7e IPWSO congres in Taipei (2)

woensdag 08 december 2010 00:00

In het oktobernummer van de Nieuwsbrief las u het eerste deel van het verslag van Gerard Meijwaard van zijn bezoek aan het 7e IPWSO congres in mei van dit jaar. Hier volgt het tweede deel van dit verslag.

Vrijdag 21 mei 2010

Karen O’Reilly uit Nieuw Zeeland vertelde over hoe zij met de diagnose PWS bij haar zoon was omgegaan en hoe zij toch ook het kind achter het syndroom was gaan zien.

Dan Driscoll (USA) gaf een uitgebreid overzicht over de klinische kenmerken van PWS en de verschillende vormen van genetische diagnostiek. Hij gaf ook een kijkje in de toekomst en verwacht zeker nog ontwikkelingen rondom het ‘hongergevoel’. Zaken als gentherapie voor PWS zijn nog erg ver weg, als ze er al ooit zouden kunnen komen.

Maithe Tauber sprak met name over endocriene zaken (of de hormoonhuishouding) en benadrukte nog eens dat GH ook op langere termijn en ook bij volwassenen goede effecten geeft. Ook zijn er weer nieuwe onderzoeken gehouden die uitwijzen dat er geen relatie is tussen het gebruik van GH en scoliose, noch met plotseling overlijden.Wel is er inmiddels een aangepast protocol dat voorschrijft om bij de aanvang van GH therapie bij jonge kinderen met een lagere dosis te starten. Als het gaat om centrale bijnierinsufficiëntie, is nog meer onderzoek nodig. De onderzoeken tot op heden laten verschillende resultaten zien.

Elly Scheermeyer, een Nederlandse die naar Australie is geëmigreerd, vertelde uitgebreid hoe zij haar dochter met intensieve begeleiding en uiteindelijk ook met GH (op eigen kosten want in Australië wordt dit niet vergoed) tot een hoge kwaliteit van leven heeft kunnen brengen. Op de momenten dat er geen GH voorhanden was, werd binnen enkele weken een terugval gemeten, zowel fysiek (bijv. minder baantjes zwemmen) alsook emotioneel.  Ik heb daarna nog uitgebreid met Elly gesproken.

Zaterdag 22 Mei 2010

De dag werd geopend met een prima presentatie van Dan Driscoll die een goede samenvatting gaf van de eerdere wetenschappelijke conferentie. Uit studies blijkt inmiddels dat het percentage kinderen met PWS met obesitas aan het afnemen is. Dit is naast het gebruik van GH te verklaren met een bewuster omgaan met voeding en beweging.Verder lijkt uit onderzoek naar voren te komen dat mensen met PWS niet voortdurend honger hebben zoals tot nu toe werd aangenomen, maar voortdurend aan voedsel denken.

Tony Holland gaf een compleet en helder overzicht van hoe het onderzoek naar PWS over de afgelopen jaren zich heeft ontwikkeld. Eerst was er alleen de diagnose op uiterlijke kenmerken, gevolgd door DNA diagnostiek en het verdere onderscheid in de verschillende genotypen. Dan naar de mogelijke oorzaken en tegenwoordig is er ook veel aandacht voor de verschillende problemen en welke oplossingen hiervoor zijn. Er is veel bereikt maar er zijn ook nog veel dingen onopgelost.Vandaar ook de voortdurende vraag aan ouders en mensen met PWS om mee te werken aan wetenschappelijk onderzoek. Er groeit nu een nieuwe generatie kinderen met PWS op, bij wie met name door de vroege diagnose en het gebruik van GH veelal geen obesitas meer ontstaat. Voor verder onderzoek bij deze nieuwe generatie is het ook belangrijk te luisteren naar ouders en uiteraard ook naar de mensen met PWS zelf, om te ervaren welke problemen zij ondervinden. Tony gaf aan dat in de toekomst ontwikkelingen te verwachten zijn omtrent het omgaan met gedrag en andere hormoon  behandelingen (denk aan oestrogenen en testosteron).‘Genezing’ van PWS blijft waarschijnlijk voorlopig een illusie.

