Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
woensdag 08 december 2010 00:00
Het aantal mensen met een verstandelijke beperking dat de volwassen leeftijd bereikt is, dankzij onder andere betere leefomstandigheden en medisch-technische vooruitgang, sterk toegenomen.
De afgelopen jaren heeft er veel onderzoek naar het Prader-Willi syndroom op de kinderleeftijd plaatsgevonden. Over de specifieke kenmerken op de volwassen leeftijd is echter nog maar weinig bekend. Daarom zijn wij in 2007 in het Academisch Ziekenhuis en de Universiteit Maastricht (Gouverneur Kremers Centrum – Klinische Genetica) gestart met het onderzoek: “Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom”.
Door middel van interviews met ouders, begeleiders en mensen met PWS zelf werden gegevens verzameld over 102 volwassenen. Gezondheidsproblemen op lichamelijk, gedragsmatig en psychiatrisch gebied werden uitgediept.Voor zover dit nog niet had plaatsgevonden in het verleden, werd PWS bij iedereen bevestigd met genetisch onderzoek.
Tijdens de studiemiddag over volwassenen met PWS op 2 november konden de eerste resultaten uit het onderzoek gepresenteerd worden. De leeftijd van de deelnemers van het onderzoek liep uiteen van 18 tot 66 jaar. Opvallend was dat er in de oudere leeftijdsgroepen relatief veel mensen werden gezien met PWS op basis van een uniparentele disomie (UPD). Om iets te kunnen zeggen over de oorzaak hiervan is nader onderzoek noodzakelijk. Deze resultaten zijn inmiddels gepubliceerd.
Het is niet altijd gemakkelijk om ernstige ziekte te herkennen bij mensen met PWS. Zoals blijkt uit de resultaten van het onderzoek braken mensen met PWS vrijwel nooit.Wanneer dit wel gebeurt, is dit een alarmteken. De pijngrens ligt meestal zo hoog dat geen pijn aangegeven wordt bij bloedprikken of blauwe plekken. Soms worden ook een gebroken been of een blindedarmontsteking gemist. Het niet altijd ontwikkelen van koorts maakt het nog moeilijker om in te schatten hoe ziek iemand is. De meeste ouders/ begeleiders vertrouwen daarom niet meer op de thermometer ten tijde van ziekte. De afwezigheid van koorts sluit ziekte bij mensen met PWS niet uit. In het bijzonder bij oudere mensen werd ook vaker een ondertemperatuur gezien.
Een verandering van eet- of drinkpatroon en gedragsveranderingen werden veelal aangegeven als de belangrijkste tekenen van ziek zijn. Bij ziekte van onbekende origine dient bij volwassenen met PWS in het bijzonder rekening gehouden te worden met een luchtweginfectie. Indien dit uitgesloten is, moet o.a. gedacht worden aan bijwerkingen van medicatie, suikerziekte, watervergiftiging, bloedarmoede en psychiatrische aandoeningen.
Gezondheidsproblemen op volwassen leeftijd zijn vaak gerelateerd aan overgewicht. Suikerziekte, hart- en vaatziekten kwamen minder voor bij mensen met PWS dan op basis van het overgewicht werd verwacht. Echter, omdat de eerste tekenen van deze aandoeningen moeilijk te herkennen zijn, is het belangrijk hier gericht onderzoek naar te doen. Huidproblemen zoals skinpicking en wondroos werden vaak gezien. Ook oedeem van de onderbenen was een veelvoorkomende klacht. Dit werd al vroeg in de studie herkend en hierover is reeds gepubliceerd2. Het is belangrijk hier al in een vroegtijdig stadium aandacht aan te besteden. Behandeling is dan effectiever en mobiliteitsproblemen kunnen worden voorkomen.
Ook problemen van het bewegingsapparaat, zoals verkrommingen van de rug, doorgezakte voeten en aangeboren afwijkingen aan de heup, verdienen speciale aandacht gedurende de volwassen leeftijd. Gedrags- en psychiatrische problemen komen gedurende de hele volwassen leeftijd veel voor en verdienen extra aandacht. Bij veranderingen in gedrag dient gezocht te worden naar een oorzaak. Soms ligt hieraan een lichamelijke of psychiatrische ziekte ten grondslag. Dementie zou wellicht soms een rol kunnen spelen op oudere leeftijd3.
Bedreigingen
Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom kent bedreigingen.Vanwege de diversiteit aan problemen die zich gedurende het leven voor kunnen doen, bestaan er in verschillende leeftijdsfasen verschillende ondersteuningsbehoeften. Via het onderzoek wordt de kennis over gezondheidsproblemen bij mensen met Prader-Willi syndroom op volwassen leeftijd vergroot en worden op basis hiervan aanbevelingen gedaan voor preventief management. Een eerste product hiervan, het boekje Medical Alerts, is reeds via de oudervereniging beschikbaar. De verschillende onderdelen van het onderzoek worden inmiddels verwerkt tot artikelen. Deze worden voor publicatie in internationale medische tijdschriften aangeboden. Deze informatie zal vervolgens ook voor u beschikbaar gesteld worden. Door middel van deze nieuwsbrief houden wij u hiervan op de hoogte.
Margje Sinnema
Publicaties:
1. Sinnema M, van Roozendaal KE, Maaskant MA, Smeets HJ, Engelen JJ, Jonker-Houben N, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM: Different distribution of the genetic subtypes of the Prader-Willi syndrome in the elderly. Eur J Hum Genet 2010; 18: 993-998.
2. Heitink MV, Sinnema M, van Steensel MA, Schrander-Stumpel CT, Frank J, Curfs LM: Lymphedema in Prader-Willi syndrome. Int J Dermatol 2008; 47 Suppl 1: 42-44.
3. Sinnema M, Schrander-Stumpel CT,Verheij HE, Meeuwsen M, Maaskant MA, Curfs LM: Dementia in a woman with Prader-Willi syndrome. Eur J Med Genet 2010; 53: 145-148.