woensdag 08 december 2010 00:00
Een korte samenvatting van de voorlopige onderzoeksresultaten van de studie verricht in het VUMC te Amsterdam bij volwassenen met Prader-Willi syndroom.
De afgelopen jaren is er in hetVUMC te Amsterdam een onderzoek verricht bij volwassenen met Prader-Willi syndroom. Er hebben vijftien volwassenen met PWS mee gedaan aan het onderzoek en veertien gezonde broers en zussen, die dienden als gezonde controlegroep.
Het doel van het onderzoek was om meer inzicht te krijgen in onder meer het aantal volwassenen met PWS met een groeihor moontekort en de werking van groeihormoon/ insuline-achtige groeifactor-I (IGF-I) bij volwassenen met PWS. In het lichaam wordt groeihormoon omgezet in IGF-I en dat heeft een effect op diverse organen.
Daarnaast hebben we de functie van de hypofyse (aanmaak van andere hypofysehormonen) en de hypofysegrootte bestudeerd. Aan de analyses van alle resultaten wordt nog hard gewerkt, maar er zijn wel wat voorlopige resultaten bekend. Groeihormoontekort is bij een deel van de volwassenen met PWS aantoonbaar, maar het aantal mensen met een groeihormoontekort is afhankelijk van welke criteria er worden gebruikt voor het stellen van de diagnose. Ruwweg is in ons onderzoek bij ongeveer 8-30 procent van de volwassenen met PWS een groeihormoontekort aantoonbaar.
In verschillende onderzoeken is beschreven dat bij veel mensen met PWS de waarden van de geslachtshormonen in het bloed te laag zijn. Ook in ons onderzoek zien we dat bij een heel hoog percentage van de deelnemers de bloedwaarden van de geslachtshormonen veel te laag zijn. Ook zijn er volwassenen met een afwijkende werking van de schildklier en bijnier in de groep die wij hebben onderzocht. Verder zien we dat de hypofysevoorkwab, waar groeihormoon en de andere hypofysehormonen worden aangemaakt en uitgescheiden, bij volwassenen met PWS veel kleiner is in grootte in vergelijking met de gezonde broers en zussen.
We hebben ook het intelligentieniveau (IQ) en diverse hersenfuncties (het cognitief functioneren) bestudeerd. Zoals al in andere onderzoeken beschreven is, is het IQ bij degenen met PWS in onze studie lager dan het IQ van de gezonde broers en zussen.Verder zien we dat de mensen met PWS slechter en trager presteren op een aantal taken waarmee we het cognitief functioneren hebben onderzocht. Er lijkt een verband te zijn tussen de hoogte van het IGF-I in het bloed en het IQ en enkele taken waarmee we het cognitief functioneren hebben onderzocht.We zien dat volwassenen met PWS met een laag IGF-I gehalte minder goed en trager presteren op een aantal van de testen waarmee we het cognitief functioneren in kaart hebben gebracht.
Aangezien bij een deel van de volwassenen met PWS een groeihormoontekort kan worden vastgesteld en er een verband lijkt te zijn tussen het IGF-I gehalte enerzijds en het IQ en cognitief functioneren anderzijds, is het zeer interessant om in de toekomst te bestuderen of de kinderen die momenteel met groeihormoon worden behandeld, een hoger IQ hebben en cognitief beter functioneren na behandeling met groeihormoon. Daarnaast is het interessant om te onderzoeken of groeihormoonbehandeling bij volwassenen met PWS gunstige effecten heeft op het IQ en cognitief functioneren. Hierover zijn nu nauwelijks gegevens beschikbaar.