Dick Swaab (NL) gaf een kort overzicht van het hersenonderzoek bij PWS. Inmiddels zijn er 15 hersenen van overledenen in het bezit van het Nederlands Herseninstituut afkomstig uit de hele wereld. Deze kunnen nu en in de toekomst voor onderzoek worden gebruikt. Eén van de onderzoeksgebieden richt zich op PWS en Alzheimer.
Peter Davies (Australie) legde de zaal helder uit wat een energiebalans is en dat alle energie die we door voedsel opnemen ofwel moet worden verbrand ofwel wordt opgeslagen (als vet) in het lichaam. Die verbranding moet met name gebeuren door beweging. De verbranding in rust is erg laag.

In Taiwan is recent een slaaponderzoek bij mensen met PWS uitgevoerd en Shuan-Pei Lin vatte de resultaten samen, ook hier bleek sprake van overmatig snurken en ademhalingsproblemen. Daarnaast kwam slaperigheid overdag voor.

Janice Forster (USA) legde nog eens uit hoe belangrijk het is om heldere richtlijnen rondom voedsel en eetmomenten te hebben. Het gaat vooral om het scheppen van de juiste verwachtingen, zeker ook als we weten dat voedsel een belangrijke oorzaak van stress is.

Kate Woodcock (UK) presenteerde haar onderzoek naar de voorspelbaarheid en de preventie van tantrums (woede aanvallen/ uitbarstingen). Het blijkt dat deze aanvallen vaak een kettingreactie zijn van een aantal zaken, en dat ze een uiting zijn van een reactie op een plotselinge verandering. Met behulp van hersenscans werd aangetoond dat de mensen in het onderzoek het moeilijk vinden om met veranderingen in een bepaalde routine om te gaan.
Tot slot gingen Janice Forster en Tony Holland in op vragen uit de zaal rondom het thema psychotherapie en medicatie.Veel vragen werden beantwoord aan de hand van de ‘preventie piramide’. Daarbij moet de oplossing als eerste gezocht worden in de directe omgeving en pas als laatste bij medicatie.

De dag werd afgesloten met een toeris- tische stadstour en eindigde met een gala diner met voor mij onbekende gerechten en fantastische optredens in een historisch paleis buiten de stad. 

Zondag 23 Mei 2010

Kate Steinbeck (Australia) gaf een uitgebreide voordracht over het op gang brengen van de puberteit en over preventie van osteoporose.Voor beide zijn een juiste spiegel van de geslachtshormonen (testosteron en oestrogeen) van belang. Bij mensen met PWS kunnen deze spiegels variëren, maar liggen veelal onder de grens van normaal. Er kan overwogen worden deze hormonen aan te vullen. Aangaande seksualiteit bij PWS werd genoemd dat een goede voorlichting en preventie van belang is en dat op dit gebied nog veel gedaan moet worden.

Tot slot was er een paneldiscussie over ouder worden met PWS. Leopold Curfs (NL) presenteerde kort de eerste resultaten uit het onderzoek van Margje  Sinnema. Bij een aantal vragen kwam ook weer naar voren hoe belangrijk het is te werken aan een positief zelfbeeld en het zelfvertrouwen en dat het voor begeleiders absoluut belangrijk is zich te verdiepen in het individu.

IPWSO Delegates meeting

Op zondagmiddag volgde nog de IPWSO Delegates meeting, waar elk land twee vertegenwoordigers mag hebben: een ouder en een professional. In de vergadering werden naast een aantal wijzigingen in de statuten ook een aantal nieuwe bestuursleden gekozen.Als nieuwe voorzitter werd Susan Cassidy met algemene stemmen gekozen. Ook werd de nominatie voor de volgende conferentie in 2013 besproken en met grote instemming werd gekozen voor Cambridge, Engeland.