Nieuws van het Prader-Willi Fonds

woensdag 07 oktober 2009 00:00

Kredietcrisis

Het is al weer een jaar geleden, dat we in Delft het tweede Walking Talking Dinner organiseerden. Dit jaar slaan we even over. Veel van onze sponsors zijn afkomstig uit de bouwsector. Deze sector is buitengewoon hard getroffen door de economische crisis. Bij sommige van deze bedrijven is inmiddels tot 25% van het personeel ontslagen. Dit leek ons daarom niet het juiste moment om deze bedrijven te vragen een dure tafel te “kopen” voor een benefietavond. We houden wel contact met onze sponsoren, maar willen ze nu eventjes niet lastigvallen. Ondertussen is het bestuur natuurlijk wel druk bezig activiteiten voor te bereiden voor 2010.

Oproep

De leden van de Prader-Willi/Angelman Vereniging wonen verspreid door het hele land. De mensen die actief zijn binnen het Prader-Willi Fonds wonen allemaal in de omgeving van Delft. Dat is eigenlijk jammer. In het hele land moeten toch mensen wonen die het belangrijk vinden dat er nog meer onderzoek plaatsvindt! Mensen met ideeën, creatieve mensen, mensen die mensen kennen. Als er nou op een aantal plekken in het land elk jaar activiteiten (van klein tot groot) worden ondernomen om fondsen te werven voor het Prader- Willi Fonds, dan kunnen we nog veel meer onderzoeken en projecten steunen dan we nu al doen. Wij willen mensen met een idee graag op weg helpen. Stuur een mail naar Dit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. of bel naar Ingeborg Hoenders (06 54 91 40 83).

Website

We zijn druk bezig een nieuwe website te bouwen. De huidige website is al weer ruim vijf jaar oud en dat is te zien. Ook wat techniek betreft is de site verouderd. De nieuwe site ziet er een stuk frisser uit en heeft wat meer mogelijkheden. Zo wordt het mogelijk om online te doneren (DOEN!) Half oktober moet de website klaar zijn. Neem een kijkje op www.prader-willi-fonds.nl.

Onderzoek

Op dit moment worden twee promotieonderzoeken mede door het Prader- Willi Fonds gefinancierd. Dit zijn het onderzoek van Margje Sinnema in Maastricht (Gezond ouder worden met het Prader-Willi Syndroom) en het onderzoek van Linda Reus (Motorische training bij Prader-Willi Syndroom). De bijdrage van het Prader-Willi Fonds aan beide onderzoeken bedraagt in zijn totaliteit ruim tweehonderdduizend euro. Hieronder kunt u lezen over de actuele stand van het onderzoek van Margje Sinnema. In de volgende nieuwsbrief komt Linda Reus aan het woord.

Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom

In Maastricht is in maart 2007 Margje Sinnema gestart met haar promotieonderzoek “Gezond ouder worden met Prader- Willi syndroom”.
Het aantal mensen met een ontwikkelingsachterstand dat de volwassen leeftijd bereikt is, dankzij o.a. betere leefomstandigheden en medisch-technische vooruitgang, sterk toegenomen. De afgelopen jaren heeft er veel onderzoek naar het Prader-Willi syndroom op de kinderleeftijd plaatsgevonden. Over de specifieke kenmerken op de volwassen leeftijd is echter nog maar weinig bekend. Ook ouders hebben vragen over de ontwikkeling van hun kinderen als zij volwassen worden. Dit onderzoek is daarom gericht op gezondheidsproblemen van mensen met Prader- Willi syndroom op de volwassen leeftijd. In 2008 werden meer dan 100 volwassenen met Prader-Willi syndroom en hun ouders en verzorgers thuis bezocht voor een interview. Hierin kwamen o.a. vragen over wonen, werken, relaties, ontwikkeling, gedrag en de gezondheidstoestand aan bod. Ook werd, zowel van de persoon met Prader-Willi syndroom als van de ouders, een bloedafname gevraagd voor genetisch onderzoek.
Op basis van deze gegevens zal de situatie van volwassenen met Prader-Willi syndroom in kaart gebracht worden. Als eerste zijn hier de medische spoedsituaties uitgelicht. De Amerikaanse Prader-Willi oudervereniging bracht al een aantal jaren geleden een boekje uit over deze zogenaamde “Medical Alerts”. Op basis van de gegevens van het onderzoek werd dit boekje uitgebreid en toegespitst op de Nederlandse situatie. Naast algemene informatie over het Prader-Willi syndroom, wordt een aantal moge-lijke spoedsituaties toegelicht. Voorbeelden hiervan zijn de acute maagdilatatie, water-intoxicaties en problemen rondom de anesthesie. Door Prader-Willi kenmerken als een hoge pijngrens, een onvermogen tot braken en het niet altijd ontwikkelen van koorts tijdens ziekte, kan ernstige ziekte soms moeilijk worden herkend. We hopen dat dit boekje ertoe bijdraagt spoedsituaties beter te herkennen en te behandelen.
Exemplaren van de Nederlandse editie van de Medical Alerts kunnen via de oudervereniging worden besteld (zie pag. 4). Gedurende de komende maanden zullen ook andere aandachtsgebieden uit het grote informatiebestand worden gelicht. Zo zal extra aandacht gegeven worden aan genetische aspecten en de lichamelijke problemen, maar ook het gedrag en de psychiatrische problemen. Uiteindelijk zal een steeds duidelijker beeld ontstaan over de volwassen mensen met Prader-Willi syndroom op dit moment in Nederland en de kenmerken van het ouder worden met deze aandoening. Op basis van deze kennis zullen richtlijnen ontwikkeld worden voor preventief management. Uiteindelijk wordt hiermee beoogd de kwaliteit van leven voor volwassenen met Prader-Willi syndroom te verbeteren.
Prader-Willi Fonds banknr. 95 64 268