruchtbaarheid op individueel niveau te bepalen en te vervolgen.

Puberteit bij meisjes

Natuurlijk hebben we ook gekeken naar de ontwikkeling van de puberteit bij meisjes. Ook bij meisjes en vrouwen met PWS bleek uit voorgaand onderzoek dat de puberteit vaak verlaat, niet helemaal compleet of zelfs afwezig was, maar ook de oorzaak bij meisjes en vrouwen was niet precies bekend. Om dezelfde redenen als genoemd bij de jongens wilden we de ontwikkeling van de puberteit en de vruchtbaarheid bij meisjes en vrouwen met PWS onderzoeken.

We hebben bij 61 meisjes met PWS in de leeftijd tot 22 jaar onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de puberteit. De ontwikkeling van de puberteit bij meisjes kunnen we net als bij jongens onderzoeken door bepaalde hormonen in het bloed te meten en naar het veranderende uiterlijk te kijken.

De resultaten van dit onderzoek kunnen we als volgt samenvatten:

De meeste meisjes met PWS komen spontaan in de puberteit. De meeste meisjes en jonge vrouwen met PWS worden niet of zeer onregelmatig ongesteld. Toch is de voorraad eicellen bij meisjes met PWS vergelijkbaar met die van meisjes zonder het syndroom en maken de meeste meisjes ook dezelfde hormonen aan die meisjes en jonge vrouwen zonder PWS ook maken, al zijn de hormoonspiegels meestal lager bij meisjes en jonge vrouwen met PWS. We kunnen vruchtbaarheid bij meisjes en jonge vrouwen met PWS dus niet uitsluiten. Ook al is er geen sprake van ongesteldheid dan nog kan een meisje vruchtbaar zijn. Het blijft daarom belangrijk de hormonen in het bloed regelmatig te controleren en indien nodig de meisjes te behandelen met anticonceptie middelen.

Het effect van groeihormoon op cognitieve ontwikkeling

Het vierde onderwerp dat we dit jaar onderzocht hebben is de invloed van groeihormoon behandeling op de cognitieve ontwikkeling (intelligentie) van kinderen met PWS.

We hebben dit onderzocht in 50 kinderen met PWS in de leeftijd van 3.5 tot 14 jaar met behulp van intelligentietesten.

In het begin van de studie werd er geloot wie er meteen groeihormoon zou krijgen en wie nog 2 jaar zou moeten wachten voor de start van de behandeling met groeihormoon. Op deze manier ontstond er een behandelgroep en een controlegroep die heel erg op elkaar leken, maar met één verschil, de ene groep werd behandeld en de andere niet. Zo konden we de effecten van het groeihormoon op allerlei zaken onderzoeken. Na 2 jaar kreeg ook de controle groep groeihormoon behandeling en konden we de groepen samenvoegen en kijken naar de effecten van de groeihormoon behandeling op de lange termijn.

Alle kinderen werden elk jaar tijdens het dagje Rotterdam getest met een intelligentietest.

De resultaten van het onderzoek kunnen we als volgt samenvatten:

Alle kinderen met PWS scoorden duidelijk (significant) lager op de test dan hun leeftijdsgenoten zonder PWS. Maar het bleek dat kinderen met PWS die met groeihormoon behandeld werden zich op hun eigen, lagere niveau wel in hetzelfde tempo ontwikkelden als kinderen zonder PWS. Kinderen met PWS die geen groeihormoon gebruikten waren na 2 jaar verslechterd ten opzichte van kinderen zonder PWS, de achterstand die ze al hadden was zonder groeihormoonbehandeling nog verder toegenomen. Op de langere termijn, gedurende 4 jaar groeihormoonbehandeling voor alle kinderen, bleek dat kinderen met PWS op een aantal onderdelen van de test steeds beter werden, dus hun achterstand ten opzichte van hun leeftijdsgenoten zonder PWS zelfs inhaalden. Op andere onderdelen bleef hun achterstand ten opzichte van hun leeftijdsgenoten met PWS gelijk. Belangrijk was dat tijdens groeihormoonbehandeling de achterstand van kinderen met PWS ten opzichte van hun leeftijdsgenoten zonder PWS niet groter werd, terwijl dit in het eerste deel van de studie, bij de controlegroep die toen nog geen groeihormoon kreeg, wel het geval was.

Voor vragen over de resultaten van de landelijke PWS studie van het afgelopen jaar, kunt u terecht bij Elbrich Siemensma, Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien.

De nieuwste informatie over de studies kunt vinden op www.kindengroei.nl en www.groeienco.nl!